Ataksia: Mõiste, Tüübid, Põhjused, Diagnoosimine, Ravi

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Ataksia on termin, mida kasutatakse lihaste koordineerimise või juhtimisega seotud probleemide viitamiseks. Ataksiaga inimestel on sageli probleeme näiteks liikumise, tasakaalu ja kõnega.

Ataksia on mitu erinevat tüüpi ja igal tüübil on erinev põhjus.

Lugege edasi, et saada lisateavet erinevate ataksia tüüpide, põhjuste, levinumate sümptomite ja võimalike ravivõimaluste kohta.

Mis täpselt on ataksia?

Ataksia kirjeldab lihaste kontrolli või koordinatsiooni häireid.

See võib mõjutada erinevat tüüpi liikumist, sealhulgas, kuid mitte ainult:

• kõndimine
• söömine
• räägi
• kirjutamine

Teie aju piirkonda, mis liikumist koordineerib, nimetatakse väikeajuks. See asub teie aju aluses veidi ajutüve kohal.

Ajukelmes või selle ümber asuvate närvirakkude kahjustamine või degeneratsioon võib põhjustada ataksiat. Su vanematelt päritud geenid võivad põhjustada ka ataksiat.

Ataksia võib mõjutada igas vanuses inimesi. See on sageli progresseeruv, mis tähendab, et sümptomid halvenevad aja jooksul. Progresseerumise kiirus võib varieeruda nii individuaalselt kui ka ataksia tüübi järgi.

Ataksia on haruldane. Hinnanguliselt on seda vaid umbes 150 000 USA-s elanikku.

Tüübid ja põhjused

Ataksia võib olla:

• päritud
• omandatud
• idiopaatiline

Allpool uurime üksikasjalikumalt igat tüüpi ataksia ja selle põhjustajaid.

Päritud ataksia

Päritud ataksia areneb spetsiifiliste geenide mutatsioonide tõttu, mille pärite oma vanematelt. Need mutatsioonid võivad põhjustada närvikoe kahjustusi või degeneratsiooni, mis põhjustab ataksia sümptomeid.

Päritud ataksia möödub tavaliselt kahel erineval viisil:

1. Valitsev. Selle seisundi olemasolu nõuab ainult ühte muteerunud geeni eksemplari. Seda geeni saab pärida kummaltki vanemalt.
2. Taandav. Tingimus peab olema muteerunud geeni kahes eksemplaris (igast vanemast üks).

Mõned näited domineerivatest päritud ataksiatest:

• Spinocerebellar ataksia. Seal on kümneid erinevaid spinocerebellar ataksia. Iga tüüp klassifitseeritakse muteerunud geeni konkreetse piirkonna järgi. Sümptomid ja sümptomite tekkimise vanus võivad ataksia tüübi järgi erineda.
• Episoodiline ataksia. Seda tüüpi ataksia ei ole progresseeruv, vaid esineb episoodides. Episoodilist ataksiat on seitse erinevat tüüpi. Ataksia episoodide sümptomid ja pikkus võivad tüübiti erineda.

Retsessiivsed päritud ataksiad võivad hõlmata:

• Friedreichi ataksia. Tuntud ka kui spinocerebellar degeneratsioon, on Friedreichi ataksia kõige tavalisem pärilik ataksia. Lisaks liikumis- ja kõneraskustele võib esineda ka lihaste nõrgenemine. Seda tüüpi ataksia võib mõjutada ka südant.
• Ataksia telangiektaasia. Ataksia telangiektaasiaga inimestel on silmis ja näol sageli laienenud veresooned. Lisaks ataksia tüüpilistele sümptomitele on selle ataksiaga inimestel kalduvus infektsioonidele ja vähile.

Omandatud ataksia

Omandatud ataksia tekib välistest teguritest põhjustatud närvikahjustuste, näiteks vigastuse, mitte pärilike geenide tõttu.

Mõned näited asjadest, mis võivad põhjustada omandatud ataksia:

• pea vigastus
• insult
• aju ja ümbritsevat piirkonda mõjutavad kasvajad
• nakkused, nagu meningiit, HIV ja tuulerõuged
• ajuhalvatus
• autoimmuunhaigused, näiteks hulgiskleroos ja paraneoplastilised sündroomid
• kilpnäärme alatalitlus (hüpotüreoidism)
• vitamiinide puudused, sealhulgas vitamiin B-12, E-vitamiin või tiamiin
• reaktsioonid teatud ravimitele, näiteks barbituraadid, rahustid ja keemiaravi ravimid
• mürgitus raskemetallide, näiteks plii või elavhõbeda, või lahustite, näiteks värvilahusti, tõttu
• alkoholi pikaajaline kuritarvitamine

Idiopaatiline

Mõnikord ei leita konkreetset ataksia põhjust. Nendel isikutel viidatakse ataksiale idiopaatiliseks.

Millised on ataksia sümptomid?

