Primaarne müelofibroos (MF) on haruldane vähk, mis põhjustab luuüdis armkoe, mida nimetatakse fibroosiks, kogunemist. See takistab teie luuüdil normaalse vererakkude hulga tootmist.
Primaarne MF on teatud tüüpi verevähk. See on üks kolmest müeloproliferatiivse neoplasmi (MPN) tüübist, mis tekivad siis, kui rakud jagunevad liiga sageli või ei sure nii sageli, kui peaks. Muud MPN-id hõlmavad polütsüteemia verat ja essentsiaalset trombotsüteemiat.
Primaarse MF diagnoosimiseks vaatavad arstid mitmeid tegureid. MF diagnoosimiseks võite saada vereanalüüsi ja luuüdi biopsia.
Primaarsed müelofibroosi sümptomid
Teil ei pruugi paljude aastate jooksul ilmneda mingeid sümptomeid. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema järk-järgult alles pärast seda, kui luuüdi armistumine süveneb ja hakkab häirima vererakkude tootmist.
Primaarsed müelofibroosi sümptomid võivad hõlmata:
- väsimus
- õhupuudus
- kahvatu nahk
- palavik
- sagedased infektsioonid
- kerge verevalum
- öine higistamine
- isutus
- seletamatu kaalukaotus
- igemete veritsus
- sagedased ninaverejooksud
- vasakus küljes kõhu täiskõhutunne või valu (põhjustatud laienenud põrnast)
- maksafunktsiooni probleemid
- sügelus
- liigeste või luude valu
- podagra
MF-ga inimestel on punaste vereliblede tase tavaliselt väga madal. Neil võib olla ka valgete vereliblede arv liiga kõrge või liiga madal. Arst võib neid rikkumisi avastada ainult regulaarse kontrolli käigus pärast rutiinset täielikku vereanalüüsi.
Primaarsed müelofibroosi staadiumid
Erinevalt teistest vähiliikidest pole esmasel MF-il selgelt määratletud etapid. Selle asemel võib arst teie liigitamiseks madala, keskmise või kõrge riskiga rühma kasutada dünaamilist rahvusvahelist prognostilist punktisüsteemi (DIPSS).
Nad kaaluvad, kas teie:
- hemoglobiinisisaldus on alla 10 grammi detsiliitri kohta
- valgevereliblede arv on suurem kui 25 × 109 liitri kohta
- on vanemad kui 65 aastat vanad
- ringlevate plahvatusrakkude väärtus on 1 protsenti või vähem
- teil esinevad sellised sümptomid nagu väsimus, öine higistamine, palavik ja kehakaalu langus
Teid peetakse madala riskiga, kui ükski ülaltoodutest ei kehti teie kohta. Neile ühele või kahele kriteeriumile vastamine viib teid keskmise riskigruppi. Kolme või enama nimetatud kriteeriumi täitmine viib teid kõrge riskiga rühma.
Mis põhjustab primaarset müelofibroosi?
Teadlased ei saa täpselt aru, mis põhjustab MF-i. Tavaliselt ei pärita see geneetiliselt. See tähendab, et te ei saa seda haigust oma vanematelt ega saa seda oma lastele edasi anda, ehkki MF kipub tavaliselt peredes käima. Mõne uuringu kohaselt võivad selle põhjuseks olla omandatud geenimutatsioonid, mis mõjutavad rakkude signaaliülekandeteid.
Umbes pooltel MF-ga inimestel on geenimutatsioon, mida tuntakse janus-assotsieerunud kinaasi 2 (JAK2) all ja mis mõjutab vere tüvirakke. JAK2 mutatsioon tekitab probleeme selles, kuidas luuüdi toodab punaseid vereliblesid.
Ebanormaalsed vere tüvirakud luuüdis loovad küpsed vererakud, mis replitseeruvad kiiresti ja võtavad luuüdi üle. Vererakkude kogunemine põhjustab armistumist ja põletikku, mis mõjutab luuüdi võimet luua normaalseid vererakke. Selle tulemuseks on tavaliselt vähem kui tavalisi punaseid vereliblesid ja liiga palju valgeid vereliblesid.
