Ülevaade
Episoodiline ataksia (EA) on neuroloogiline seisund, mis kahjustab liikumist. See on haruldane, mõjutades vähem kui 0,001 protsenti elanikkonnast. Inimesed, kellel on EA, kogevad halva koordinatsiooni ja / või tasakaalu (ataksia) episoode, mis võivad kesta mitmest sekundist kuni mitme tunnini.
EA-sid on vähemalt kaheksa tunnustatud tüüpi. Kõik on pärilikud, ehkki erinevad tüübid on seotud erinevate geneetiliste põhjuste, ilmnemise vanuse ja sümptomitega. Tüübid 1 ja 2 on kõige tavalisemad.
EA tüüpide, sümptomite ja ravi kohta leiate lisateavet.
1. tüüpi episoodiline ataksia
1. tüüpi episoodilise ataksia (EA1) sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. EA1-lapsel on lühike ataksia, mis kestab mõne sekundi kuni mõne minuti. Neid episoode võib esineda kuni 30 korda päevas. Neid võivad käivitada sellised keskkonnategurid nagu:
- väsimus
- kofeiin
- emotsionaalne või füüsiline stress
EA1 korral kipub müoküemia (lihaste tõmblemine) tekkima ataksia episoodide vahel või ajal. Inimesed, kellel on EA1, on teatanud ka rääkimisraskustest, tahtmatutest liikumistest ja värisemistest või lihasnõrkusest episoodide ajal.
EA1-ga inimesed võivad kogeda ka lihaste jäikust ja pea, käte või jalgade lihaskrampe. Mõnel inimesel, kellel on EA1, on ka epilepsia.
EA1 põhjustab mutatsioon KCNA1 geenis, mis sisaldab juhiseid aju kaaliumikanali jaoks vajalike arvu valkude valmistamiseks. Kaaliumikanalid aitavad närvirakkudel elektrilisi signaale genereerida ja saata. Geneetilise mutatsiooni ilmnemisel võivad need signaalid olla häiritud, põhjustades ataksia ja muid sümptomeid.
See mutatsioon kandub edasi vanemalt lapsele. See on autosomaalne dominant, mis tähendab, et kui ühel vanemal on KCNA1 mutatsioon, on ka igal lapsel 50-protsendiline tõenäosus seda saada.
2. tüüpi episoodiline ataksia
2. tüüpi episoodiline ataksia (EA2) ilmneb tavaliselt lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Seda iseloomustavad ataksia episoodid, mis kestavad mitu tundi. Kuid neid episoode esineb harvemini kui EA1 korral, ulatudes ühest või kahest aastas kuni kolme kuni nelja nädalas. Nagu muud tüüpi EA puhul, võivad episoodid käivitada sellised välised tegurid nagu:
- stress
- kofeiin
- alkohol
- ravimid
- palavik
- füüsiline pingutus
EA2-ga inimestel võivad tekkida täiendavad episoodilised sümptomid, näiteks:
- rääkimisraskused
- topeltnägemine
- kohin kõrvus
Muud teatatud sümptomid hõlmavad lihaste värinaid ja ajutist halvatust. Episoodide vahel võivad tekkida korduvad silmaliigutused (nüstagm). EA2-ga inimeste seas on umbes pooltel ka migreeni peavalu.
Sarnaselt EA1-le põhjustab EA2 ka autosoomne domineeriv geneetiline mutatsioon, mis kandub edasi vanemalt lapsele. Sel juhul on mõjutatud geeniks CACNA1A, mis kontrollib kaltsiumikanalit.
Sama mutatsioon on seotud muude haigusseisunditega, sealhulgas tuttava 1. tüüpi hemipleegilise migreeniga (FHM1), progresseeruva ataksia ja spinocerebellar ataxia tüüp 6 (SCA6).
Muud tüüpi episoodiline ataksia
Muud tüüpi EA-d on äärmiselt haruldased. Niipalju kui teada, on rohkem kui ühes pereliinis tuvastatud ainult 1. ja 2. tüüp. Seetõttu on teiste kohta vähe teada. Järgmine teave põhineb üksikperede aruannetel.
- Episoodiline ataksia tüüp 3 (EA3). EA3 on seotud vertiigo, tinnituse ja migreeni peavaludega. Episoodid kestavad tavaliselt mõni minut.
- 4. tüüpi episoodiline ataksia (EA4). Seda tüüpi tuvastati kahel Põhja-Carolina perekonnaliikmel ja seda seostatakse hilise algusega vertiigoga. EA4 rünnakud kestavad tavaliselt mitu tundi.
