Tsüstiline Fibroos Imikutel Ja Lastel

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Ülevaade

Tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline haigus. See võib põhjustada hingamisprobleeme, kopsupõletikke ja kopsukahjustusi.

CF tekib päritud vigase geeni tagajärjel, mis takistab või muudab naatriumkloriidi või soola liikumist keha rakkudesse ja sealt välja. See vähene liikumine põhjustab raske, paksu, kleepuva lima moodustumist, mis võib kopse ummistada.

Ka seedemahlad muutuvad paksemaks. See võib mõjutada toitainete imendumist. Ilma korraliku toitumiseta võib CF-ga lapsel tekkida ka kasvuprobleeme.

CF-i varajane diagnoosimine ja ravi on ülioluline. CF-ravi on tõhusam, kui haigusseisund on varakult tabatud.

Sõeluuring imikutele ja lastele

USA-s kontrollitakse vastsündinuid regulaarselt CF-i suhtes. Teie lapse arst kasutab esmase diagnoosi määramiseks lihtsat vereanalüüsi. Nad võtavad vereproovi ja uurivad seda kemikaali, mida nimetatakse immunoreaktiivseks trüpsinogeeniks (IRT), sisalduse suurendamiseks. Kui testi tulemused näitavad normi kõrgemat IRT taset, soovib arst kõigepealt välistada kõik muud komplitseerivad tegurid. Näiteks on mõnedel enneaegsetel lastel kõrgem IRT tase mitu kuud pärast sündi.

Teisene test võib aidata diagnoosi kinnitada. Seda testi nimetatakse higi testiks. Higi testi ajal manustab teie lapse arst ravimeid, mis muudavad teie lapse käsivarre higi. Siis võtab arst higiproovi. Kui higi on soolasem kui peaks olema, võib see olla CF-i märk.

Kui need testid pole veenvad, kuid annavad siiski põhjust kahtlustada CF diagnoosi, võib arst soovida teie lapsele geneetilise testi teha. Vereproovist võib võtta DNA-proovi ja saata see muteerunud geeni olemasolu analüüsimiseks.

Esinemissagedus

Miljonid inimesed kannavad defektset CF-geeni oma kehas seda teadmata. Kui kaks geenimutatsiooniga inimest annavad selle oma lapsele edasi, on tõenäosus, et lapsel on CF-iga 1: 4.

CF näib olevat võrdselt levinud nii poistel kui tüdrukutel. Praegu elab selle haigusseisundiga enam kui 30 000 inimest Ameerika Ühendriikides. CF esineb kõigil võistlustel, kuid see on kõige levinum Põhja-Euroopa esivanematega kaukaaslastel.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid on erinevad. Haiguse raskusaste võib teie lapse sümptomeid oluliselt mõjutada. Mõnel lapsel ei pruugi sümptomeid tekkida enne, kui nad on vanemad või teismelised.

CF tüüpilised sümptomid võib jagada kolme põhikategooriasse: hingamisteede sümptomid, seedetrakti sümptomid ja läbilöömise ebaõnnestumise sümptomid.

Hingamisteede sümptomid:

• sagedased või kroonilised kopsupõletikud
• köha või vilistav hingamine, sageli ilma suurema füüsilise koormuseta
• hingeldus
• võimetus treenida või mängida ilma kiiresti väsinud
• püsiv köha koos paksu lima (röga)

Seedetrakti sümptomid:

• rasvane väljaheide
• krooniline ja raske kõhukinnisus
• sagedane pingutamine roojamise ajal

Ebaõnnestumise sümptomid:

• aeglane kaalutõus
• aeglane kasv

CF sõeluuring tehakse sageli vastsündinutel. Võimalik, et haigus tabatakse esimese kuu jooksul pärast sündi või enne, kui märkate mingeid sümptomeid.

Ravi

Kui laps saab CF diagnoosi, vajab ta pidevat hooldust. Hea uudis on see, et pärast lapsearstide ja -õdede väljaõppe saamist saate suure osa sellest hooldusest kodus pakkuda. Samuti peate aeg-ajalt tegema ambulatoorseid visiite CF-i kliinikusse või haiglasse. Võimalik, et teie laps tuleb aeg-ajalt haiglasse viia.

Teie lapse raviks kasutatavate ravimite kombinatsioon võib aja jooksul muutuda. Tõenäoliselt teete tihedat koostööd ravimeeskonnaga, et jälgida lapse reaktsioone nendele ravimitele. CF ravi jagatakse nelja kategooriasse.

Retseptiravimid

Mis tahes nakkuste raviks võib kasutada antibiootikume. Mõned ravimid võivad aidata lima lõhkuda teie lapse kopsudes ja seedesüsteemis. Teised suudavad vähendada põletikku ja võimalusel vältida kopsukahjustusi.

Vaktsineerimised

On oluline kaitsta CF-ravi põdevat last täiendavate haiguste eest. Tehke koostööd oma lapse arstiga, et olla kursis õigete vaktsiinidega. Samuti veenduge, et teie laps ja inimesed, kellel on teie lapsega sagedane kokkupuude, saavad igal aastal gripitõmmise.

Füsioteraapia

On mõned tehnikad, mis aitavad lapse kopsudesse kogunevat paksu lima lahti saada. Üks levinud tehnika on lapse rinna tassimine või plaksutamine üks kuni neli korda päevas. Mõned inimesed kasutavad lima lahti laskmiseks mehaanilisi vibreerivat vesti. Hingamisprotseduurid võivad samuti aidata vähendada lima kogunemist.

Kopsuravi

Teie lapse üldine ravi võib hõlmata terve rea elustiilihooldusi. Nende eesmärk on aidata lapsel taastuda ja säilitada tervislikke funktsioone, sealhulgas treenida, mängida ja hingata.

Tüsistused

Paljud CF-ga inimesed võivad elada täisväärtuslikku elu. Kuid kui seisund halveneb, võivad ilmneda ka sümptomid. Haiglas viibimine võib muutuda sagedasemaks. Aja jooksul ei pruugi ravimeetodid sümptomite leevendamisel olla nii tõhusad.

CF sagedased tüsistused hõlmavad:

• Kroonilised infektsioonid. CF toodab paksu lima, mis on peamine kasvulava bakteritele ja seentele. CF-ga inimestel on sageli kopsupõletiku või bronhiidi episoode.
• Hingamisteede kahjustused. Bronhiektaasia on seisund, mis kahjustab teie hingamisteid ja on tavaline CF-ga inimestel. See seisund raskendab paksu lima hingamist ja hingamisteedest puhastamist.
• Suutmatus areneda. CF-i kasutamisel ei pruugi seedesüsteem toitaineid õigesti imada. See võib põhjustada toitumisvaegusi. Ilma korraliku toitumiseta võib teie laps vaeva näha kasvuga ja püsida hästi.

Kas minu laps elab ikkagi täisväärtuslikku elu?

CF on eluohtlik. Kuid haiguse diagnoositud lapse või lapse eluiga on pikenenud. Mõnikümmend aastat tagasi võis keskmine CF-ga diagnoositud laps oodata, et ta saab teismeliseks. Tänapäeval elavad paljud CF-i põdevad inimesed hästi 30., 40. ja 50. eluaastani.

Uuringuid jätkatakse CF-i ravi ja lisaravi otsimisel. Teie lapse väljavaated võivad uute arengute korral jätkuvalt paraneda.