Lülisamba lihaste atroofia (SMA) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab lihaste nõrgenemist ja tuhmumist. Enamikku SMA tüüpe diagnoositakse imikutel või väikelastel.
SMA võib põhjustada liigese deformatsioone, toitumisraskusi ja potentsiaalselt eluohtlikke hingamisprobleeme. SMA-ga lastel ja täiskasvanutel võib olla raskusi ilma abita istuda, seista, kõndida või muid tegevusi sooritada.
Praegu pole SMA-le teadaolevat ravi. Uued suunatud ravimeetodid võivad siiski aidata SMA-ga laste ja täiskasvanute väljavaateid parandada. Saadaval on ka toetav ravi, mis aitab leevendada sümptomeid ja võimalikke tüsistusi.
Võtke natuke aega, et saada lisateavet SMA ravivõimaluste kohta.
Mitut valdkonda hõlmav hooldus
SMA võib teie lapse keha mõjutada erineval viisil. Nende mitmekesiste tugivajaduste haldamiseks on oluline kokku panna multidistsiplinaarne tervishoiutöötajate meeskond.
Regulaarsed kontrollid võimaldavad teie lapse tervise meeskonnal jälgida tema seisundit ja hinnata, kui hästi tema raviplaan töötab.
Nad võivad soovitada teie lapse raviplaani muutmist, kui teie lapsel ilmnevad uued või halvenenud sümptomid. Samuti võivad nad soovitada muudatusi, kui saadakse uusi ravimeetodeid.
Sihtotstarbelised ravimeetodid
SMA algpõhjuste raviks on toidu- ja ravimiamet (FDA) hiljuti heaks kiitnud kaks suunatud ravi:
- nusinersen (Spinraza), mis on heaks kiidetud SMA raviks lastel ja täiskasvanutel
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), mis on heaks kiidetud SMA raviks alla 2-aastastel lastel
Need ravimeetodid on suhteliselt uued, nii et eksperdid ei tea veel, milline võib olla nende raviviiside pikaajaline mõju. Uuringud näitavad, et need võivad SMA progresseerumist märkimisväärselt piirata või aeglustada.
Spinraza
Spinraza on teatud tüüpi ravim, mis on loodud olulise valgu, mida tuntakse sensori motoorse neuroni (SMN) valgu, tootmiseks. SMA-ga inimesed ei tooda üksi seda valku piisavalt.
FDA kiitis ravi heaks kliiniliste uuringute põhjal, mis viitavad sellele, et imikutel ja lastel, kes saavad ravi, võivad olla paranenud motoorsed verstapostid, näiteks roomamine, istumine, veeremine, seismine või kõndimine.
Kui teie lapse arst määrab Spinraza, süstivad nad ravimid lapse seljaaju ümbritsevasse vedelikku. Alustuseks annavad nad ravi esimese paari kuu jooksul neli ravimiannust. Pärast seda manustavad nad ühe annuse iga 4 kuu tagant.
Ravimi võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad:
- suurenenud risk hingamisteede infektsioonide tekkeks
- verejooksu tüsistuste suurenenud risk
- neerukahjustus
- kõhukinnisus
- oksendamine
- peavalu
- seljavalu
- palavik
Ehkki kõrvaltoimed on võimalikud, pidage meeles, et teie lapse tervishoiuteenuse pakkuja soovitab ravimeid ainult siis, kui nende arvates on kasu suurem kui kõrvaltoimete oht.
Zolgensma
Zolgensma on teatud tüüpi geeniteraapia, milles modifitseeritud viirust kasutatakse funktsionaalse SMN1 geeni närvirakkudesse toimetamiseks. SMA-ga inimestel puudub see funktsionaalne geen.
FDA kiitis ravimi heaks kliiniliste uuringute põhjal, milles osalesid ainult alla 2-aastased SMA-ga imikud. Uuringutes osalejad näitasid arenguga seotud verstapostide, nagu pea kontroll ja võime istuda ilma toeta, märkimisväärset paranemist, võrreldes sellega, mida võiks oodata patsientidel, kes ei saanud ravi.
Zolgensma on ühekordne ravi, mida manustatakse intravenoosse (IV) infusiooni teel.
Võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad:
- oksendamine
- maksaensüümide aktiivsuse suurenemine
- tõsine maksakahjustus
- südamelihase kahjustuse suurenenud markerid
Kui teie lapse arst määrab Zolgensma, peavad nad tellima testid lapse maksa tervise jälgimiseks enne ravi, ravi ajal ja pärast ravi. Samuti võivad nad anda rohkem teavet ravi eeliste ja riskide kohta.
Katseprotseduurid
Teadlased uurivad mitmeid muid SMA võimalikke raviviise, sealhulgas:
- risdiplam
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA ei ole neid katselisi ravimeetodeid veel heaks kiitnud. Siiski on võimalik, et organisatsioon kiidab tulevikus heaks ühe või mitu sellist ravi.