Mõned ataksia kõige levinumad sümptomid võivad hõlmata:

• koordinatsiooni ja tasakaalu probleemid, mis võivad hõlmata kohmakust, ebakindlat kõnnakut ja sagedast kukkumist
• probleeme peenete motoorsete ülesannetega, näiteks kirjutamine, väikeste esemete korjamine või riiete nööpimine
• hägune või ebaselge kõne
• värisemine või lihasspasmid
• söömis- või neelamisraskused
• ebanormaalsed silmaliigutused, näiteks normaalsest aeglasem silmade liikumine või nüstagm, tahtmatu silma liikumine

Oluline on meeles pidada, et ataksia sümptomid võivad erineda nii ataksia tüübi kui ka selle raskuse poolest.

Kuidas seda diagnoositakse?

Diagnoosi seadmiseks küsib tervishoiuteenuse pakkuja kõigepealt teie haiguslugu. Nad küsivad, kas teil on olnud päritud ataksia perekonnas.

Nad võivad küsida ka ravimite kohta, mida te võtate, ja teie alkoholitarbimise taseme kohta. Seejärel viivad nad läbi füüsilisi ja neuroloogilisi uuringuid.

Need testid võivad aidata teie tervishoiuteenuse pakkujal hinnata järgmisi asju:

• koordineerimine
• tasakaal
• liikumine
• refleksid
• lihasjõud
• mälu ja keskendumisvõime
• nägemine
• kuulmine

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib taotleda ka täiendavaid teste, sealhulgas:

• Kujutise testid. Kompuutertomograafia või MRI-skannimisega saab luua üksikasjalikke pilte ajust. See aitab arstil näha kõrvalekaldeid või kasvajaid.
• Vereanalüüsid. Vereanalüüse saab kasutada teie ataksia põhjuse kindlakstegemiseks, eriti kui see on tingitud infektsioonist, vitamiinipuudusest või hüpotüreoidismist.
• Nimme punktsioon (seljaaju kraan). Nimmepunktsiooniga võetakse alaselja kahe selgroolüli vahelt tserebrospinaalvedeliku (CSF) proov. Seejärel saadetakse proov katsetamiseks laborisse.
• Geneetiline testimine. Geneetiline testimine on saadaval mitut tüüpi pärilike ataksiate jaoks. Seda tüüpi testimisel kasutatakse vereproovi, et näha, kas teil on päriliku ataksiaga seotud geneetilisi mutatsioone.

Kuidas ravitakse ataksiat?

Spetsiifiline ravi sõltub ataksia tüübist ja sellest, kui raske see on. Mõnel omandatud ataksia korral võib sümptomeid leevendada ka põhjuse, näiteks infektsiooni või vitamiinipuuduse, ravimine.

Mitut tüüpi ataksiat ei saa ravida. Siiski on mitmeid sekkumisi, mis võivad aidata teie sümptomeid leevendada või hallata ning parandada teie elukvaliteeti.

Need sisaldavad:

• Ravimid. Mõned ravimid võivad aidata ravida ataksiaga kaasnevaid sümptomeid. Näited:

  • amitriptüliin või gabapentiin närvivalude korral
  • lihaslõõgastid krambi või jäikuse tekkeks
  • antidepressandid depressiooni vastu.
• Abiseadmed. Abiseadmed võivad liikuvuse hõlbustamiseks hõlmata näiteks ratastoole ja jalutajaid. Suhtlemisabist võib rääkimisel abi olla.
• Füsioteraapia. Füüsiline teraapia võib aidata teil liikuvust ja tasakaalu. See võib aidata teil säilitada lihasjõudu ja paindlikkust.
• Kõneteraapia. Seda tüüpi teraapia korral õpetab logopeed teile tehnikaid, mis aitavad teie kõnet selgemaks muuta.
• Tööteraapia. Tegevusteraapia õpetab teile erinevaid strateegiaid, mida saate oma igapäevase tegevuse hõlpsamaks muutmiseks kasutada.

Alumine rida

Ataksia on lihaste koordinatsiooni ja kontrolli puudumine. Ataksiaga inimestel on probleeme selliste asjadega nagu liikumine, peenmotoorikad ja tasakaalu säilitamine.

Ataksia võib olla pärandatud või omandatud või sellel ei saa olla tuvastatavat põhjust. Sümptomid, progresseerumine ja alguse vanus võivad varieeruda sõltuvalt ataksia tüübist.

Mõnikord võib algpõhjuse ravimine leevendada ataksia sümptomeid. Ravimid, abivahendid ja füsioteraapia on ka muud võimalused, mis võivad aidata sümptomitega toime tulla ja elukvaliteeti parandada.

Pöörduge oma tervishoiuteenuse pakkuja poole, kui teil esinevad sellised sümptomid nagu koordinatsiooni kaotus, kõnehäired või neelamisraskused, mida ei saa seletada mõne muu haigusega.

Teie tervishoiuteenuse pakkuja töötab teiega teie seisundi diagnoosimiseks ja raviplaani väljatöötamiseks.