Ülevaade
Primordiaalne kääbus on haruldane ja sageli ohtlik geneetiliste seisundite rühm, mille tagajärjeks on keha väike suurus ja muud kasvuhäired. Haigusseisundi tunnused ilmnevad kõigepealt loote staadiumis ja jätkuvad lapsepõlves, noorukieas ja täiskasvanueas.
Ürgse kääbusfarmiga vastsündinud võivad kaaluda kuni 2 naela ja mõõta vaid 12 tolli.
On ürgset kääbuspära viit peamist tüüpi. Mõned neist tüüpidest võivad põhjustada surmaga lõppevaid haigusi.
On ka teisi kääbusfarmi liike, mis pole ürgsed. Mõnda neist kääbusliigist saab ravida kasvuhormoonidega. Kuid ürgne kääbus ei reageeri hormoonravile üldiselt, kuna see on geneetiline.
Seisund on väga haruldane. Ekspertide hinnangul pole Ameerika Ühendriikides ja Kanadas rohkem kui 100 juhtumit. See on tavalisem geneetiliselt suguluses olevate vanematega lastel.
5 tüüpi ja nende sümptomid
Ürgpärase kääbusluse põhitüüpe on viis. Kõiki iseloomustab väike keha suurus ja lühike kehaehitus, mis algab loote arengu alguses.
Pildid
1. Mikrokefaalne osteodüsplastiline ürgne kääbus, tüüp 1 (MOPD 1)
MOPD-1 põdevatel inimestel on sageli aju vähearenenud, mis põhjustab krampe, apnoed ja intellektihäireid. Sageli surevad nad varases lapsepõlves.
Muud sümptomid on järgmised:
- lühike kasv
- piklik kaelarihm
- reie painutatud luu
- hõredad või puuduvad juuksed
- kuiv ja vananenud ilmega nahk
MOPD 1 nimetatakse ka Taybi-Linderi sündroomiks.
2. mikrokefaalne osteodüsplastiline ürgne kääbus, tüüp 2 (MOPD 2)
Ehkki üldiselt harvaesinev, on see tavalisem ürgjõgede kääbusvorm kui MOPD 1. Lisaks väikesele keha suurusele võivad MOPD 2 põdevatel inimestel olla ka muid kõrvalekaldeid, sealhulgas:
- silmapaistev nina
- punnis silmad
- väikesed hambad (mikrodontia) halva emailiga
- kriuksuv hääl
- kõver selg (skolioos)
Muud funktsioonid, mis aja jooksul võivad areneda, hõlmavad järgmist:
- ebatavaline naha pigmentatsioon
- kaugnägelikkus
- rasvumine
Mõnel inimesel, kellel on MOPD 2, areneb aju viivate arterite laienemine. See võib põhjustada hemorraagiat ja insuldi isegi noores eas.
MOPD 2 näib olevat naistel tavalisem.
3. Seckeli sündroom
Seckeli sündroomi hakati nimetama linnupoja kääbuseks sellepärast, et peeti seda linnukeseliseks.
Sümptomiteks on:
- lühike kasv
- väike pea ja aju
- suured silmad
- väljaulatuv nina
- kitsas nägu
- alalõua taandumine
- otsmik taandub
- väärakujuline süda
Intellektuaalse arengu häireid võib esineda, kuid see pole nii tavaline, kui võiks väikest aju arvestades eeldada.
4. Russell-Silveri sündroom
See on üks ürgse kääbusvormi vorme, mis mõnikord reageerib ravile kasvuhormoonidega. Russell-Silveri sündroomi sümptomiteks on:
- lühike kasv
- pea kolmnurkne kuju, laia otsmiku ja terava lõuaga
- keha asümmeetria, mis vanusega väheneb
- painutatud sõrm või sõrmed (camptodactyly)
- nägemisprobleemid
- kõneprobleemid, sealhulgas raskused selgete sõnade moodustamisel (verbaalne düspraksia) ja hilinenud kõne
Ehkki normaalsest väiksem, on selle sündroomiga inimesed üldiselt pikemad kui 1. ja 2. tüüpi MOPD või Seckeli sündroomiga isikud.
Seda tüüpi ürgset dwarfismi nimetatakse ka Silver-Russelli dwarfismiks.
