Lülisamba lihase atroofia (SMA) on geneetiline seisund, mis mõjutab ühte inimest 6000–10 000 inimesest. See halvendab inimese võimet kontrollida oma lihaste liikumist. Kuigi kõigil SMA-ga inimestel on geenimutatsioon, on haiguse ilmnemine, sümptomid ja progresseerumine märkimisväärselt erinevad.
Sel põhjusel jaguneb SMA sageli nelja tüüpi. Muud SMA haruldased vormid on põhjustatud erinevatest geenimutatsioonidest.
Tutvuge eri tüüpi SMA-dega.
Mis põhjustab SMA-d?
Kõik neli SMA tüüpi tulenevad valgu, mida nimetatakse SMN-st, mis tähistab “motoneuroni ellujäämist”, puudusest. Motoneuronid on seljaaju närvirakud, mis vastutavad meie lihastele signaalide edastamise eest.
Kui mutatsioon (viga) ilmneb mõlemas SMN1 geeni koopias (üks mõlemas teie 5. kromosoomi kahes eksemplaris), põhjustab see SMN-valgu puudulikkust. Kui SMN-valku toodetakse vähe või üldse mitte, põhjustab see motoorse funktsiooni probleeme.
Geenid, mis naabruses asuvad SMN1, mida nimetatakse SMN2 geenideks, on oma struktuurilt sarnased SMN1 geenidega. Mõnikord võivad need aidata tasakaalustada SMN-valgu puudust, kuid SMN2 geenide arv kõigub inimeselt. Seega sõltub SMA tüüp sellest, kui palju SMN2 geene inimene peab aitama oma SMN1 geenimutatsiooni korvata. Kui inimesel, kellel on 5. kromosoomiga seotud SMA, on rohkem SMN2 geeni koopiaid, saavad nad toota rohkem töötavat SMN valku. Vastutasuks on nende SMA hilisema ilmnemisega leebem kui kellelgi, kellel on vähem SMN2 geeni koopiaid.
Tüüp 1 SMA
1. tüüpi SMA-d nimetatakse ka lapseea algusega SMA-ks või Werdnig-Hoffmanni haiguseks. Tavaliselt on selle tüübi põhjuseks SMN2 geeni ainult kaks koopiat, üks igas kromosoomis 5. Enam kui pooled uutest SMA diagnoosidest on 1. tüüp.
Kui sümptomid algavad
1. tüüpi SMA-ga imikutel ilmnevad sümptomid esimese kuue kuu jooksul pärast sündi.
Sümptomid
1. tüüpi SMA sümptomiteks on:
- nõrgad, diskeeritud käed ja jalad (hüpotoonia)
- nõrk nutt
- liikumis-, neelamis- ja hingamisprobleemid
- võimetus tõsta pead või istuda ilma toeta
Väljavaade
1. tüüpi SMA-ga beebid ei elanud üle kahe aasta. Kuid uue tehnoloogia ja tänapäevaste edusammude korral võivad 1. tüüpi SMA-ga lapsed ellu jääda mitu aastat.
Tüüp 2 SMA
2. tüüpi SMA-d nimetatakse ka vahe-SMA-ks. Üldiselt on 2. tüüpi SMA-ga inimestel vähemalt kolm SMN2-geeni.
Kui sümptomid algavad
2. tüüpi SMA sümptomid algavad tavaliselt siis, kui laps on 7–18 kuud vana.
Sümptomid
2. tüüpi SMA sümptomid on tavaliselt vähem rasked kui 1. tüüpi. Nende hulka kuuluvad:
- võimetus iseseisvalt püsti seista
- nõrgad käed ja jalad
- värisemine sõrmedes ja kätes
- skolioos (kõverjooneline selg)
- nõrgad hingamislihased
- köhimisraskused
Väljavaade
2. tüüpi SMA võib lühendada eluiga, kuid enamik 2. tüüpi SMAga inimesi elab täiskasvanueas ja elab pikka elu. 2. tüüpi SMA-ga inimesed peavad liikumiseks kasutama ratastooli. Samuti võivad nad vajada seadmeid, mis aitavad neil öösel paremini hingata.
Tüüp 3 SMA
3. tüüpi SMA-d võib nimetada ka hilinenud SMA, kerge SMA või Kugelbergi-Welanderi haiguseks. Seda tüüpi SMA sümptomid on varieeruvamad. 3. tüüpi SMA-ga inimestel on tavaliselt neli kuni kaheksa SMN2-geeni.
