Transtüretiini amüloidoos (ATTR) on seisund, mille korral amüloidiks nimetatav valk ladestub teie südamesse, samuti teie närvidesse ja teistesse organitesse. See võib põhjustada südamehaigust, mida nimetatakse transtüretiini amüloidseks kardiomüopaatiaks (ATTR-CM).
Transtüretiin on spetsiifiline amüloidvalgu tüüp, mis ladestub teie südamesse, kui teil on ATTR-CM. Tavaliselt kannab see kogu kehas A-vitamiini ja kilpnäärmehormooni.
Transtüretiini amüloidoosi on kahte tüüpi: metsikut tüüpi ja pärilik.
Metsikut tüüpi ATTR (tuntud ka kui seniilne amüloidoos) ei ole põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Ladestunud valk on muteerimata kujul.
Pärilikus ATTR-is moodustatakse valk valesti (volditud). Seejärel koguneb see kokku ja satub suurema tõenäosusega teie keha kudedesse.
Millised on ATTR-CM sümptomid?
Teie südame vasak vatsake pumpab keha läbi vere. ATTR-CM võib mõjutada selle südame kambri seinu.
Amüloidiladestused muudavad seinad jäigaks, nii et nad ei saa normaalselt lõõgastuda ega pigistada.
See tähendab, et süda ei suuda tõhusalt verd täita (vähenenud diastoolne funktsioon) ega pumbata verd keha kaudu (vähenenud süstoolne funktsioon). Seda nimetatakse piiravaks kardiomüopaatiaks, mis on teatud tüüpi südamepuudulikkus.
Seda tüüpi südamepuudulikkuse sümptomiteks on:
- õhupuudus (hingeldus), eriti lamades või pingutades
- jalgade turse (perifeerne turse)
- valu rinnus
- ebaregulaarne pulss (arütmia)
- südamepekslemine
- väsimus
- laienenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia)
- vedelik kõhus (astsiit)
- halb isu
- peapööritus, eriti seistes
- minestamine (minestus)
Ainulaadne sümptom, mis mõnikord ilmneb, on kõrge vererõhk, mis aeglaselt paraneb. See juhtub seetõttu, et kuna teie süda muutub vähem tõhusaks, ei saa see pumbata piisavalt kõvasti, et muuta teie vererõhk kõrgeks.
Muud sümptomid, mis teil võivad olla lisaks südamele amüloidladestustest muudes kehaosades, hõlmavad:
- karpaalkanali sündroom
- põletamine ja tuimus kätes ja jalgades (perifeerne neuropaatia)
- seljavalu selgroo stenoosist
Mis põhjustab ATTR-CM?
ATTR-i on kahte tüüpi ja mõlemal on ainulaadne põhjus.
Pärilik (perekondlik) ATTR
Selle tüübi korral läheb transtüretiin geneetilise mutatsiooni tõttu valesti. Seda saab vanematelt lapsele geenide kaudu edasi anda.
Sümptomid algavad tavaliselt teie 50-ndatest aastatest, kuid need võivad alata juba 20-aastaselt.
Metsikut tüüpi ATTR
Valgu väärastumine on tavaline nähtus. Teie kehas on mehhanismid nende valkude eemaldamiseks enne, kui nad põhjustavad probleemi.
Vananedes muutuvad need mehhanismid vähem efektiivseks ja valesti volditud valgud võivad klompe moodustada ja moodustada hoiuseid. Nii juhtub metsikut tüüpi ATTR-is.
Metsikut tüüpi ATTR ei ole geneetiline mutatsioon, seega ei saa seda geenides edasi anda.
Sümptomid algavad tavaliselt 60ndatel või 70ndatel.
Kuidas diagnoositakse ATTR-CM?
Diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid on samad, mis muud tüüpi südamepuudulikkuse korral. Diagnoosimiseks tavaliselt kasutatavad testid hõlmavad järgmist:
- elektrokardiogramm, et teha kindlaks, kas südame seinad on ladestustest paksud (tavaliselt on elektripinge madalam)
- ehhokardiogramm paksude seinte otsimiseks ja südamefunktsiooni hindamiseks ning ebanormaalsete lõdvestusmustrite või kõrgenenud rõhu tunnuste otsimiseks südames
- südame MRI, et otsida amüloidi südame seinast
- südamelihase biopsia amüloidiladestuste otsimiseks mikroskoobi all
- päriliku ATTR-i otsivad geeniuuringud
Kuidas ATTR-CM ravitakse?
Transtüretiini toodab peamiselt teie maks. Sel põhjusel ravitakse pärilikku ATTR-CM võimalusel maksa siirdamisega. Kuna seisundi diagnoosimisel on süda sageli pöördumatult kahjustatud, tehakse südamesiirdamine tavaliselt samal ajal.
2019. aastal kiitis Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks ATTR_CM raviks kaks ravimit: tafamidis meglumine (Vyndaqel) ja tafamidis (Vyndamax) kapslid.
Mõningaid kardiomüopaatia sümptomeid saab liigse vedeliku eemaldamiseks ravida diureetikumidega.
Muud tavaliselt südamepuudulikkuse raviks kasutatavad ravimid, näiteks beetablokaatorid ja digoksiin (Lanoxin), võivad selles seisundis kahjulikud olla ja neid ei tohiks rutiinselt kasutada.
Millised on riskifaktorid?
Päriliku ATTR-CM riskifaktoriteks on:
- haigusseisundi perekonna ajalugu
- meessugu
- vanus üle 50
- Aafrika päritolu
Metsikut tüüpi ATTR-CM riskitegurid hõlmavad järgmist:
- vanus üle 65 aasta
- meessugu
Milline on väljavaade, kui teil on ATTR-CM?
Ilma maksa ja südame siirdamiseta halveneb ATTR-CM aja jooksul. ATTR-CM-ga inimesed elavad keskmiselt 2,5–4 aastat pärast diagnoosimist.
Seisundil võib olla teie elukvaliteedile üha suurem mõju, kuid sümptomite ravimine ravimitega võib märkimisväärselt aidata.
Alumine rida
ATTR-CM on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist või on vanusega seotud. See viib südamepuudulikkuse sümptomiteni.
Diagnoosimine on keeruline, kuna see sarnaneb teist tüüpi südamepuudulikkusega. Aja jooksul süveneb see järk-järgult, kuid seda saab ravida maksa ja südame siirdamise ning ravimite abil, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida.
Kui teil tekib mõni ATTR-CM varem loetletud sümptomitest, pöörduge oma arsti poole.
