Ülevaade
Amüloidoos on haruldane haigus, mis ilmneb siis, kui kehas on amüloidvalkude kogunemine. Need valgud võivad koguneda veresoontes, luudes ja suuremates organites, põhjustades mitmesuguseid komplikatsioone.
See keeruline seisund ei ole ravitav, kuid seda saab ravimeetoditega hallata. Diagnoosimine ja ravi võib olla keeruline, kuna amüloidoosi sümptomid ja põhjused on eri tüüpi. Sümptomite avaldumine võib võtta ka kaua aega.
Lugege edasi ühe kõige tavalisema tüübi kohta: amüloidtransüretiini (ATTR) amüloidoos.
Põhjused
ATTR-i amüloidoos on seotud teatud tüüpi amüloidi ebanormaalse tootmise ja suurenemisega, mida nimetatakse transtüretiiniks (TTR).
Teie kehas on mõeldud looduslikku kogust TTR-i, mis on peamiselt toodetud maksas. Vereringesse sattudes aitab TTR transportida kilpnäärmehormoone ja A-vitamiini kogu kehas.
Teist tüüpi TTR tehakse ajus. See vastutab tserebrospinaalse vedeliku valmistamise eest.
ATTR-i amüloidoosi tüübid
ATTR on üks amüloidoosi tüüp, kuid on ka ATTRi alatüüpe.
Pärilik või perekondlik ATTR (hATTR või ARRTm) toimub peredes. Teisest küljest on omandatud (mitte pärilik) ATTR tuntud kui metsikut tüüpi ATTR (ATTRwt).
ATTRwt on tavaliselt seotud vananemisega, kuid mitte tingimata teiste neuroloogiliste haigustega.
Sümptomid
ATTR-i sümptomid on erinevad, kuid need võivad hõlmata:
- nõrkus, eriti jalgades
- jalgade ja pahkluude turse
- äärmine väsimus
- unetus
- südamepekslemine
- kaalukaotus
- soole- ja kuseteede probleemid
- madal libiido
- iiveldus
- karpaalkanali sündroom
ATTR-i amüloidoosiga inimesed on samuti rohkem südamehaiguste suhtes kalduvused, eriti metsikut tüüpi ATTR-i korral. Võite märgata täiendavaid südamega seotud sümptomeid, näiteks:
- valu rinnus
- ebaregulaarne või kiire südametegevus
- pearinglus
- turse
- õhupuudus
ATTR-diagnoos
ATTR-i diagnoosimine võib olla alguses keeruline, eriti kuna paljud selle sümptomid jäljendavad muid haigusi. Kuid kui kellelgi teie perekonnast on esinenud ATTR-i amüloidoosi, peaks see aitama suunata arsti proovile pärilike amüloidoosi tüüpide osas. Lisaks teie sümptomitele ja isiklikule terviseajaloole võib arst tellida geneetilise testimise.
ATTR-i metsikute tüüpide diagnoosimine võib olla pisut raskem. Üks põhjus on see, et sümptomid on sarnased südame paispuudulikkusega.
Kui teil on ATTR-i kahtlus ja kui teil pole haiguse perekonna ajalugu, peab arst tuvastama amüloidide esinemise teie kehas.
Üks viis seda teha on tuumastsintigraafia skaneerimine. See skannimine otsib TTR-i ladestusi teie luudes. Vereanalüüsi abil saab ka kindlaks teha, kas vereringes on ladestusi. Teine viis seda tüüpi ATTR-i diagnoosimiseks on südamekoest väikese proovi võtmine (biopsia).
Hoolitsused
ATTR-i amüloidoosiravil on kaks eesmärki: peatada haiguse progresseerumine, piirates TTR-i ladestumist, ja minimeerida ATTR-i mõju teie kehale.
Kuna ATTR mõjutab peamiselt südant, keskendutakse haiguse ravimisel kõigepealt just sellele piirkonnale. Arst võib määrata turse vähendamiseks diureetikume, samuti verevedeldajaid.
Kuigi ATTR-i sümptomid jäljendavad sageli südamehaigusi, ei saa selle seisundiga inimesed hõlpsasti võtta ravimeid, mis on ette nähtud südame paispuudulikkuse raviks.
Nende hulka kuuluvad kaltsiumikanali blokaatorid, beeta-blokaatorid ja AKE inhibiitorid. Tegelikult võivad need ravimid olla kahjulikud. See on üks paljudest põhjustest, miks on õige diagnoos algusest peale oluline.
ATTRwt-i rasketel juhtudel võib soovitada südamesiirdamist. See kehtib eriti juhul, kui teil on palju südamekahjustusi.
Pärilike juhtumite korral võib maksa siirdamine aidata peatada TTR-i suurenemist. Kuid sellest on abi ainult varajases diagnoosimisel. Arst võib kaaluda ka geneetilist ravi.
Ehkki ravi või lihtsat ravi pole, on praegu kliinilistes uuringutes paljud uued ravimid ja ravi edusammud on silmapiiril. Rääkige oma arstiga, kas kliiniline uuring sobib teile.
Väljavaade
Nagu muud tüüpi amüloidoosi korral, pole ATTR-i ravida. Ravi võib aidata vähendada haiguse progresseerumist, samas kui sümptomite haldamine võib parandada teie üldist elukvaliteeti.
hATTR-i amüloidoosil on teiste amüloidoositüüpidega võrreldes parem prognoos, kuna see progresseerub aeglasemalt.
Nagu iga tervislik seisund, mida varem teid ATTR-i testitakse ja diagnoositakse, seda parem on üldine väljavaade. Teadlased õpivad selle seisundi kohta pidevalt rohkem teavet, nii et tulevikus on mõlema alatüübi puhul veelgi paremad tulemused.