Kui sümptomid algavad
Sümptomid algavad pärast 18 kuu vanust. Tavaliselt diagnoositakse see vanuse 3 järgi, kuid täpne vanus võib varieeruda. Mõnel inimesel ei pruugi sümptomid tekkida enne täiskasvanueas.
Sümptomid
3. tüüpi SMA-ga inimesed saavad tavaliselt iseseisvalt seista ja kõndida, kuid vananedes võivad nad kaotada kõndimisvõime. Muud sümptomid on järgmised:
- raskused istuvatest asenditest tõusmisel
- tasakaaluprobleemid
- raskused sammude tõusmisel või jooksmisel
- skolioos
Väljavaade
3. tüüpi SMA ei muuda üldiselt inimese eeldatavat eluiga, kuid seda tüüpi inimestel on oht saada ülekaaluline. Nende luud võivad samuti nõrgaks muutuda ja kergesti murduda.
Tüüp 4 SMA
Tüüpi 4 SMA nimetatakse ka täiskasvanute algusega SMA-ks. 4. tüüpi SMA-ga inimestel on neli kuni kaheksa SMN2 geeni, seega saavad nad toota mõistliku koguse normaalset SMN-valku. Tüüp 4 on neljast tüübist kõige vähem levinud.
Kui sümptomid algavad
4. tüüpi SMA sümptomid algavad tavaliselt varases täiskasvanueas, tavaliselt pärast 35. eluaastat.
Sümptomid
4. tüüpi SMA võib aja jooksul järk-järgult halveneda. Sümptomiteks on:
- käte ja jalgade nõrkus
- raskused kõndimisega
- lihaste värisemine ja tõmblemine
Väljavaade
4. tüüpi SMA ei muuda inimese eeldatavat eluiga ning hingamine ja neelamine kasutatavaid lihaseid tavaliselt ei mõjuta.
Haruldased SMA tüübid
Seda tüüpi SMA on haruldane ja põhjustatud erinevatest geenimutatsioonidest kui need, mis mõjutavad SMN-valku.
- Seljaaju lihaste atroofia koos hingamisraskustega (SMARD) on SMA väga harv vorm, mille põhjustab geeni IGHMBP2 mutatsioon. SMARD diagnoositakse imikutel ja põhjustab tõsiseid hingamisprobleeme.
- Kennedy tõbi ehk seljaaju-lihaste lihaste atroofia (SBMA) on harvaesinev SMA, mis mõjutab tavaliselt ainult mehi. See algab sageli vanuses 20–40. Sümptomiteks on käte värisemine, lihaskrambid, jäsemete nõrkus ja tõmblemine. Ehkki see võib ka hilisemas elus raskusi kõndimisega põhjustada, ei muuda seda tüüpi SMA tavaliselt eeldatavat eluiga.
- Distal SMA on haruldane vorm, mille põhjustavad mutatsioonid ühes paljudest geenidest, sealhulgas UBA1, DYNC1H1 ja GARS. See mõjutab seljaaju närvirakke. Sümptomid algavad tavaliselt noorukieas ja hõlmavad krampe või nõrkust ja lihaste raiskamist. See ei mõjuta eeldatavat eluiga.
Kaasavõtmine
5. kromosoomiga seotud SMA-d on neli erinevat tüüpi, mis korreleeruvad laias laastus sümptomite ilmnemise vanusega. Tüüp sõltub SMN2 geenide arvust, mida inimene peab aitama tasakaalustada SMN1 geeni mutatsiooni. Üldiselt tähendab varasem algusaeg SMN2 vähem eksemplare ja suuremat mõju motoorsele funktsioonile.
1. tüüpi SMA-ga lastel on tavaliselt kõige madalam funktsioneerimise tase. Tüübid 2 kuni 4 põhjustavad vähem raskeid sümptomeid. Oluline on märkida, et SMA ei mõjuta inimese aju ega õppimisvõimet.
Muud SMA haruldased vormid, sealhulgas SMARD, SBMA ja distaalne SMA, on põhjustatud erinevatest mutatsioonidest, millel on täiesti erinev pärandimuster. Rääkige oma arstiga, et saada lisateavet konkreetse tüübi geneetika ja väljavaadete kohta.