- Episoodiline 5. tüüpi ataksia (EA5). EA5 sümptomid on sarnased EA2 sümptomitega. Kuid see pole põhjustatud samast geneetilisest mutatsioonist.
- Episoodiline ataksia tüüp 6 (EA6). EA6 on diagnoositud ühel lapsel, kellel esines ka krampe ja ajutist halvatust ühel küljel.
- Episoodiline 7. tüüpi ataksia (EA7). EA7 on teatatud ühe perekonna seitsmest liikmest nelja põlvkonna jooksul. Nagu EA2 puhul, oli haigus alguse lapsepõlves või noores täiskasvanueas ja rünnakud viimastel tundidel.
- 8. tüüpi episoodiline ataksia (EA8). EA8 on kindlaks tehtud Iiri perekonna 13 liikme seas kolme põlvkonna jooksul. Ataksia ilmus esmakordselt siis, kui isikud õppisid kõndima. Muud sümptomid hõlmasid kõndimatust, kõndimist ja nõrkust.
Episoodilise ataksia sümptomid
EA sümptomid ilmnevad episoodides, mis võivad kesta mitu sekundit, minutit või tundi. Neid võib esineda nii vähe kui üks kord aastas või sama sageli mitu korda päevas.
Kõigi EA tüüpide korral iseloomustab episoode tasakaal ja koordinatsioonihäired (ataksia). Muidu on EA seotud paljude sümptomitega, mis varieeruvad perekonniti palju. Sümptomid võivad sama pereliikmete vahel varieeruda.
Muud võimalikud sümptomid on järgmised:
- hägune või kahekordne nägemine
- pearinglus
- tahtmatud liigutused
- migreeni peavalud
- lihaste tõmblemine (müokõmia)
- lihasspasmid (müotoonia)
- lihaskrambid
- lihasnõrkus
- iiveldus ja oksendamine
- korduvad silmaliigutused (nüstagm)
- kohin kõrvus (tinnitus)
- krambid
- hägune kõne (düsartria)
- ajutine halvatus ühel küljel (hemiplegia)
- värisemine
- vertiigo
Mõnikord käivitavad EA episoodid välised tegurid. Mõned teadaolevad EA päästikud hõlmavad järgmist:
- alkohol
- kofeiin
- dieet
- väsimus
- hormonaalsed muutused
- haigus, eriti palavikuga
- ravimid
- kehaline aktiivsus
- stress
Et mõista, kuidas need päästikud EA-d aktiveerivad, tuleb teha rohkem uuringuid.
Episoodilise ataksia ravi
Episoodilist ataksiat diagnoositakse selliste testide abil nagu neuroloogiline uuring, elektromüograafia (EMG) ja geneetiline test.
Pärast diagnoosimist ravitakse EA-d tavaliselt krambivastaste / krambivastaste ravimitega. Atsetasolamiid on üks levinumaid ravimeid EA1 ja EA2 ravis, ehkki see on EA2 ravis tõhusam.
EA1 raviks kasutatavate alternatiivsete ravimite hulka kuuluvad karbamasepiin ja valproehape. EA2-s hõlmavad muud ravimid flunarisiini ja dalfampridiini (4-aminopüridiini).
Teie arst või neuroloog võib välja kirjutada täiendavaid ravimeid, et ravida muid EA-ga seotud sümptomeid. Näiteks on amifampridiin (3,4-diaminopüridiin) osutunud kasulikuks nüstagmuse ravis.
Mõnel juhul võib tugevuse ja liikuvuse parandamiseks kasutada ravimite kõrval ka füsioteraapiat. Inimesed, kellel on ataksia, võivad vallandamise vältimiseks ja üldise tervise säilitamiseks kaaluda ka dieedi ja elustiili muutmist.
EA-ga inimeste ravivõimaluste parandamiseks on vaja täiendavaid kliinilisi uuringuid.
Väljavaade
Mis tahes tüüpi episoodilist ataksiat ei saa ravida. Kuigi EA on krooniline haigus, ei mõjuta see eeldatavat eluiga. Aja jooksul kaovad sümptomid iseenesest. Kui sümptomid püsivad, aitab ravi sageli neid leevendada või isegi täielikult kõrvaldada.
Rääkige oma sümptomitest oma arstiga. Nad võivad välja kirjutada kasulikke ravimeetodeid, mis aitavad teil säilitada head elukvaliteeti.
