Heterosügootne: Määratlus, Näited Ja Võrdlus Homosügootsega

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Heterosügootne määratlus

Teie geenid on valmistatud DNA-st. See DNA pakub juhiseid, mis määravad sellised omadused nagu teie juuste värv ja veregrupp.

Geenide variante on erinevaid. Iga versiooni nimetatakse alleeliks. Iga geeni kohta pärandate kaks alleeli: ühe oma bioloogiliselt isalt ja teise oma bioloogiliselt emalt. Koos nimetatakse neid alleele genotüübiks.

Kui kaks versiooni on erinevad, on teil selle geeni heterosügootne genotüüp. Näiteks juuksevärvi suhtes heterosügootne võib tähendada, et teil on üks alleel punaste juuste jaoks ja üks alleel pruunide juuste jaoks.

Kahe alleeli suhe mõjutab seda, milliseid tunnuseid väljendatakse. See määrab ka selle, milliste omaduste jaoks olete vedaja.

Uurime, mida tähendab olla heterosügootne ja millist rolli see mängib teie geneetilises meikaris.

Erinevus heterosügootse ja homosügootse vahel

Homosügootne genotüüp on heterosügootse genotüübi vastand.

Kui olete kindla geeni suhtes homosügootne, pärisite kaks sama alleeli. See tähendab, et teie bioloogilised vanemad esitasid identseid variante.

Selles stsenaariumis võib teil olla kaks tavalist alleeli või kaks muteerunud alleeli. Muteerunud alleelid võivad põhjustada haigust ja seda arutatakse hiljem. See mõjutab ka seda, millised omadused ilmnevad.

Heterosügootne näide

Heterosügootses genotüübis interakteeruvad kaks erinevat alleeli üksteisega. See määrab, kuidas nende iseloomujooni väljendatakse.

Tavaliselt põhineb see interaktsioon domineerimisel. Tugevamalt väljendatud alleeli nimetatakse domineerivaks, teist aga retsessiivseks. Seda retsessiivset alleeli varjab domineeriv alleel.

Sõltuvalt sellest, kuidas domineerivad ja retsessiivsed geenid interakteeruvad, võib heterosügootne genotüüp hõlmata järgmist:

Täielik domineerimine

Täieliku domineerimise korral katab domineeriv alleel täielikult retsessiivse. Retsessiivset alleeli ei väljendata üldse.

Üks näide on silmade värv, mida kontrollivad mitmed geenid. Pruunide silmade alleel domineerib siniste silmade alleelil. Kui teil on üks neist kummalgi, on teil pruunid silmad.

Siniste silmade jaoks on teil siiski retsessiivne alleel. Kui paljundate kellegagi, kellel on sama alleel, on võimalik, et teie lapsel on sinised silmad.

Mittetäielik domineerimine

Mittetäielik domineerimine ilmneb siis, kui domineeriv alleel ei tühista retsessiivset. Selle asemel nad sulanduvad omavahel, mis loob kolmanda tunnuse.

Seda tüüpi domineerimist nähakse sageli juuste tekstuuris. Kui teil on üks alleel lokkis juustele ja üks sirgetele juustele, siis on teil lainelised juuksed. Lainelisus on lokkis ja sirgete juuste kombinatsioon.

Kaasrahastamine

Kaaskompensatsioon toimub siis, kui kaks alleeli on esindatud samal ajal. Nad ei sulandu siiski omavahel. Mõlemad tunnused on võrdselt väljendatud.

Koosmanustamise näide on AB veregrupp. Sel juhul on teil üks A-tüüpi vere ja üks B-tüüp alleel, selle asemel, et segada ja luua kolmas tüüp, teevad mõlemad alleelid mõlemat tüüpi verd. Selle tulemuseks on AB-tüüpi veri.

Heterosügootsed geenid ja haigus

Muteerunud alleel võib põhjustada geneetilisi seisundeid. Seda seetõttu, et mutatsioon muudab DNA ekspressiooni.

Sõltuvalt seisundist võib muteerunud alleel olla domineeriv või retsessiivne. Kui see on domineeriv, tähendab see, et haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte muteeritud eksemplari. Seda nimetatakse “domineerivaks haiguseks” või “domineerivaks häireks”.

Kui olete domineeriva häire suhtes heterosügootne, on teil suurem oht selle tekkeks. Teisest küljest, kui olete retsessiivse mutatsiooni suhtes heterosügootne, ei saa te seda. Tavaline alleel võtab üle ja sa oled lihtsalt kandja. See tähendab, et teie lapsed võivad selle saada.

Valitsevate haiguste näideteks on:

Huntingtoni tõbi

Geen HTT toodab jahtiinit - valku, mis on seotud aju närvirakkudega. Selle geeni mutatsioon põhjustab Huntingtoni tõbe, neurodegeneratiivset häiret.

Kuna domineeriv on muteerunud geen, areneb Huntingtoni tõbi vaid ühe eksemplariga inimesel. See progresseeruv ajuhaigus, mis tavaliselt ilmneb täiskasvanueas, võib põhjustada:

• tahtmatud liigutused
• emotsionaalsed probleemid
• halb tunnetus
• raskused kõndimise, rääkimise või neelamisega

Marfani sündroom

Marfani sündroom hõlmab sidekoe, mis annab keha struktuuridele tugevuse ja vormi. Geneetiline haigus võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• ebanormaalne kõver selg või skolioos
• teatud käe ja jala luude ülekasv
• lühinägelikkus
• probleemid aordiga, milleks on arter, mis toob verd südamest ülejäänud kehasse

Marfani sündroom on seotud FBN1 geeni mutatsiooniga. Jällegi on haigusseisundi põhjustamiseks vaja ainult ühte muteerunud varianti.

Perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) toimub heterosügootsetes genotüüpides APOB, LDLR või PCSK9 geeni muteeritud koopiaga. See on üsna tavaline, mõjutades ühte inimest 200–250 inimest.

FH põhjustab eriti kõrget LDL-kolesterooli taset, mis suurendab pärgarteri haiguse riski varases eas.

Ära viima

Kui olete kindla geeni suhtes heterosügootne, tähendab see, et teil on selle geeni kaks erinevat versiooni. Valitsev vorm võib retsessiivse täielikult varjata või nad võivad omavahel sulanduda. Mõnel juhul ilmuvad mõlemad versioonid korraga.

Kaks erinevat geeni võivad suhelda mitmel viisil. Nende suhe kontrollib teie füüsilisi omadusi, veregruppi ja kõiki iseloomujooni, mis muudavad teid selliseks, kes te olete.