Mis on saatuslik perekondlik unetus?
Surmaga lõppenud perekondlik unetus (FFI) on väga harv perekonnas esinev unehäire. See mõjutab talamust. See aju struktuur kontrollib paljusid olulisi asju, sealhulgas emotsionaalset väljendust ja und. Kuigi peamine sümptom on unetus, võib FFI põhjustada ka mitmeid muid sümptomeid, näiteks kõneprobleeme ja dementsust.
Seal on veelgi haruldasem variant, mida nimetatakse juhuslikuks fataalseks unetuseks. 2016. aasta seisuga on olnud vaid 24 dokumenteeritud juhtumit. Teadlased teavad juhuslikust fataalsest unetusest väga vähe, välja arvatud see, et see ei tundu olevat geneetiline.
FFI saab oma nime osaliselt seetõttu, et see põhjustab sageli surma kahe aasta jooksul alates sümptomite tekkimisest. See ajakava võib inimestel siiski erineda.
See on osa perekonnast, mida nimetatakse prioonhaigusteks. Need on haruldased seisundid, mis põhjustavad aju närvirakkude kaotuse. Muud prioonhaigused hõlmavad kuru ja Creutzfeldt-Jakobi tõbe. Johns Hopkinsi meditsiini andmetel on Ameerika Ühendriikides igal aastal ainult umbes 300 prioonhaiguse juhtumit. FFI-d peetakse üheks kõige haruldasemaks prioonhaiguseks.
Millised on sümptomid?
FFI sümptomid on inimestel erinevad. Neid näidatakse tavaliselt vanuses 32 kuni 62 aastat. Siiski on võimalik, et nad alustavad nooremas või vanemas eas.
Varase staadiumi FFI võimalikeks sümptomiteks on:
- raskused magama jäämisega
- raskused magama jäämisega
- lihaste tõmblemine ja spasmid
- lihaste jäikus
- magades liikumine ja löömine
- isutus
- kiiresti arenev dementsus
Täpsema FFI sümptomiteks on:
- võimetus magada
- halvenenud kognitiivne ja vaimne funktsioon
- koordinatsiooni kaotus või ataksia
- kõrgenenud vererõhk ja pulss
- liigne higistamine
- raskused rääkimisel või neelamisel
- seletamatu kaalukaotus
- palavik
Mis selle põhjustab?
FFI on põhjustatud PRNP geeni mutatsioonist. See mutatsioon põhjustab rünnaku taalamuse vastu, mis kontrollib teie unetsükleid ja võimaldab teie aju erinevatel osadel omavahel suhelda.
Seda peetakse progresseeruvaks neurodegeneratiivseks haiguseks. See tähendab, et see põhjustab teie taalamust närvirakkude järkjärgulist kaotust. See rakkude kaotus viib FFI sümptomite ulatuseni.
FFI eest vastutav geneetiline mutatsioon kandub edasi perekondade kaudu. Mutatsiooniga vanemal on 50-protsendiline tõenäosus mutatsiooni oma lapsele edasi anda.
Kuidas seda diagnoositakse?
Kui arvate, et teil võib olla FFI, palub arst tõenäoliselt teil hoida teatud aja jooksul üksikasjalikke märkmeid oma magamisharjumuste kohta. Võimalik, et nad teevad ka uneuuringu. See hõlmab magamist haiglas või unekeskuses, samal ajal kui arst registreerib andmeid selliste asjade kohta nagu teie ajutegevus ja pulss. See võib aidata välistada ka muid teie uneprobleemide põhjuseid, näiteks uneapnoe või narkolepsia.
Järgmisena peate võib-olla PET-skannimist. Seda tüüpi kuvamistestid annavad arstile parema ülevaate, kui hästi teie talamus töötab.
Geneetiline testimine võib aidata ka arstil diagnoosi kinnitada. Kuid Ameerika Ühendriikides peab teil olema FFI perekondlik anamnees või olema võimeline näitama, et varasemad testid viitavad sellele kindlalt FFI-le. Kui teie peres on kinnitatud FFI juhtum, saate kõlblikuks ka sünnieelseks geneetiliseks testimiseks.
Kuidas seda ravitakse?
FFI-d ei saa ravida. Vähesed ravimeetodid võivad sümptomeid tõhusalt aidata. Näiteks unerohud võivad mõnedele inimestele ajutist leevendust pakkuda, kuid need ei toimi pikaajaliselt.
Kuid teadlased töötavad aktiivselt tõhusate ravimeetodite ja ennetavate meetmete suunas. 2016. aasta loomuuring näitas, et immunoteraapia võib aidata, kuid vaja on täiendavaid uuringuid, sealhulgas uuringuid inimestega. Samuti on käimas inimeste uuring, mis hõlmab antibiootikumi doksütsükliini kasutamist. Uuringute kohaselt võib see olla tõhus viis FFI ennetamiseks inimestel, kellel on seda põhjustav geneetiline mutatsioon.
Paljude haruldaste haigustega inimeste jaoks on kasulik suhelda teistega, kes on sarnases olukorras, kas veebis või kohaliku tugirühma kaudu. Creutzfeldti-Jakobi tõve sihtasutus on üks näide. See on mittetulundusühing, mis pakub prioonhaiguste kohta mitmeid ressursse.
Elamine koos FFI-ga
Võib kuluda aastaid enne, kui FFI sümptomid hakkavad ilmnema. Alustades kipuvad nad aga aasta-kahe jooksul kiiresti halvenema. Ehkki käimas on uurimine võimalike ravimeetodite kohta, pole FFI teadaolevat ravi teada, ehkki une abivahendid võivad pakkuda ajutist leevendust.
