Hemofiilia A on kõige tüüpilisem geneetiline verejooks, mida põhjustab puuduv või puudulik hüübimisvalk, mida nimetatakse VIII faktoriks. Seda nimetatakse ka klassikaliseks hemofiiliaks või VIII faktori vaeguseks. Harvadel juhtudel ei pärita see, vaid selle põhjustab kehas ebanormaalne immuunreaktsioon.
A-hemofiiliaga inimesed veritsevad ja verevalumid tekivad kergesti ning nende veri võtab hüübimiste teke kaua aega. Hemofiilia A on haruldane tõsine haigus, mis ei parane, kuid on ravitav.
Selle veritsushäire, sealhulgas põhjuste, riskifaktorite, sümptomite ja võimalike komplikatsioonide paremaks mõistmiseks lugege läbi.
Mis põhjustab hemofiiliat A?
Hemofiilia A on enamasti geneetiline haigus. See tähendab, et selle põhjustavad muutused (mutatsioonid) konkreetses geenis. Kui see mutatsioon on päritud, kandub see vanematelt lastele.
Spetsiifiline geenimutatsioon, mis põhjustab hemofiiliat A, põhjustab hüübimisfaktori puudust VIII faktoriks. Teie keha kasutab haava või vigastuse korral trombide moodustamiseks mitmesuguseid hüübimisfaktoreid.
Tromb on geelilaadne aine, mis on valmistatud keha elementidest, mida nimetatakse trombotsüütideks ja fibriiniks. Hüübimised aitavad verejooksu vigastuse või lõikehaaval peatada ja võimaldavad sellel paraneda. Ilma piisava VIII tegurita verejooks pikeneb.
Harvemini juhtub hemofiilia A juhuslikult inimesel, kellel pole varasemaid häireid perekonnas. Seda nimetatakse omandatud hemofiilia A-ks. Tavaliselt põhjustab see inimese immuunsussüsteemi valesti VIII faktorit ründavaid antikehi. Omandatud hemofiilia on tavalisem 60–80-aastastel inimestel ja rasedatel. Omandatud hemofiilia laheneb teadaolevalt erinevalt pärilikust vormist.
Kuidas erineb hemofiilia A B-st ja C-st?
Hemofiiliat on kolme tüüpi: A, B (tuntud ka kui jõuluhaigus) ja C.
Hemofiilia A ja B sümptomid on väga sarnased, kuid need on põhjustatud erinevatest geenimutatsioonidest. A-hemofiilia põhjustab VIII hüübimisfaktori puudulikkus. Hemofiilia B tuleneb IX faktori puudulikkusest.
Teisest küljest on hemofiilia C põhjustatud XI faktori vaegusest. Enamikul seda tüüpi hemofiiliaga inimestel pole sümptomeid ja sageli ei esine veritsust liigestesse ja lihastesse. Pikaajaline veritsus ilmneb tavaliselt alles pärast vigastust või operatsiooni. Erinevalt hemofiiliast A ja B on hemofiilia C kõige levinum aškenazi juutidel ja mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdselt.
VIII ja IX faktor ei ole ainsad hüübimisfaktorid, mida teie keha trombide moodustamiseks vajab. I, II, V, VII, X, XII või XIII faktori puudulikkuse korral võivad tekkida muud harvad verejooksu häired. Kuid nende muude hüübimisfaktorite puudused on äärmiselt haruldased, nii et nende häirete kohta pole palju teada.
Kõiki kolme hemofiilia tüüpi peetakse haruldasteks haigusteks, kuid hemofiilia A on neist kolmest levinum.
Kes on ohus?
Hemofiilia on haruldane - seda esineb ainult ühel igast 5000 sündist. Hemofiilia A esineb võrdselt kõigis rassides ja etnilistes rühmades.
Seda nimetatakse X-seotud seisundiks, kuna mutatsioon, mis põhjustab hemofiiliat A, leitakse X-kromosoomis. Mehed määravad lapse sugukromosoomid, andes tütardele X-kromosoomi ja poegadele Y-kromosoomi. Nii et naised on XX ja mehed on XY.
Kui isal on hemofiilia A, asub see tema X-kromosoomis. Eeldusel, et ema ei ole häire kandja või tal pole häireid, ei päri keegi tema poegadest seda seisundit, sest kõigil tema poegadel on temalt Y-kromosoom. Kuid kõik tema tütred on kandjad, kuna nad said temalt ühe hemofiiliaga mõjutatud X-kromosoomi ja emalt mõjutamata X-kromosoomi.
Naistel, kes on kandjad, on 50-protsendiline tõenäosus mutatsiooni oma lastele edasi anda, kuna üks X-kromosoom on mõjutatud ja teine mitte. Kui tema pojad pärivad mõjutatud X-kromosoomi, põevad nad seda haigust, kuna nende ainus X-kromosoom on pärit emalt. Kõik tütred, kes pärivad mõjutatud geeni emalt, on kandjad.
