Homosügootne määratlus
Üldiselt on inimestel samad geenid. Mitmed geenid on erinevad. Need kontrollivad meie füüsilisi omadusi ja tervist.
Iga variatsiooni nimetatakse alleeliks. Sa pärid iga geeni kohta kaks alleeli. Üks on pärit teie bioloogilisest emast ja üks teie bioloogilisest isast.
Kui alleelid on identsed, olete selle konkreetse geeni suhtes homosügootne. Näiteks võib see tähendada, et teil on pruune silmi põhjustava geeni jaoks kaks alleeli.
Mõned alleelid on domineerivad, teised aga retsessiivsed. Domineeriv alleel ekspresseerub tugevamalt, seega varjab retsessiivset alleeli. Homosügootses genotüübis seda interaktsiooni siiski ei esine. Teil on kas kaks domineerivat alleeli (homosügootne dominantne) või kaks retsessiivset alleeli (homosügootne retsessiivne).
Lugege edasi, et õppida tundma homosügootset genotüüpi koos näidete ja haigusriskidega.
Erinevus homosügootse ja heterosügootse vahel
Mõiste “heterosügootne” viitab ka alleelide paarile. Erinevalt homosügootsest tähendab heterosügootne olemine teil kahte erinevat alleeli. Sa pärisid igalt vanemalt erineva versiooni.
Heterosügootses genotüübis alistab domineeriv alleel retsessiivse. Seetõttu väljendatakse domineerivat tunnust. Retsessiivset iseloomujoont ei näidata, kuid olete ikkagi vedaja. See tähendab, et saate selle oma lastele edasi anda.
See on homotsügootse olemise vastand, kus väljendatakse sobivate alleelide omadusi - kas domineerivaid või retsessiivseid -.
Homosügootsed näited
Homosügootne genotüüp võib ilmneda mitmel viisil, näiteks:
Silmade värv
Sinise silma alleeli kohal domineerib pruuni silmavärvi alleel. Teil võivad olla pruunid silmad, olgu siis homosügootsed (pruunide silmade puhul kaks alleeli) või heterosügootsed (üks pruunide ja teine siniste jaoks).
See erineb siniste silmade alleelist, mis on retsessiivne. Siniste silmade saamiseks vajate kahte identset siniste silmade alleeli.
Freckles
Freckles on nahal pisikesed pruunid laigud. Need on valmistatud melaniinist, pigmendist, mis annab nahale ja juustele värvi.
MC1R geen kontrollib freckles. Domineeriv on ka omadus. Kui teil pole tedretähti, tähendab see, et olete homosügootne retsessiivse versiooni jaoks, mis neid ei põhjusta.
Juuksevärv
Punased juuksed on retsessiivne omadus. Inimesel, kes on punaste juuste suhtes heterosügootne, on üks alleel domineeriva tunnuse, nagu pruunid juuksed, ja üks alleel punaste juuste jaoks.
Nad saavad punaste juuste alleeli oma tulevastele lastele edasi anda. Kui laps pärib sama alleeli teiselt vanemalt, on ta homosügootne ja punaste juustega.
Homosügootsed geenid ja haigus
Mõned haigused on põhjustatud muteerunud alleelidest. Kui alleel on retsessiivne, põhjustab see tõenäolisemalt haigust inimestel, kes on selle muteerunud geeni suhtes homosügootsed.
See risk on seotud domineerivate ja retsessiivsete alleelide vastasmõjuga. Kui oleksite selle muteerunud retsessiivse alleeli suhtes heterosügootne, võtaks üle normaalne domineeriv alleel. Haigus võib väljenduda kergelt või üldse mitte.
Kui olete retsessiivse muteerunud geeni suhtes homosügootne, on teil selle haiguse risk suurem. Selle mõju varjamiseks pole teil domineerivat alleeli.
Järgmised geneetilised tingimused mõjutavad tõenäolisemalt nende jaoks homosügootseid inimesi:
Tsüstiline fibroos
Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatori (CFTR) geen valmistab valku, mis kontrollib vedeliku liikumist rakkudesse ja rakkudest välja.
Kui pärite selle geeni kaks muteerunud koopiat, on teil tsüstiline fibroos (CF). Iga CF-ga inimene on selle mutatsiooni suhtes homosügootne.
Mutatsioon põhjustab paksu lima kogunemist, mille tulemuseks on:
- sagedased kopsuinfektsioonid
- pankrease kahjustus
- armistumine ja tsüstid kopsudes
- seedeprobleemid
Sirprakuline aneemia
Hemoglobiini alaühiku beeta (HBB) geen aitab toota beeta-globiini, mis on osa vere punaliblede hemoglobiinist. Hemoglobiin võimaldab punastel verelibledel hapnikku kogu kehas tarnida.
Sirprakulise aneemia korral on HBB geeni mutatsioonist kaks koopiat. Muteerunud alleelid muudavad ebanormaalse beeta-globiini, mis põhjustab punaste vereliblede arvu vähest ja verevarustust.
Fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria (PKU) tekib siis, kui inimene on fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) geenimutatsiooni suhtes homosügootne.
Tavaliselt juhendab PAH-geen rakke tootma ensüümi, mis lagundab aminohapet nimega fenüülalaniin. PKU-s ei saa rakud ensüümi luua. See põhjustab fenüülalaniini kogunemist kudedesse ja verre.
PKU-ga inimene peab oma dieedis piirama fenüülalaniini. Vastasel juhul võivad nad areneda:
- nahalööbed
- neuroloogilised probleemid
- rõve lõhn, nahk või uriin
- hüperaktiivsus
- psühhiaatrilised häired
Metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) geenimutatsioon
MTHFR geen juhendab meie keha tegema metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi - ensüümi, mis lagundab homotsüsteiini.
MTHFR geeni mutatsioonis ei tee geen ensüümi. Kaks märkimisväärset mutatsiooni hõlmavad:
- C677T. Kui teil on sellest variandist kaks eksemplari, areneb teil tõenäoliselt kõrge homotsüsteiini sisaldus veres ja madal folaaditase. Ligikaudu 10–15 protsenti Põhja-Ameerika kaukaasia inimestest ja 25 protsenti hispaanlastest on selle mutatsiooni suhtes homosügootsed.
- A1298C. Selle variandi jaoks homosügootne olemine ei ole seotud kõrge homotsüsteiinitasemega. C677T ja A1298C mõlemal ühel eksemplaril on aga samad tagajärjed kui kahel C677T.
Kuigi teadlased alles õpivad MTHFR-i mutatsioonide kohta, on seda seostatud:
- südame-veresoonkonna haigus
- verehüübed
- raseduse komplikatsioonid, näiteks preeklampsia
- neuraaltoru defektidega rasedused, näiteks spina bifida
- depressioon
- dementsus
- osteoporoos
- migreen
- polütsüstiliste munasarjade sündroom
- sclerosis multiplex
Ära viima
Meil kõigil on iga geeni kohta kaks alleeli või versiooni. Konkreetse geeni suhtes homosügootne olemine tähendab, et olete pärinud kaks identset versiooni. See on heterosügootse genotüübi vastand, kus alleelid on erinevad.
Inimesed, kellel on retsessiivsed tunnused, nagu sinised silmad või punased juuksed, on selle geeni suhtes alati homosügootsed. Retsessiivset alleeli väljendatakse seetõttu, et selle maskeerimiseks pole domineerivat.
