Mis on Fabry haigus?
Fabry tõbi (FD) on haruldane pärilik haigus. See on progresseeruv ja võib olla eluohtlik. FD-ga inimestel on kahjustatud geen, mis põhjustab olulise ensüümi puudust. Selle puuduse tagajärjel koguneb keha rakkudesse spetsiifilisi valke, kahjustades:
- süda
- kopsud
- neerud
- nahk
- aju
- kõht
Haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi kõigis etnilistes rühmades, kuid mehed on enamasti raskemad.
FD-d on kahte tüüpi. 1. tüüpi FD, tuntud ka kui klassikaline FD, algab lapseeas ja on vähem levinud kui 2. tüüpi, millel on hilisem algus. Hinnanguliselt ühel inimesel 117 000-st on FD.
FD on nimetatud Saksamaa arsti Johannes Fabry järgi, kes kirjeldas selle sümptomeid esmakordselt 1898. aastal. See on tuntud ka kui Anderson-Fabry tõbi brittide arsti William Andersoni jaoks, kes seda ka samal aastal märkis. Muud FD nimed on:
- galaktosidaasi alfa (GLA) geeni defitsiit
- ensüümi alfa-galaktosidaas A puudus
- angiokeratoma corporis difusus
- angiokeratoomi hajus
- tseramiidi triheksosidaasi defitsiit
Fabry haiguse sümptomid
FD-l on palju erinevaid sümptomeid, mis raskendab diagnoosimist. Sümptomid võivad meeste ja naiste vahel varieeruda ning 1. ja 2. tüüpi luuhaiguse vahel.
1. tüüpi FD sümptomid
1. tüüpi FD varajased sümptomid hõlmavad:
- Põletav või kipitav valu kätes ja jalgades. Meestel võib see ilmneda juba 2–8-aastaselt. Naistel esineb see hiljem lapsepõlves või noorukieas. Tugeva valu episoode, mis võivad kesta minutitest päevadeni, nimetatakse Fabry kriisideks.
- Higi tootmise puudumine. See mõjutab rohkem mehi kui naisi.
- Nahalööve. See punakaslilla lööve on kergelt üles tõstetud ja ilmneb nabanööri ja põlvede vahel. Seda nimetatakse angiokeratoomiks.
- Mao probleemid. See hõlmab krampe, gaasi ja kõhulahtisust.
- Ebanormaalsed sarvkestad. Silmade veresoonte välimus võib olla muutunud, kuid see ei mõjuta nägemist.
- Üldine väsimus, pearinglus, peavalu, iiveldus ja kuumuse talumatus. Meestel võivad jalad ja jalad tursed olla.
1. tüüpi FD edenedes muutuvad sümptomid tõsisemaks. Kui 1. tüüpi inimesed saavad 30–40-aastaseks, võivad nad välja areneda neeruhaigused, südamehaigused ja insult.
2. tüüpi FD sümptomid
II tüüpi FD-ga inimestel tekivad ka nendes piirkondades probleemid, ehkki tavaliselt hilisemas elus, 30–60-aastastel.
Tõsised FD sümptomid erinevad inimeselt ja võivad hõlmata järgmist:
- Neerufunktsiooni järk-järguline langus, edendades neerupuudulikkust.
- Südame suurenemine, stenokardia (südamega seotud rindkerevalu), ebaregulaarne südametegevus, südamelihase paksenemine ja lõpuks südamepuudulikkus.
- Insuldid, mis esinevad mõnedel FD-ga meestel ja naistel 40-ndates eluaastates. See võib olla tavalisem naistel, kellel on FD.
- Mao probleemid. Umbes 50–60 protsendil FD-ga naistest võib olla valu ja kõhulahtisus.
Muud FD nähud on:
- kuulmislangus
- kohin kõrvus
- kopsuhaigus
- pinguldava treeningu sallimatus
- palavik
Fabry tõve pildid
Mis põhjustab Fabry tõbe?
Kes pärib FD
Spetsiifiline geenimutatsioon põhjustab FD. Sa pärid kahjustatud geeni oma vanematelt. Kahjustatud geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest teie sugu määravast kromosoomist. Meestel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom ning naistel kaks X-kromosoomi.
Mees, kellel on FD geeni mutatsioon X-kromosoomis, edastab selle alati oma tütardele, kuid mitte oma poegadele. Pojad saavad Y-kromosoomi, millel pole kahjustatud geeni.
Naisel, kellel FD mutatsioon on ühel X-kromosoomil, on 50-protsendiline tõenäosus seda edasi anda oma poegadele ja tütardele. Kui tema poeg saab FD mutatsiooniga X-kromosoomi, pärib ta FD.
Kuna tütrel on kaks X-kromosoomi, võivad tal olla vähem rasked FD-sümptomid. Seda seetõttu, et mitte kõik tema keharakud ei aktiveeri defekti kandvat X-kromosoomi. See, kas kahjustatud X-kromosoom aktiveeritakse või mitte, toimub teie arengu alguses ja jääb nii kogu ülejäänud elu.
Kuidas geneetilised mutatsioonid viivad FD-ni
FD on põhjustatud GLA geeni koguni 370 mutatsioonist. Konkreetsed mutatsioonid kipuvad kulgema peredes.
GLA geen kontrollib kindla ensüümi nimega alfa-galaktosidaas A tootmist. See ensüüm vastutab glootriaosüültseramiidina (GL-3) tuntud rakkudes oleva molekuli lagundamise eest.
