Seljaaju lihaste atroofia (SMA) on geneetiline seisund, mis nõrgestab lihaseid kogu kehas. See raskendab liikumist, neelamist ja mõnel juhul ka hingamist.
SMA on põhjustatud geenimutatsioonist, mis kandub vanematelt lastele. Kui olete rase ja teil või teie partneril on SMA perekonna anamneesis, võib arst soovitada teil kaaluda sünnieelset geenitesti.
Raseduse ajal geneetiliste testide tegemine võib olla stressi tekitav. Teie arst ja geneetiline nõustaja aitavad teil oma testimisvõimalusi paremini mõista, et saaksite teha teile sobivaid otsuseid.
Millal peaksite katsetama?
Kui olete rase, võiksite teha SMA sünnieelse kontrolli, kui:
- teil või teie partneril on SMA perekonna ajalugu
- teie või teie partner olete teadaolev SMA geeni kandja
- raseduse varajased sõeluuringud näitavad, et teie tõenäosus geneetilise haigusega lapse saamiseks on keskmisest kõrgem
Geneetilise testimise kasuks otsustamine on isiklik otsus. Võite otsustada, et ei hakka geenitesti tegema, isegi kui teie peres töötab SMA.
Milliseid teste kasutatakse?
Kui otsustate teha SMA sünnieelse geneetilise testimise, sõltub testi tüüp teie raseduse staadiumist.
Koorilise villuse proovivõtt (CVS) on test, mida tehakse raseduse 10–13 nädala jooksul. Kui saate selle testi, võetakse teie platsentast DNA-proov. Platsenta on organ, mis esineb ainult raseduse ajal ja varustab lootele toitaineid.
Amniotsentees on test, mida tehakse 14 kuni 20 rasedusnädalat. Kui saate selle testi, kogutakse teie emakas olevast lootevedelikust DNA-proov. Amnionivedelik on vedelik, mis ümbritseb looteid.
Pärast DNA proovi kogumist kontrollitakse seda laboris, et teada saada, kas lootel on SMA geen. Kuna CVS tehakse raseduse ajal varem, saate tulemusi raseduse varasemas etapis.
Kui testi tulemused näitavad, et teie lapsel on tõenäoliselt SMA mõju, aitab arst teil mõista oma edasiliikumise võimalusi. Mõned inimesed otsustavad rasedust jätkata ja uurivad ravivõimalusi, teised võivad raseduse lõpetada.
Kuidas testid läbi viiakse?
Kui otsustate läbida CVS, võib arst kasutada ühte kahest meetodist.
Esimest meetodit tuntakse transabdominaalse CVS-na. Selle lähenemisviisi korral lisab tervishoiuteenuse osutaja kõhupiirkonda õhuke nõela, et prooviproovimiseks platsentast proov võtta. Ebamugavuse vähendamiseks võivad nad kasutada lokaalanesteetikumi.
Teine võimalus on transtservikaalne CVS. Selle lähenemisviisi korral paneb tervishoiuteenuse pakkuja teie platsenta jõudmiseks läbi tupe ja emakakaela õhukese tuubi. Nad kasutavad katseklaasist platsentast väikese proovi võtmiseks toru.
Kui otsustate katseid amniotsenteesi teel läbi viia, sisestab tervishoiuteenuse pakkuja loote ümbritsevasse amnionikotti teie kõhust pika õhukese nõela. Nad kasutavad seda nõela amnionivedeliku proovi võtmiseks.
Nii CVS-i kui ka amniotsenteesi korral kasutatakse ultraheli kuvamist kogu protseduuri vältel, et tagada selle ohutu ja täpne tegemine.
Kas nende testide tegemine on ohtlik?
Mõne neist SMA-sse tungivast sünnieelsest testist osavõtmine võib suurendada raseduse katkemise riski. CVS-iga on raseduse katkemise tõenäosus üks sajast. Amniootsenteesi korral on raseduse katkemise risk väiksem kui 1 200-st.
Protseduuri ajal ja mõni tund pärast seda on tavaline kramp või ebamugavustunne. Võite soovida, et keegi tuleks teiega kaasa ja viiks teid protseduurilt koju.
Teie tervishoiuteenuste meeskond aitab teil otsustada, kas katsetamise riskid kaaluvad üles võimaliku kasu.
SMA geneetika
SMA on retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et haigusseisund ilmneb ainult lastel, kellel on kahjustatud geeni kaks koopiat. SMN1 geen kodeerib SMN valku. Kui selle geeni mõlemad eksemplarid on defektsed, on lapsel SMA. Kui ainult üks eksemplar on puudulik, on laps kandja, kuid tal ei teki seda seisundit.
SMN2 geen kodeerib ka mõnda SMN valku, kuid mitte seda valku nii palju kui keha vajab. Inimestel on rohkem kui üks SMN2 geeni eksemplar, kuid kõigil pole sama arvu eksemplare. Rohkem tervisliku SMN2 geeni eksemplare korreleerub vähem raske SMA-ga ja vähem koopiaid korreleerub raskema SMA-ga.