5. Meieri-Gorlini sündroom
Selle ürgse kääbusvormi sümptomiteks on:
- lühike kasv
- vähearenenud kõrv (mikrotia)
- väike pea (mikrotsefaalia)
- vähearenenud lõualuu (micrognathia)
- puuduv või vähearenenud põlvekael (patella)
Peaaegu kõigil Meier-Gorlini sündroomi juhtumitel ilmneb kääbus, kuid kõigil neil pole väikest pead, vähearenenud lõualuu või puuduvat põlvekatet.
Meier-Gorlini sündroomi teine nimi on kõrva, patella, lühikese kasvuga sündroom.
Ürgse kääbuse põhjused
Igat tüüpi ürgset dwarfismi põhjustavad muutused geenides. Erinevad geenimutatsioonid põhjustavad erinevaid tingimusi, millest koosneb ürgne kääbus.
Paljudel juhtudel, kuid mitte kõigil, pärandavad ürgse kääbusfarmiga isikud igalt vanemalt mutantse geeni. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks seisundiks. Vanemad ei väljenda haigust tavaliselt ise.
Kuid paljud ürgse kääbuse juhtumid on uued mutatsioonid, mistõttu vanematel ei pruugi geeni tegelikult olla.
MOPD 2 korral toimub mutatsioon geenis, mis kontrollib valgu peritsentriini tootmist. See vastutab teie keha rakkude paljunemise ja arengu eest.
Kuna see on probleem rakkude kasvu kontrollivates geenides, mitte kasvuhormooni puudus, ei mõjuta ravi kasvuhormooniga enamikku ürgse kääbuse tüüpidest. Üks erand on Russell-Silveri sündroom.
Ürgse kääbus diagnoosimine
Primordiaalset kääbushaigust võib olla keeruline diagnoosida. Selle põhjuseks on asjaolu, et väike suurus ja madal kehakaal võivad olla märk muudest asjadest, näiteks kehvast toitumisest või ainevahetushäiretest.
Diagnoosimine põhineb perekonna ajalool, füüsikalistel omadustel ning röntgenikiirguse ja muu pildistamise hoolikal ülevaatamisel. Kuna need beebid on sündides väga väikesed, paigutatakse nad tavaliselt mõnda aega haiglasse ja diagnoosi leidmise protsess algab siis.
Arstid, näiteks lastearst, neonatoloog või geneetik, küsivad teilt õdede-vendade, vanemate ja vanavanemate keskmise pikkuse kohta, et aidata kindlaks teha, kas lühike kasv on perekonna omadus, mitte haigus. Samuti peavad nad teie lapse pikkuse, kaalu ja pea ümbermõõdu üle arvestust, et neid normaalse kasvuga võrrelda.
Nüüd on saadaval ka geneetiline testimine, mis aitab kindlaks teha ürgse kääbuse konkreetset tüüpi.
Kujutised
Röntgenikiirtel tavaliselt täheldatava ürgse kääbusfarmi eripära hulka kuuluvad:
- luu vanuse hilinemine kuni kaks kuni viis aastat
- ainult 11 paari ribisid tavalise 12 asemel
- kitsas ja lamestatud vaagen
- pikkade luude võlli kitsendamine (ületubulatsioon)
Enamasti on kääbusnähte võimalik tuvastada sünnieelse ultraheli käigus.
Ürgse kääbuse ravi
Välja arvatud hormoonravi Russell-Silveri sündroomi korral, ei ravi enamik ravimeid ürgse kääbuse korral lühist ega väikest kehakaalu.
Operatsioon võib mõnikord aidata ravida luude ebaproportsionaalse kasvuga seotud probleeme.
Võib proovida sellist tüüpi operatsiooni, mida nimetatakse jäseme pikendamiseks. See hõlmab mitut protseduuri. Kaasneva riski ja stressi tõttu ootavad vanemad enne proovimist sageli, kuni laps vanemaks saab.
Ürgse dwarfismi väljavaated
Ürgne kääbus võib olla tõsine, kuid see on väga haruldane. Mitte kõik selle haigusega lapsed ei ela täiskasvanueas. Regulaarne jälgimine ja visiidid arsti juurde võivad aidata tuvastada tüsistusi ja parandada teie lapse elukvaliteeti.
Geeniteraapia edusammud kinnitavad lubadust, et ürgse kääbushaiguse ravi võib kunagi saada.
Parima võimaliku aja ärakasutamine võib parandada teie lapse ja teiste teie pereliikmete heaolu. Kaaluge meditsiinilise teabe ja ressursside uurimist kääbusfarmi kohta, mida pakutakse Ameerika Väikeste Inimeste kaudu.