Teadlased on sidunud MF-i teiste geenimutatsioonidega. Ligikaudu 5–10 protsendil MF-ga inimestest on MPL-geeni mutatsioon. Umbes 23,5 protsendil on geenimutatsioon, mida nimetatakse kalretikuliiniks (CALR).
Primaarse müelofibroosi riskifaktorid
Esmane MF on väga haruldane. Seda esineb ainult umbes 1,5 juhtu 100 000 inimese kohta Ameerika Ühendriikides. Haigus võib mõjutada nii mehi kui ka naisi.
Inimese esmase MF-i omandamise riski võivad suurendada mõned tegurid, sealhulgas:
- olles üle 60 aasta vana
- kokkupuude naftakeemiatoodetega nagu benseen ja tolueen
- kokkupuude ioniseeriva kiirgusega
- millel on JAK2 geeni mutatsioon
Müelofibroosi esmased ravivõimalused
Kui teil pole MF-i sümptomeid, ei pruugi arst teid ravile suunata ja jälgib teid hoolikalt rutiinsete kontrollidega. Kui sümptomid on alanud, on ravi eesmärk sümptomeid leevendada ja teie elukvaliteeti parandada.
Esmased müelofibroosi ravivõimalused hõlmavad ravimeid, keemiaravi, radiatsiooni, tüvirakkude siirdamist, vereülekannet ja kirurgiat.
Ravimid sümptomite leevendamiseks
Mitmed ravimid võivad aidata ravida selliseid sümptomeid nagu väsimus ja hüübimine.
Süvaveenitromboosi (DVT) riski vähendamiseks võib arst soovitada väikestes annustes aspiriini või hüdroksüuureat.
MF-iga seotud madala punaliblede arvu (aneemia) raviks kasutatavad ravimid:
- androgeenravi
- steroidid, näiteks prednisoon
- talidomiid (talomiid)
- lenalidomiid (Revlimid)
- erütropoeesi stimuleerivad ained (ESAd)
JAK inhibiitorid
JAK inhibiitorid ravivad MF sümptomeid, blokeerides JAK2 geeni ja JAK1 valgu aktiivsust. Ruksolitinib (Jakafi) ja fedratiniib (Inrebic) on kaks ravimit, mille Toidu- ja Ravimiamet on heaks kiitnud keskmise või kõrge riskiga MF raviks. Mitmeid teisi JAK inhibiitoreid testitakse praegu kliinilistes uuringutes.
On näidatud, et ruksolitiniib vähendab põrna suurenemist ja leevendab mitmeid MF-iga seotud sümptomeid, nagu ebamugavustunne kõhus, luuvalu ja sügelus. Samuti vähendab see põletikuliste tsütokiinide taset veres. See võib aidata leevendada MF sümptomeid, sealhulgas väsimus, palavik, öine higistamine ja kehakaalu langus.
Fedratiniibi manustatakse tavaliselt siis, kui ruksolitiniib ei toimi. See on väga tugev JAK2 selektiivne inhibiitor. Sellel on väike tõsiste ja potentsiaalselt surmaga lõppevate ajukahjustuste oht, mida nimetatakse entsefalopaatiaks.
Tüvirakkude siirdamine
Allogeenne tüvirakkude siirdamine (ASCT) on ainus MF-i tegelik potentsiaalne ravi. Tuntud ka kui luuüdi siirdamine, hõlmab see tüvirakkude infusiooni saamist tervelt doonorilt. Need terved tüvirakud asendavad düsfunktsionaalseid tüvirakke.
Protseduuril on suur eluohtlike kõrvaltoimete oht. Enne doonoriga kohtumist kontrollitakse teid hoolikalt. ASCT-d arvestatakse tavaliselt ainult keskmise või kõrge riskiga MF-ga inimeste puhul, kes on alla 70-aastased.
Keemiaravi ja kiiritus
Keemiaravi ravimid, sealhulgas hüdroksüuurea, võivad aidata vähendada MF-ga seotud laienenud põrna. Kiiritusravi kasutatakse mõnikord ka siis, kui JAK inhibiitorid ja keemiaravi ei ole põrna suuruse vähendamiseks piisavad.
