Mis on munajuhade skleroos?
Muguliskleroos (TS) ehk tuberoskleroosikompleks (TSC) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab vähivastaseid või healoomulisi kasvajaid teie ajus, teistes elutähtsates organites ja nahas.
Skleroos tähendab “koe kõvenemist” ja mugulad on juurekujulised kasvajad.
TS võib olla päritav või põhjustatud spontaansest geenimutatsioonist. Mõnel inimesel on ainult kerged sümptomid, teistel aga:
- arengu viivitus
- autism
- vaimupuue
- krambid
- kasvajad
- naha ebanormaalsused
See häire võib esineda sündides, kuid sümptomid võivad algul olla kerged, nende täielikuks väljakujunemiseks kulub aastaid.
TS-i raviks pole teada, kuid enamik inimesi eeldab normaalset eluiga. Ravi on suunatud individuaalsetele sümptomitele ja soovitatav on arsti hoolikat jälgimist.
Kui levinud on munajuhade skleroos?
Ligikaudu miljonil inimesel on kogu maailmas diagnoositud TS ja Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) andmetel on Ameerika Ühendriikides umbes 50 000 haigusjuhtu. Seda seisundit on väga raske ära tunda ja diagnoosida, nii et tegelik haigusjuhtumite arv võiks olla suurem.
TSA teatab ka, et umbes kolmandik juhtudest on pärilikud ja arvatakse, et kaks kolmandikku juhtub spontaanse geneetilise mutatsiooni tagajärjel. Kui ühel vanemal on TS, on tema lapsel võimalus seda pärida 50 protsenti.
Muguliskleroosi geneetika
Teadlased on tuvastanud kaks geeni, mida nimetatakse TSC1 ja TSC2. Need geenid võivad põhjustada TS-i, kuid kui neist ainult üks on, võib see põhjustada haigust. Teadlased töötavad selle nimel, et välja selgitada, mida täpselt need geenid teevad ja kuidas need TS-i mõjutavad, kuid nende arvates suruvad geenid tuumori kasvu ja on olulised naha ja aju loote arengus.
Kerge TS-i juhtumiga vanem ei pruugi isegi enne lapse diagnoosimist haigusseisundist teadlik olla. Kaks kolmandikku TS juhtudest on spontaanse mutatsiooni tagajärg, kusjuures kumbki vanem ei edasta geeni. Selle mutatsiooni põhjuseks on mõistatus ja selle vältimiseks pole teada ühtegi viisi.
TS diagnoosi saab kinnitada geenitestidega. Pereplaneerimise geneetilise testimise kaalumisel on oluline meeles pidada, et ainult üks kolmandik TS-i juhtudest on päritavad. Kui teil on TS-i perekonna ajalugu, on võimalik saada geenitesti, et näha, kas te kannate geeni.
Mugulse skleroosi nähud ja sümptomid
TS-i sümptomeid on laias valikus, mis varieerub inimeselt suuresti. Väga kergetel juhtudel võib esineda vähe sümptomeid, kui neid on, ja muudel juhtudel on inimestel mitmesuguseid intellekti- ja füüsilisi puudeid.
TS-i sümptomiteks võivad olla:
- arengu viivitused
- krambid
- vaimupuue
- ebanormaalne südamerütm
- aju vähkkasvajad
- kaltsiumi ladestumine ajus
- neeru- või südamevähkkasvajad
- küünte ja varbaküünte ümber või all olevad kasvud
- kasv võrkkestas või silma kahvatud laigud
- igemete või keele kasvud
- hambad hambad
- nahapiirkonnad, mille pigment on vähenenud
- punased nahalaigud näol
- tõstetud nahk, mille tekstuur on nagu apelsinikoore peal, mis tavaliselt on seljal
Muguliskleroosi diagnoosimine
TS diagnoositakse geenitestide või testide seeria abil, mis sisaldab:
- aju MRT
- pea CT-skaneerimine
- elektrokardiogramm
- ehhokardiogramm
- neeru ultraheli
- silmaeksam
- vaadates oma nahka ultraviolettvalgust kiirgava Wood'i lambi all
Krambid või hilinenud areng on sageli TS-i esimene märk. Selle seisundiga on seotud lai valik sümptomeid ja täpne diagnoos nõuab täielikku kliinilist eksamit koos CT-uuringu ja MRI-ga.
