Mis on tsüstiline fibroos?
Tsüstiline fibroos on krooniline haigus, mis põhjustab korduvaid kopsupõletikke ja raskendab hingamist. Selle põhjuseks on CFTR-geeni defekt. Anomaalia mõjutab näärmeid, mis tekitavad lima ja higistamist. Enamik sümptomeid mõjutab hingamisteede ja seedesüsteemi.
Mõnel inimesel on vigane geen, kuid tsüstilist fibroosi ei teki kunagi. Haigust saate ainult siis, kui pärite puuduliku geeni mõlemalt vanemalt.
Kui kahel kandjal on laps, on vaid 25-protsendiline tõenäosus, et lapsel tekib tsüstiline fibroos. On olemas 50-protsendiline tõenäosus, et laps on kandja, ja 25-protsendiline tõenäosus, et laps ei mutatsiooni üldse.
CFTR-geeni mutatsioone on palju erinevaid, seega on haiguse sümptomid ja raskusaste inimestel erinevad.
Jätkake lugemist, et saada rohkem teavet selle kohta, kes on ohus, paranenud ravivõimalused ja miks elavad tsüstilise fibroosiga inimesed kauem kui kunagi varem.
Milline on eeldatav eluiga?
Viimastel aastatel on tsüstilise fibroosiga inimestele pakutavate ravimeetodite osas tehtud edusamme. Suuresti tänu nendele parematele raviviisidele on tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga viimase 25 aasta jooksul pidevalt paranenud. Alles paarkümmend aastat tagasi ei elanud enamik tsüstilise fibroosiga lapsi täiskasvanueas.
Tänapäeval on Ameerika Ühendriikides ja Ühendkuningriigis keskmine eluiga 35–40 aastat. Mõned inimesed elavad sellest kaugemale.
Eeldatav eluiga on märkimisväärselt madalam teatavates riikides, sealhulgas El Salvadoris, Indias ja Bulgaarias, kus see on alla 15 aasta.
Kuidas seda ravitakse?
Tsüstilise fibroosi raviks kasutatakse mitmeid tehnikaid ja raviviise. Üks oluline eesmärk on lima lahti lükkamine ja hingamisteed puhas hoida. Teine eesmärk on parandada toitainete imendumist.
Kuna sümptomeid on nii erinevaid kui ka nende raskust, on ravi iga inimese jaoks erinev. Teie ravivõimalused sõltuvad teie vanusest, kõigist tüsistustest ja sellest, kui hästi reageerite teatud ravimeetoditele. Tõenäoliselt on vaja ravi kombinatsiooni, mis võib sisaldada:
- treening ja füsioteraapia
- suukaudne või IV toidulisand
- ravimid lima puhastamiseks kopsudest
- bronhodilataatorid
- kortikosteroidid
- ravimid mao hapete vähendamiseks
- suukaudsed või inhaleeritavad antibiootikumid
- pankrease ensüümid
- insuliin
CFTR-modulaatorid on uuema geneetilise defekti vastu suunatud raviviiside hulgas.
Nendel päevadel saavad kopsusiirdamist üha rohkem tsüstilise fibroosiga inimesi. Ameerika Ühendriikides tehti 2014. aastal kopsusiirdamine 202 selle haiguse põdejal inimesel. Kuigi kopsusiirdamine ei ravi, võib see tervist parandada ja eluiga pikendada. Ühel kuuest tsüstilise fibroosiga inimesest, kes on vanemad kui 40 aastat, on tehtud kopsusiirdamine.
Kui levinud on tsüstiline fibroos?
Kogu maailmas on tsüstiline fibroos 70 000–100 000 inimest.
Ameerika Ühendriikides elab sellega umbes 30 000 inimest. Igal aastal diagnoosivad arstid veel 1000 juhtu.
See on tavalisem Põhja-Euroopa päritolu kaukaaslastel kui teistes etnilistes rühmades. See ilmneb üks kord iga 2500 kuni 3500 valge vastsündinu kohta. Aafrika-ameeriklaste seas on see määr 17 000-st ja Aasia-ameeriklaste puhul üks 31 000-st.