Vereülekanded
Punaste vereliblede arvu suurendamiseks ja aneemia raviks võib kasutada tervislike punaste vereliblede vereülekannet.
Kirurgia
Kui laienenud põrn põhjustab tõsiseid sümptomeid, võib arst mõnikord soovitada põrna kirurgilist eemaldamist. Seda protseduuri nimetatakse splenektoomiaks.
Käimasolevad kliinilised uuringud
Primaarse müelofibroosi raviks on praegu uurimisel kümneid ravimeid. Nende hulka kuuluvad paljud teised ravimid, mis pärsivad JAK2.
MPN Research Foundation peab MF-i kliiniliste uuringute loetelu. Mõni neist katsetest on juba katsetamist alustanud. Teised värbavad praegu patsiente. Kliinilise uuringuga liitumise otsus tuleb teha hoolikalt koos arsti ja perega.
Enne FDA heakskiidu saamist läbivad ravimid kliiniliste uuringute neli etappi. Kliiniliste uuringute III faasi staadiumis on praegu vaid mõned uued ravimid, sealhulgas pacritiniib ja momelotiniib.
I ja II faasi kliinilised uuringud näitavad, et everoliimus (RAD001) võib aidata vähendada MF-ga inimeste sümptomeid ja põrna suurust. See ravim pärsib rada vere tootvates rakkudes, mis võib põhjustada MF-i rakkude ebanormaalset kasvu.
Elustiil muutub
Pärast esmast MF-diagnoosi saamist võite tunda emotsionaalset stressi, isegi kui teil pole mingeid sümptomeid. Oluline on küsida tuge perekonnalt ja sõpradelt.
Kohtumine õe või sotsiaaltöötajaga võib anda teile palju teavet selle kohta, kuidas vähidiagnoos võib teie elu mõjutada. Võib-olla soovite oma arstilt töötada ka litsentseeritud vaimse tervise spetsialistiga.
Muud elustiili muutused võivad aidata teil stressi maandada. Meditatsioon, jooga, jalutuskäigud looduses või isegi muusika kuulamine võivad teie tuju ja üldist heaolu tõsta.
Väljavaade
Esmane MF ei pruugi varases staadiumis sümptomeid põhjustada ja seda saab ravida mitmesuguste raviviiside abil. MF-i väljavaadete ja ellujäämise ennustamine võib olla keeruline. Mõnel inimesel ei progresseeru haigus pikka aega.
Ellujäämise hinnangud varieeruvad sõltuvalt sellest, kas inimene kuulub madala, keskmise või kõrge riskiga rühma. Mõne uuringu kohaselt on madala riskirühma kuuluvate inimeste ellujäämise määr esimese 5 aasta jooksul pärast diagnoosimist sarnane elanikkonna üldpopulatsiooniga, kus ellujäämise määr hakkab langema. Kõrge riskigrupi inimesed elasid kuni 7 aastat.
MF võib aja jooksul põhjustada tõsiseid tüsistusi. Esmane MF areneb umbes 15 kuni 20 protsendil tõsisemaks ja raskesti ravitavaks verevähiks, mida nimetatakse ägedaks müeloidleukeemiaks (AML).
Enamik esmase MF-i ravisid keskendub MF-iga seotud tüsistuste ravimisele. Nende hulka kuuluvad aneemia, laienenud põrn, vere hüübivuse komplikatsioonid, liiga palju valgeid vereliblesid või trombotsüüte ja vähene trombotsüütide arv. Ravidega hallatakse ka selliseid sümptomeid nagu väsimus, öine higistamine, sügelev nahk, palavik, liigesevalu ja podagra.
Ära viima
Primaarne MF on haruldane vähk, mis mõjutab teie vererakke. Paljud inimesed ei koge sümptomeid enne, kui vähk on progresseerunud. Ainus võimalik esmane MF ravi on tüvirakkude siirdamine, kuid sümptomite leevendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks on käimas mitmeid muid ravimeetodeid ja kliinilisi uuringuid.