Kui GLA geen on kahjustatud, ei saa GL-3 lagundav ensüüm korralikult töötada. Selle tagajärjel koguneb GL-3 organismi rakkudesse. Aja jooksul kahjustab see rasva kogunemine veresoonte rakuseinu:
- nahk
- närvisüsteem
- süda
- neerud
FD põhjustatud kahjustuse määr sõltub sellest, kui raske on GLA geeni mutatsioon. Sellepärast võivad FD sümptomid inimestel olla erinevad.
Kuidas diagnoositakse Fabry tõbi?
FD-d võib olla keeruline diagnoosida, kuna sümptomid on sarnased teiste haiguste sümptomitega. Sümptomid esinevad sageli kaua enne diagnoosi määramist. Paljusid inimesi ei diagnoosita enne, kui neil on FD-kriis.
1. tüüpi FD-d diagnoosivad arstid kõige sagedamini lapse sümptomite põhjal. Täiskasvanutel diagnoositakse FD sageli siis, kui neid testitakse või ravitakse südame- või neeruprobleemide suhtes.
Meeste FD diagnoosi saab kinnitada vereanalüüsiga, mis mõõdab kahjustatud ensüümi kogust. Naiste puhul pole see test piisav, kuna kahjustatud ensüüm võib tunduda normaalne, isegi kui mõned elundid on kahjustatud. Puuduliku GLA geeni geneetiline test on vajalik kinnitamaks, kas naisel on FD.
Perekondadele, kellel on teada FD ajalugu, võib teha sünnieelseid teste, et teha kindlaks, kas lapsel on FD.
Varane diagnoosimine on oluline. FD on progresseeruv haigus, mis tähendab, et sümptomid süvenevad aja jooksul. Varajane ravi võib aidata.
Fabry tõve ravivõimalused
FD võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Kui teil on FD, näete mõne nende sümptomite korral tõenäoliselt spetsialiste. Üldiselt on ravi eesmärk sümptomite leevendamine, valu leevendamine ja edasise kahjustuse vältimine.
Kui teil on diagnoositud FD, on oluline oma arstiga regulaarselt pöörduda, et jälgida teie sümptomeid. FD-ga inimestel ei soovitata suitsetada.
Siin on mõned FD-ravi võimalused:
Ensüümsendusravi (ERT)
ERT on nüüd esmatasandi ravi, mida soovitatakse kõigile FD-ga inimestele. Agalsidaasi beetat (Fabrazyme) on kasutatud alates 2003. aastast, kui USA toidu- ja ravimiamet selle heaks kiitis. Seda manustatakse intravenoosselt või intravenoosselt.
Valu juhtimine
Valu vähendamine võib hõlmata selliste tegevuste vältimist, mis võivad esile kutsuda sümptomeid, nagu pingutav treening või temperatuurimuutused. Arst võib teile välja kirjutada ka selliseid ravimeid nagu difenüülhüdantoiin (Dilantin) või karbamasapiin (Tegretol). Neid võetakse iga päev valu leevendamiseks ja luuhaiguste kriiside ennetamiseks.
Teie neeru jaoks
Madala valgusisaldusega ja madala naatriumisisaldusega dieet võib aidata, kui teil on neerufunktsioon kergelt halvenenud. Kui teie neerufunktsioon halveneb, peate võib-olla neeru dialüüsi. Dialüüsi ajal kasutatakse masinat vere filtreerimiseks kolm või enam korda nädalas, sõltuvalt sellest, millist dialüüsi te kasutate ja kui palju vajate. Samuti võib olla vajalik neeru siirdamine.
Vajadusel hoolitsused
Südameprobleeme ravitakse nii, nagu on FDta inimeste puhul. Arst võib seisundi haldamiseks välja kirjutada ravimeid. Insuldi riski vähendamiseks võib arst välja kirjutada ka ravi. Kõhuprobleemide korral võib arst välja kirjutada ravimid või spetsiaalse dieedi.
Fabry tõve tüsistused
FD üheks võimalikuks komplikatsiooniks on lõppstaadiumis neeruhaigus (ESRD). ESRD võib olla surmav, kui te ei saa dialüüsi ega neeru siirdamist. Peaaegu kõigil FD-ga meestel areneb ESRD. Kuid ainult umbes 10 protsendil naistel, kellel on FD, areneb ESRD.
Inimestel, keda ravitakse ESRD kontrolli all hoidmiseks, on südamehaigused peamine surmapõhjus.
Fabry tõve väljavaated ja oodatav eluiga
FD-d ei saa ravida, kuid seda saab ravida. Teadlikkus otsustusotsusest kasvab. ERT on suhteliselt uus ravi, mis aitab stabiliseerida sümptomeid ja vähendada FD-kriiside esinemist. Teiste ravivõimaluste osas jätkatakse uuringuid. Geeniasendusravi on kliinilises uuringus. Teine uurimisfaasis kasutatav lähenemisviis, mida nimetatakse chaperone-teraapiaks, kasutab kahjustatud ensüümi peatamiseks väikseid molekule.
FD-ga inimeste eeldatav eluiga on madalam kui USA elanikkonnal üldiselt. Meeste puhul on see 58,2 aastat. Naiste puhul on see 75,4 aastat.
Sageli tähelepanuta jäetud FD tüsistus on depressioon. Abiks võib olla kontakti saamine teiste inimestega, kes saavad aru. FD-ga inimeste jaoks on mitu organisatsiooni, kellel on ressursse, mis saavad aidata nii FD-ga inimesi kui ka nende perekondi:
- Fabry tugi- ja teabegrupp
- Riiklik Fabry Disease'i Fond
- Fabry tõve rahvusvaheline keskus