Arvatakse, et umbes üks 31-st inimesest USA-s kannab defektset geeni. Enamik neist pole teadlikud ja jäävad selliseks, kui pereliikmel ei ole diagnoositud tsüstilist fibroosi
Kanadas on haigus umbes ühel igast 3600 vastsündinust. Tsüstiline fibroos mõjutab ühte Euroopa Liidus 2000–3000 vastsündinut ja ühte 2500 Austraalias sündinud beebist.
Haigus on Aasias haruldane. Mõnes maailma piirkonnas võib haigus olla aladiagnoositud ja sellest teatatud.
Mehi ja naisi mõjutatakse umbes sama kiiresti.
Millised on sümptomid ja tüsistused?
Tsüstilise fibroosi korral kaotate lima ja higi kaudu palju soola, mistõttu võib teie nahk olla soolane. Soolakaotus võib põhjustada vere mineraalse tasakaalustamatuse, mis võib põhjustada:
- ebanormaalsed südamerütmid
- madal vererõhk
- šokk
Suurim probleem on see, et kopsutel on raske limadest puhtaks jääda. See koguneb ja ummistab kopse ja hingamiskäike. Lisaks sellele, et see raskendab hingamist, julgustab see ka oportunistlikke bakteriaalseid infektsioone.
Tsüstiline fibroos mõjutab ka kõhunääre. Sealne lima kogunemine häirib seedeensüüme, raskendades kehal toidu töötlemist ning vitamiinide ja muude toitainete imendumist.
Tsüstilise fibroosi sümptomiteks võivad olla:
- klubivoodid sõrmed ja varbad
- vilistav hingamine või õhupuudus
- sinusinfektsioonid või ninapolüübid
- köha, mis mõnikord tekitab flegmat või sisaldab verd
- varises kops kroonilise köhimise tõttu
- korduvad kopsuinfektsioonid, nagu bronhiit ja kopsupõletik
- alatoitumus ja vitamiinide vaegus
- kehv kasv
- rasvane, mahukas väljaheide
- viljatus meestel
- tsüstilise fibroosiga seotud diabeet
- pankreatiit
- sapikivid
- maksahaigus
Aja jooksul, kuna kopsud halvenevad, võib see põhjustada hingamispuudulikkust.
Elu tsüstilise fibroosiga
Tsüstilist fibroosi pole teadaolevalt ravida. See on haigus, mis nõuab hoolikat jälgimist ja elukestvat ravi. Haiguse ravi eeldab tihedat koostööd arsti ja teiste tervishoiuteenuste meeskonna liikmetega.
Inimestel, kes alustavad ravi varakult, on tavaliselt kõrgem elukvaliteet ja ka pikem eluiga. Ameerika Ühendriikides diagnoositakse enamikul tsüstilise fibroosiga inimestel enne kaheaastaseks saamist. Enamik imikuid diagnoositakse nüüd siis, kui neid testitakse vahetult pärast sündi.
Hingamisteede ja kopsude limadest eemal hoidmine võib teie päevast tundi võtta. Alati on tõsiste komplikatsioonide oht, seetõttu on oluline proovida vältida mikroobe. See tähendab ka seda, et te ei puutu kokku teistega, kellel on tsüstiline fibroos. Kopsust erinevad bakterid võivad teie mõlemale põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.
Kõigi nende parandustega tervishoius elavad tsüstilise fibroosiga inimesed tervislikumalt ja elavad kauem.
Mõned käimasolevad uurimissuunad hõlmavad geeniteraapiat ja ravimirežiime, mis võivad haiguse progresseerumist aeglustada või peatada.
2014. aastal oli üle poolte tsüstilise fibroosiga patsientide registrisse kantud inimestest üle 18-aastane. See oli esimene. Teadlased ja arstid teevad kõvasti tööd selle positiivse suundumuse jätkamiseks.