Ainus viis, kuidas naine hemofiiliat arendada võib, on see, kui isal on hemofiilia ja ema on selle kandja või tal on ka haigus. Naine nõuab haigusseisundi märkide ilmnemiseks mõlemas X-kromosoomis hemofiilia mutatsiooni.
Millised on hemofiilia A sümptomid?
A-hemofiiliaga inimesed veritsevad sagedamini ja pikema aja jooksul kui selle haiguseta inimesed. Verejooks võib olla sisemine, näiteks liigestes või lihastes, või väline ja nähtav jaotustükkidest alates. Verejooksude raskusaste sõltub sellest, kui palju VIII teguril on inimese vereplasma. Raskusastmeid on kolm:
Raske hemofiilia
Ligikaudu 60 protsendil A-hemofiiliaga inimestel esinevad rasked sümptomid. Raske hemofiilia sümptomiteks on:
- verejooks pärast vigastust
- spontaanne verejooks
- tihedad, paistes või valulikud liigesed, mis on põhjustatud liigeste verejooksust
- ninaverejooksud
- raske verejooks väiksema lõikega
- veri uriinis
- veri väljaheites
- suured verevalumid
- igemete veritsus
Mõõdukas hemofiilia
Ligikaudu 15 protsendil A-hemofiiliaga inimestel on mõõdukas haigusjuht. Mõõduka A-hemofiilia sümptomid on sarnased raske A-hemofiiliaga, kuid on vähem tõsised ja esinevad harvemini. Sümptomiteks on:
- pikaajaline verejooks pärast vigastusi
- spontaanne verejooks ilma ilmse põhjuseta
- verevalumid kergesti
- liigese jäikus või valu
Kerge hemofiilia
Ligikaudu 25 protsenti A-hemofiilia juhtudest peetakse kergeteks. Sageli diagnoositakse diagnoos alles pärast tõsist vigastust või operatsiooni. Sümptomiteks on:
- pikaajaline verejooks pärast tõsist vigastust, traumat või operatsiooni, näiteks hamba väljatõmbamine
- kerge verevalum ja verejooks
- ebatavaline verejooks
Kuidas diagnoositakse hemofiilia A?
Arst diagnoosib teie vereproovis VIII faktori aktiivsuse taseme.
Kui perekonnas on esinenud hemofiiliat või kui ema on teadaolev kandja, saab raseduse ajal teha diagnostilisi teste. Seda nimetatakse sünnieelseks diagnoosimiseks.
Millised on hemofiilia A tüsistused?
Korduv ja liigne verejooks võib põhjustada tüsistusi, eriti kui see jääb ravimata. Need sisaldavad:
- raske aneemia
- liigesekahjustused
- sügav sisemine verejooks
- aju verejooksu neuroloogilised sümptomid
- immuunreaktsioon hüübimisfaktoriga ravimisel
Kingitud vere infusiooni saamine suurendab ka teie infektsioonide, näiteks hepatiidi riski. Kuid tänapäeval kontrollitakse annetatud verd enne vereülekannet põhjalikult.
Kuidas ravitakse hemofiiliat A?
A-hemofiilia raviks puudub ja häirega inimesed vajavad ravi kogu elu jooksul. On soovitatav, et inimesed saaksid ravi võimalusel spetsialiseeritud hemofiilia ravikeskuses (HTC). Lisaks ravile pakuvad HTC-d ressursse ja tuge.
Ravi hõlmab puuduva hüübimisfaktori asendamist vereülekannete abil. VIII faktorit saab vereloovutustest, kuid nüüd luuakse see tavaliselt laboris kunstlikult. Seda nimetatakse rekombinantseks faktoriks VIII.
Ravi sagedus sõltub häire tõsidusest:
Kerge hemofiilia A
Need, kellel on A-hemofiilia kerge vorm, vajavad asendusravi alles pärast verejooksu. Seda nimetatakse episoodiliseks või tellitavaks raviks. Desmopressiini (DDAVP) nime kandva hormooni infusioonid võivad aidata stimuleerida kehas verejooksu peatamiseks rohkem hüübimisfaktorit vabastama. Paranemise soodustamiseks võib haavakohale kanda ka fibriini hermeetikuteks tuntud ravimeid.
Raske hemofiilia A
Raske A-hemofiiliaga inimesed võivad perioodiliselt saada VIII faktori infusioone, mis aitavad vältida verejooksu ja tüsistusi. Seda nimetatakse profülaktiliseks raviks. Neid patsiente saab koolitada ka kodus infusiooni andmiseks. Liigeste verejooksust põhjustatud valu leevendamiseks võib rasketel juhtudel vajada füsioteraapiat. Rasketel juhtudel on vaja operatsiooni.
Milline on väljavaade?
Väljavaade sõltub sellest, kas keegi saab korralikult ravi või mitte. Paljud inimesed, kellel on A-hemofiilia, surevad enne täiskasvanueas, kui nad ei saa piisavat ravi. Nõuetekohase ravi korral ennustatakse siiski normaalset eluiga peaaegu normaalseks.
