Mis on trismus-pseudocamptodactyly sündroom?
Trismus-pseudocamptodactyly sündroom (TPS) on haruldane lihashaigus, mis mõjutab suu, käsi ja jalgu. See sündroom on tuntud ka kui Hollandi-Kennedy sündroom ja Hechti sündroom. Lisateave selle sündroomi kohta.
Millised on TPS-i sümptomid?
TPS-i sümptomid on inimestel erinevad. See põhjustab lühenenud lihaseid ja kõõluseid. Kõige tavalisem sümptom on suu piiratud liikuvus, mis võib põhjustada probleeme närimisega. Muud sümptomid võivad hõlmata:
- käte või jalgade piiratud liikumine
- kokku surutud rusikad
- klubijalg
- jalgade ja käte kõrvalekalded
Mis põhjustab TPS-i?
TPS on pärilik haigus. MYH8 geeni mutatsioon põhjustab TPS-i. See on autosoomne dominant. See tähendab, et inimene võib ebanormaalse geeni pärida ainult ühelt vanemalt. Selle seisundi ainus teadaolev riskifaktor on TPS perekonna ajalugu.
Kuidas diagnoositakse TPS?
Arst saab TPS-i diagnoosida tavaliselt sündides. See nõuab täielikku füüsilist läbivaatust. Arst vaatab ka perekonna haiguslugu, kuna TPS on pärilik sündroom. TPS-i nähud hakkavad ilmnema imikueas.
Kuidas TPS-i ravitakse?
TPS-i ravi pole saadaval. TPS-i mõne sümptomi leevendamiseks võib teil siiski olla operatsioon. Samuti soovitavad arstid füsioteraapiat ja tööteraapiat ka TPS-iga inimestele, kellel on raskusi kõndimisega või kellel on osavust.
