Päritud verejooksu diatees
Hemofiilia
Hemofiilia on ehk kõige tuntum pärilik verejooksudiatees, kuid see pole kõige tavalisem.
Hemofiilia korral on teie veres hüübimisfaktorite tase ebaharilikult madal. See võib põhjustada liigset verejooksu.
Hemofiilia mõjutab enamasti mehi. Riikliku hemofiiliafondi hinnangul esineb hemofiiliat umbes ühel iga 5000 mehe sündi kohta.
Von Willebrandi haigus
Von Willebrandi tõbi on kõige tavalisem pärilik verejooks. Von Willebrandi valgu puudumine veres takistab vere hüübimist.
Von Willebrandi haigus mõjutab nii mehi kui naisi. See on üldiselt leebem kui hemofiilia.
Haiguste kontrolli ja ennetamise keskused (CDC) teatavad, et von Willebrandi tõbi esineb umbes 1 protsendil elanikkonnast.
Naised võivad suurema menstruaalverejooksu tõttu sümptomeid märgata tõenäolisemalt.
Sidekoe kahjustused
Ehlers-Danlos sündroom (EDS)
Ehlers-Danlosi sündroom mõjutab keha sidekudesid. Veresooned võivad olla habras ja verevalumid võivad olla sagedased. Seal on 13 erinevat tüüpi sündroomi.
Ligikaudu 1 inimesel 5000 kuni 20 000 on kogu maailmas Ehlers-Danlos sündroom.
Osteogenees imperfecta (rabe luuhaigus)
Osteogenees imperfecta on häire, mis põhjustab habrasid luid. Tavaliselt esineb see sündides ja areneb ainult lastel, kellel on haiguse perekondlik ajalugu. Ligikaudu ühel inimesel 20 000-st tekib see habras luuhaigus.
Kromosomaalsed sündroomid
Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad olla seotud verejooksu häiretega, mis on põhjustatud trombotsüütide ebanormaalsest arvust. Need sisaldavad:
- Turneri sündroom
- Downi sündroom (mõned konkreetsed vormid)
- Noonani sündroom
- DiGeorge'i sündroom
- Cornelia de Lange sündroom
- Jacobseni sündroom
XI faktori defitsiit
Faktori XI puudus on harvaesinev pärilik veritsushäire, mille korral verevalgu faktori XI puudus piirab vere hüübimist. Tavaliselt on see kerge.
Sümptomiteks on tugev verejooks pärast traumat või operatsiooni ning eelsoodumus verevalumite ja ninaverejooksude tekkeks.
XI faktori puudulikkus mõjutab hinnanguliselt ühte inimest miljonist. Arvatakse, et see mõjutab 8 protsenti Aškenazi juudi päritolu inimestest.
Fibrinogeeni häired
Fibrinogeen on vere hüübimises osalenud vereplasma valk. Kui fibrinogeen on puudulik, võib see põhjustada tugevat verejooksu, isegi väiksemate jaotustükkide korral. Fibrinogeeni tuntakse ka kui I hüübimisfaktorit.
Fibrinogeenihäireid on kolme vormi, kõik haruldased: afibrinogeneemia, hüpofibrinogeneemia ja düsfibrinogeneemia. Kahte tüüpi fibrinogeenihäired on kerged.
Vaskulaarsed (veresoonte) kõrvalekalded
Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT)
Pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT) (või Osler-Weber-Rendu sündroom) mõjutab hinnanguliselt ühte inimest 5000-st.
Selle geneetilise häire mõnda vormi iseloomustavad naha pinna lähedal asuvad veresoonte nähtavad moodustised, mida nimetatakse telangiektaasideks.
Muud sümptomid on sagedased ninaverejooksud ja mõnel juhul ka sisemised hemorraagiad.
Muud kaasasündinud veritsushäired
- psühhogeenne purpur (Gardner-Diamondi sündroom)
- trombotsütopeenia
- luuüdi puudulikkuse sündroomid, sealhulgas Fanconi aneemia ja Shwachman-Diamondi sündroom
- hoiubasseini häired, sealhulgas Gaucheri tõbi, Niemann-Picki tõbi, Chediaki-Higashi sündroom, Hermansky-Pudlaki sündroom ja Wiskott-Aldrichi sündroom
- Glanzmanni trombasteenia
- Bernard-Soulieri sündroom
Omandatud verejooksu diatees
Mõnel juhul võib omandada ka tavaliselt päriliku verejooksu, sageli haiguse tagajärjel.
Siin on mõned omandatud verejooksu diateesi põhjused:
- madal trombotsüütide arv (trombotsütopeenia)
- maksahaigus
- neerupuudulikkus
- kilpnäärme haigus
- Kušingi sündroom (mida iseloomustab hormooni kortisooli ebanormaalselt kõrge sisaldus)
- amüloidoos
- K-vitamiini puudus (K-vitamiin on vere hüübimiseks hädavajalik)
- dissemineeritud intravaskulaarne koagulatsioon (DIC) - harv haigus, mis põhjustab teie vere liiga palju hüübimist
- antikoagulantravi (veri vedeldaja), sealhulgas hepariin, varfariin (Coumadin), argatroban ja dabigatran (Pradaxa)
- mürgistus antikoagulantide, näiteks rotimürgi või rotimürgiga saastunud ainete poolt
- omandatud hüübimisfaktori puudus või fibrinogeeni puudus
- skorbuut
Kuidas ravitakse verejooksu diateesi
Verejooksu diateesi ravi sõltub häire põhjusest ja tõsidusest. Viimastel aastakümnetel on verefaktorite sünteetiline tootmine oluliselt parandanud ravi, vähendades nakkuste tekkimise võimalust.