Peaaegu kõigil juhtudel on SMA-ga lapsed mõlemalt vanemalt pärinud mõjutatud geeni koopiad. Väga harvadel juhtudel on SMA-ga lapsed pärinenud kahjustatud geeni ühest eksemplarist ja teises eksemplaris on spontaanne mutatsioon.
See tähendab, et kui SMA geeni kannab ainult üks vanem, võib seda geeni kanda ka nende laps - kuid nende lapse SMA arenemise võimalused on väga väikesed.
Kui mõlemad partnerid kannavad mõjutatud geeni, on olemas:
- 25 protsenti tõenäosus, et mõlemad nad geeni raseduse ajal edasi annavad
- 50-protsendiline tõenäosus, et ainult üks neist annab raseduse ajal geeni edasi
- 25 protsenti tõenäosus, et kumbki neist ei anna geeni raseduse ajal edasi
Kui teie ja teie partner kannavad mõlemad SMA geeni, aitab geneetiline nõustaja mõista teie võimalusi seda edasi anda.
SMA tüübid ja ravivõimalused
SMA klassifitseeritakse sümptomite tekkimise vanuse ja raskuse põhjal.
SMA tüüp 0
See on kõige varasem SMA tüüp ja kõige raskem tüüp. Seda nimetatakse mõnikord ka sünnieelseks SMA-ks.
Seda tüüpi SMA korral täheldatakse raseduse ajal tavaliselt loote vähenenud liikumist. 0 tüüpi SMA-ga sündinud lastel on tugev lihasnõrkus ja hingamisraskused.
Seda tüüpi SMA-ga imikud ei ela tavaliselt üle 6 kuu vanused.
SMA tüüp 1
USA meditsiinilise raamatukogu geneetilise kodu teatise kohaselt on see kõige tavalisem SMA tüüp. Seda tuntakse ka kui Werdnig-Hoffmanni tõbe.
1. tüüpi SMA-ga sündinud lastel ilmnevad sümptomid tavaliselt enne 6 kuu vanust. Sümptomiteks on tugev lihasnõrkus ning paljudel juhtudel väljakutse hingamise ja neelamisega.
SMA tüüp 2
Seda tüüpi SMA-d diagnoositakse tavaliselt vanuses 6 kuud kuni 2 aastat.
2. tüüpi SMA-ga lapsed võivad istuda, kuid mitte kõndida.
SMA tüüp 3
Seda SMA vormi diagnoositakse tavaliselt vanuses 3–18 aastat.
Mõned seda tüüpi SMA-ga lapsed õpivad kõndima, kuid haiguse progresseerumisel võivad nad vajada ratastooli.
SMA tüüp 4
Seda tüüpi SMA pole eriti levinud.
See põhjustab leebemaid sümptomeid, mis tavaliselt ei ilmne enne täiskasvanueani. Tavalisteks sümptomiteks on värinad ja lihasnõrkus.
Seda tüüpi SMA-ga inimesed püsivad sageli paljude aastate jooksul liikuvana.
Ravivõimalused
Kõigi SMA tüüpide puhul hõlmab ravi üldjuhul multidistsiplinaarset lähenemisviisi koos erialase väljaõppe saanud tervishoiutöötajatega. Imikute SMA-ravi võib hõlmata toetavaid ravimeetodeid hingamise, toitumise ja muude vajaduste korral.
Toidu- ja ravimiamet (FDA) kiitis hiljuti heaks ka kaks SMA raviks mõeldud sihtravi:
Nusinersen (Spinraza) on heaks kiidetud SMA-ga lastele ja täiskasvanutele. Kliinilistes uuringutes on seda kasutatud imikutele, kes on nooremad kui 8 päeva
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) on geeniteraapia, mis on heaks kiidetud kasutamiseks alla 2-aastastel SMA-ga imikutel
Need raviviisid on uued ja uuringud jätkuvad, kuid need võivad muuta SMA-ga sündinud inimeste pikaajalist väljavaadet.
Sünnieelse testimise kasuks otsustamine
SMA sünnieelse testimise kasuks otsustamine on isiklik ja mõne jaoks võib see olla keeruline. Võite valida, kas testimist ei tehta, kui just seda eelistate.
See võib aidata kohtuda geneetilise nõustajaga, kui töötate testimisprotsessi üle otsustamise läbi. Geneetiline nõustaja on geneetiliste haiguste riski ja testimise ekspert.
Samuti võib sellest abi olla vaimse tervise nõustajaga rääkimisest, kes saab sel ajal teile ja teie perele tuge.
Kaasavõtmine
Kui teil või teie partneril on SMA perekonna ajalugu või olete teadaolev SMA geeni kandja, võiksite kaaluda sünnieelse testimise alustamist.
See võib olla emotsionaalne protsess. Geneetiline nõustaja ja muud tervishoiutöötajad võivad aidata teil oma võimalusi tundma õppida ja teha otsuseid, mis tunnevad teid kõige paremini.