Kui olete huvitatud eksperimentaalsete võimaluste kohta rohkem teada saama, rääkige oma lapse arstiga kliiniliste uuringute kohta. Teie tervishoiuteenuste meeskond võib anda teile rohkem teavet selle kohta, kas teie laps võiks osaleda kliinilises uuringus, ning võimalike eeliste ja ohtude kohta.
Toetavad ravimeetodid
Lisaks SMA raviks mõeldud suunatud teraapiale võib teie lapse arst soovitada muid ravimeetodeid, mis aitavad leevendada sümptomeid või võimalikke tüsistusi.
Hingamisteede tervis
SMA-ga lastel on tavaliselt nõrgad hingamislihased, mis raskendab hingamist. Paljudel tekivad ka ribide deformatsioonid, mis võib hingamisraskusi süvendada.
Kui teie lapsel on raskusi sügava hingamise või köhimisega, seab see nad suurenenud kopsupõletiku riski. See on potentsiaalselt eluohtlik kopsuinfektsioon.
Teie lapse hingamisteede puhastamiseks ja hingamise toetamiseks võib nende tervisemeeskond välja kirjutada:
- Manuaalne rindkere füsioteraapia. Tervishoiuteenuse osutaja koputab teie lapse rinnale ja kasutab muid tehnikaid, et lima lahti saada ja hingamisteedest puhastada.
- Oronasal imemine. Lapse ninasse või suhu sisestatakse spetsiaalne tuub või süstal, mida kasutatakse lima eemaldamiseks nende hingamisteedest.
- Mehaaniline ülepuhumine. Teie laps on haaratud spetsiaalse masina külge, mis simuleerib köha, et lima oma hingamisteedest tühjendada.
- Mehaaniline ventilatsioon. Teie lapse ühendamiseks spetsiaalse masinaga, mis aitab tal hingata, kasutatakse hingamismaski või trahheostoomitoru.
Samuti on oluline järgida lapse soovitatud vaktsineerimise ajakava, et vähendada tema nakkusohtu, sealhulgas gripp ja kopsupõletik.
Toitumis- ja seedetervis
SMA võib muuta laste imemise ja neelamise raskeks, mis võib piirata nende toitumisvõimet. See võib põhjustada kehva kasvu.
SMA-ga lastel ja täiskasvanutel võib esineda ka seedetrakti komplikatsioone, näiteks krooniline kõhukinnisus, gastroösofageaalne refluks või mao hilinenud tühjendamine.
Teie lapse toitumis- ja seedetrakti tervise toetamiseks võib tema tervishoiumeeskond soovitada:
- muutused nende dieedis
- vitamiinide või mineraalide toidulisandid
- enteeriline söötmine, milles söötmistoru kasutatakse vedeliku ja toidu edastamiseks nende makku
- ravimid kõhukinnisuse, gastroösofageaalse refluksi või muude seedeprobleemide raviks
SMA-ga imikud ja väikelapsed on alakaalulised. Teisest küljest on SMA-ga vanemad lapsed ja täiskasvanud madala kehalise aktiivsuse taseme tõttu ülekaalulisuse või rasvumise ohus.
Kui teie laps on ülekaaluline, võib tema tervishoiumeeskond soovitada muuta oma toitumis- või kehalise aktiivsuse harjumusi.
Luude ja liigeste tervis
SMA-ga lastel ja täiskasvanutel on nõrgad lihased. See võib piirata nende liikumist ja seada ohtu liigese komplikatsioone, näiteks:
- teatud tüüpi liigese deformatsioon, mida nimetatakse kontraktuurideks
- selgroo ebaharilik kumerus, mida nimetatakse skolioosiks
- ribi puuri moonutamine
- puusa nihestus
- luumurrud
Nende lihaste ja liigeste toetamiseks ja venitamiseks võib teie lapse tervishoiumeeskond välja kirjutada:
- füsioteraapia harjutused
- lahased, traksid või muud ortoosid
- muud posturaalsed tugiseadmed
Kui teie lapsel on tõsised liigese deformatsioonid või luumurrud, võib ta vajada operatsiooni.
Teie lapse vanemaks saades võib tal liikumiseks vaja olla ratastooli või muud abistavat seadet.
Emotsionaalne tugi
Tõsise tervisliku seisundiga elamine võib põhjustada stressi nii lastele kui ka nende vanematele ja teistele hooldajatele.
Kui teie või teie laps kogevad ärevust, depressiooni või muid vaimse tervise probleeme, andke sellest arstile teada.
Nad võivad suunata teid vaimse tervise spetsialisti juurde nõustamiseks või muuks raviks. Samuti võivad nad julgustada teid ühendust looma SMA-ga elavate inimeste tugirühmaga.
Kaasavõtmine
Ehkki SMA-d pole praegu võimalik ravida, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad haiguse arengut aeglustada, sümptomeid leevendada ja võimalikke tüsistusi hallata.
Teie lapse soovitatav raviplaan sõltub tema konkreetsetest sümptomitest ja tugivajadusest. Saadaolevate raviviiside kohta lisateabe saamiseks rääkige nende tervishoiumeeskonnaga.
Varajane ravi on oluline SMA-ga inimestel parimate võimalike tulemuste edendamiseks.