Kõiki põhihaigusi või -vaegusi ravitakse asjakohaselt. Näiteks võib K-vitamiini puuduse raviks olla K-vitamiini toidulisand, millele on vajadusel lisatud täiendavat hüübimisfaktorit.
Muud ravimeetodid on selle häire spetsiifilised:
- Hemofiiliat ravitakse sünteetiliselt toodetud vere hüübimisfaktoritega.
- Von Willebrandi tõbe ravitakse (vajadusel) ravimitega, mis suurendavad von Willebrandi faktori taset veres, või verefaktori kontsentraatidega.
- Mõningaid verejooksu häireid ravitakse antifibrinolüütikumidega. Need ravimid aitavad aeglustada vere hüübimisfaktorite lagunemist. Need on eriti kasulikud limaskestade, sealhulgas suu verejooksu või menstruaalverejooksu korral.
- Hambaprotseduuride liigse verejooksu vältimiseks võib kasutada ka antifibrinolüütikume.
- Faktori XI puudust võib ravida värske külmutatud plasma, faktori XI kontsentraatide ja antifibrinolüütikumidega. Uuem ravimeetod on geneetiliselt muundatud verefaktori NovoSeven RT kasutamine.
- Kui veritsushäire on põhjustatud konkreetsest ravimist, võib seda ravimit kohandada.
- 2018. aasta uurimistöö soovitab vere diateesi ravida juhul, kui antikoagulantravim on seotud pideva intravenoosse protamiinsulfaadiga.
- Raske menstruaalverejooksu võib ravida hormoonravi, sealhulgas rasestumisvastaste tablettidega.
Ravi hõlmab sageli ennetavaid meetmeid
- Igemete veritsemise vältimiseks harjutage head suuhügieeni.
- Vältige aspiriini ja mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid).
- Vältige kokkupuudet spordiga või selliseid treeninguid, mis võivad põhjustada verejooksu või verevalumeid.
- Sportimise või treenimise ajal kandke kaitsepolstrit.
Kuidas diagnoositakse verejooksu diateesi
Verejooksu diateesi, eriti kergetel juhtudel, võib olla keeruline diagnoosida.
Arst alustab üksikasjaliku haiguslooga. See hõlmab kõiki verejookse, mis teil on varem olnud, või seda, kas teil on mõnda pereliiget, kellel on verejooksu olnud. Nad küsivad ka kõigi ravimite, taimsete valmististe või toidulisandite, sealhulgas aspiriini kohta.
Meditsiinilised juhised määravad veritsuse raskuse.
Arst kontrollib teid füüsiliselt, eriti naha kõrvalekallete, näiteks purpuri ja petehhiate tuvastamiseks.
Imikute ja väikeste lastega otsib arst ebanormaalseid füüsilisi omadusi, mis on tavaliselt seotud mõne kaasasündinud verejooksu häirega.
Diagnostilised testid
Põhilised sõeluuringud hõlmavad vere täielikku töötlemist (või täielikku vereanalüüsi) trombotsüütide, veresoonte ja hüübimisvalkude kõrvalekallete tuvastamiseks. Arst kontrollib ka teie verehüübimisvõimet ja otsib hüübimisfaktori puudusi.
Teiste spetsiifiliste testidega otsitakse fibrogeeni aktiivsust, von Willebrandi faktori antigeeni ja muid tegureid, näiteks K-vitamiini vaegust.
Arst võib tellida ka muid analüüse, kui nad kahtlustavad, et verejooksu häirega võivad kaasneda maksahaigus, verehaigus või muu süsteemne haigus. Nad võivad teha ka geneetilist testimist.
Pole ühtegi testi, mis annaks lõpliku diagnoosi, seega võib testimisprotsess võtta aega. Samuti võivad laboratoorsete testide tulemused olla ebaselged, ehkki verejooks on olnud anamneesis.
Arst võib edasiste uuringute või ravi saamiseks suunata teid verearsti (hematoloogi) vastuvõtule.
Millal arsti juurde pöörduda
Kui teil on perekonnas esinenud verejookse või kui teil või teie lapsel on verevalumeid või veritsusi tavalisest rohkem, pöörduge arsti poole. Oluline on kindel diagnoos ja ravi saada. Mõnede verejooksuhaiguste prognoos on parem, kui neid ravitakse varakult.
Verejooksuhäirete osas on eriti oluline arsti poole pöörduda, kui eeldate operatsiooni, sünnitust või ulatuslikku hambaravitööd. Teie seisundi tundmine võimaldab arstil või kirurgil võtta ettevaatusabinõusid liigse verejooksu vältimiseks.
Kaasavõtmine
Verejooksu diateesi põhjus ja raskusaste on väga erinevad. Kerged häired ei pruugi ravi vajada. Mõnikord võib konkreetne diagnoos olla keeruline.
Oluline on diagnoosida ja ravida võimalikult varakult. Konkreetseid häireid ei pruugi olla võimalik ravida, kuid sümptomite haldamiseks on võimalusi.
Uued ja täiustatud raviviisid on väljatöötamisel. Võite pöörduda riikliku hemofiiliafondi poole teabe saamiseks ja kohalike organisatsioonide poole, kes on seotud erinevat tüüpi verejooksudiateesiga.
Teavet ja ressursse pakub ka riiklike terviseinstituutide geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus.
Arutage oma arsti või spetsialistiga raviplaani ja küsige nendelt kliiniliste uuringute kohta, millega võiksite liituda.