Tuumoriskleroosist pärit kasvajad
TS-i kasvajad ei ole vähkkasvajad, kuid kui neid ei ravita, võivad need muutuda väga ohtlikuks.
- Ajukasvajad võivad blokeerida seljaaju vedeliku voolu.
- Südamekasvajad võivad põhjustada probleeme sündides, blokeerides verevoolu või põhjustades ebaregulaarset südamelööki. Need kasvajad on tavaliselt sündimisel suured, kuid tavaliselt muutuvad nad lapse vananedes väiksemaks.
- Suured kasvajad võivad kahjustada normaalset neerufunktsiooni ja põhjustada neerupuudulikkust.
- Kui silma kasvajad kasvavad liiga suureks, võivad need võrkkesta blokeerida, põhjustades nägemise kaotust või pimesust.
Muguliskleroosi ravivõimalused
Kuna sümptomid võivad varieeruda nii palju, pole TS-i jaoks universaalset ravi ja ravi plaanitakse igaühe jaoks eraldi. Raviplaan tuleb kohandada vastavalt teie vajadustele sümptomite ilmnemisel. Arst viib regulaarselt läbi eksameid ja jälgib teid kogu oma elu jooksul. Seire peaks hõlmama ka regulaarset neeru ultraheli, et kontrollida kasvajaid.
Siin on mõned spetsiifiliste sümptomite raviviisid:
Krambid
Krambid on TS-ga inimeste seas väga levinud. Need võivad mõjutada teie elukvaliteeti. Ravimid võivad mõnikord krampide kontrolli alla saada. Kui teil on liiga palju krampe, võib ajuoperatsioon olla võimalus.
Vaimne puue ja arenguga viivitamine
Järgnevat kasutatakse vaimsete ja arenguprobleemidega inimeste abistamiseks:
- spetsiaalsed haridusprogrammid
- käitumuslik teraapia
- tööteraapia
- ravimid
Kasvud nahal
Arst saab kasutada laserit, et eemaldada nahalt väikesed kasvud ja parandada naha väljanägemist.
Kasvajad
Kasvajate eemaldamiseks ja elutähtsate organite funktsiooni parandamiseks võib teha operatsiooni.
2012. aasta aprillis andis USA toidu- ja ravimiamet kiirendatud loa everoliimuse nime kandva ravimi kasutamiseks. Seda ravimit saab kasutada TS-ga täiskasvanutel, kellel on neeru healoomulised kasvajad. Arstiabi edenedes paraneb ka TS-i sümptomite ravi. Uuringud jätkuvad. Praegu ei ravi.
Milline on munajuhade skleroosiga inimeste pikaajaline väljavaade?
Kui teie lapsel on arengu hilinemise märke, käitumisprobleeme või vaimseid häireid, võib varajane sekkumine nende funktsioonivõimet märkimisväärselt parandada.
TS-i tõsisteks komplikatsioonideks on aju, neeru ja südame kontrollimatud krambid ning kasvajad. Kui neid tüsistusi ei ravita, võivad need põhjustada enneaegset surma.
Inimesed, kellel on diagnoositud TS, peaksid leidma arsti, kes mõistab, kuidas oma seisundit jälgida ja ravida. Kuna sümptomid erinevad iga inimese puhul nii suuresti, muutuvad ka pikaajalised väljavaated.
TS-i raviks pole teada, kuid hea arstiabi korral võite eeldada normaalset eluiga.
