Seljaaju lihaste atroofia (SMA) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab nõrkust. See mõjutab seljaaju motoneuroneid, põhjustades liikumiseks kasutatavate lihaste nõrkust. Enamikul SMA juhtudest esinevad märgid ja sümptomid sündides või esimese 2 eluaasta jooksul.
Kui teie lapsel on SMA, piirab see nende lihasjõudu ja liikumisvõimet. Samuti võib teie beebil olla raskusi hingamise, neelamise ja toitmisega.
Tutvuge sellega, kuidas SMA võib teie last mõjutada, ja tutvuge ka mõnede ravivõimalustega, mis selle seisundi haldamiseks on saadaval.
SMA tüübid ja sümptomid
SMA klassifitseeritakse viit tüüpi, lähtudes sümptomite ilmnemise vanusest ja haigusseisundi raskusest. Kõik SMA tüübid on progresseeruvad, mis tähendab, et nad kipuvad aja jooksul halvenema.
Tüüp 0
Tüüp 0 SMA on kõige haruldasem ja raskem tüüp.
Kui beebil on 0-tüüpi SMA, võib haigusseisundi tuvastada enne lapse sündi, kui ta veel areneb emakas.
0-tüüpi SMA-ga sündinud lastel on äärmiselt nõrgad lihased, sealhulgas nõrgad hingamislihased. Neil on sageli hingamisraskusi.
Enamik 0-tüüpi SMA-ga sündinud imikuid ei ela kauem kui 6 kuud.
1. tüüp
1. tüüpi SMA on tuntud ka kui Werdnig-Hoffmanni tõbi või lapseeas algav SMA. See on National Institutes of Health (NIH) andmetel kõige levinum SMA tüüp.
Kui lapsel on 1. tüüpi SMA, ilmnevad neil tõenäoliselt haigusseisundi nähud ja sümptomid sündides või 6 kuu jooksul pärast sündi.
1. tüüpi SMA-ga lapsed ei saa tavaliselt oma pea liigutusi juhtida, ümber minna ega istuda ilma abita. Samuti võib teie lapsel olla raskusi imemise või neelamisega.
1. tüüpi SMA-ga lastel on ka nõrgad hingamislihased ja ebanormaalse kujuga rindkere. See võib põhjustada tõsiseid hingamisraskusi.
Paljud seda tüüpi SMA-ga lapsed ei ela üle varasest lapsepõlvest. Uued suunatud ravimeetodid võivad siiski aidata selle haigusega laste väljavaateid parandada.
2. tüüp
2. tüüpi SMA on tuntud ka kui Dubowitzi tõbi või vahepealne SMA.
Kui teie lapsel on 2. tüüpi SMA, ilmnevad haigusseisundi nähud ja sümptomid tõenäoliselt vanuses 6–18 kuud.
2. tüüpi SMA-ga lapsed õpivad tavaliselt iseseisvalt istuma. Kuid nende lihasjõud ja motoorsed oskused kipuvad aja jooksul vähenema. Lõpuks vajavad nad istumiseks sageli rohkem tuge.
Seda tüüpi SMA-ga lapsed ei saa tavaliselt ilma toeta seista või kõndida. Neil tekivad sageli ka muud sümptomid või tüsistused, näiteks värisemine kätes, selgroo ebaharilik kumerus ja hingamisraskused.
Paljud 2. tüüpi SMA-ga lapsed elavad 20. või 30. eluaastani.
3. ja 4. tüüp
Mõnel juhul sünnivad imikud sellist tüüpi SMA-ga, mis ei põhjusta märgatavaid sümptomeid alles hilisemas elus.
3. tüüpi SMA on tuntud ka kui Kugelberg-Welanderi tõbi või kerge SMA. Tavaliselt ilmub see pärast 18 kuu vanust.
4. tüüpi SMA-d nimetatakse ka noorukiea või täiskasvanu algusega SMA-ks. See ilmneb pärast lapsepõlve ja kipub põhjustama ainult kergeid või mõõdukaid sümptomeid.
3. või 4. tüüpi SMA-ga lastel ja täiskasvanutel võib esineda raskusi kõndimise või muude liikumistega, kuid neil on tavaliselt normaalne eluiga.
SMA põhjused
SMA põhjustavad SMN1 geeni mutatsioonid. Haigusseisundi tüüpi ja tõsidust mõjutavad ka beebil oleva SMN2 geeni arv ja koopiad.
SMA arendamiseks peavad teie lapsel olema SMN1 geeni kaks mõjutatud koopiat. Enamikul juhtudel pärivad imikud igalt vanemalt ühe mõjutatud geenikoopia.
Geenid SMN1 ja SMN2 annavad kehale juhiseid, kuidas toota teatud tüüpi valku, mida tuntakse kui ellujäämise motoorse neuroni (SMN) valku. SMN-valk on oluline motoorsete neuronite tervisele - närvirakkude tüüp, mis edastab signaale ajust ja seljaajust lihastele.
Kui teie lapsel on SMA, ei suuda tema keha SMN-valke õigesti toota. See põhjustab nende keha motoorsete neuronite surma. Selle tagajärjel ei saa nende keha korralikult seljaajust lihastesse motoorseid signaale saata, mis viib lihasnõrkuseni ja põhjustab kasutamise puudumise tõttu lihaste raiskamist.
SMA diagnoosimine
Kui teie lapsel on SMA märke või sümptomeid, võib arst tellida geneetilise testimise, et kontrollida haigusseisundit põhjustavaid geneetilisi mutatsioone. See aitab arstil teada saada, kas teie lapse sümptomid on põhjustatud SMA-st või muust häirest.
Mõnel juhul leitakse seda seisundit põhjustavad geneetilised mutatsioonid enne sümptomite ilmnemist. Kui teie või teie partneri perekonnas on esinenud SMA-d, võib arst soovitada teie lapsele geneetilisi uuringuid, isegi kui teie laps tundub terve. Kui teie lapsel on geneetiliste mutatsioonide suhtes positiivne tulemus, võib tema arst soovitada alustada viivitamatut SMA-ravi.
Lisaks geneetilisele testimisele võib arst tellida lihasbiopsia, et kontrollida teie lapse lihaseid lihashaiguse tunnuste suhtes. Nad võivad tellida ka elektromüogrammi (EMG), testi, mis võimaldab neil mõõta lihaste elektrilist aktiivsust.
SMA ravi
Praegu pole SMA-le teadaolevat ravi. Kuid haiguse progresseerumise aeglustamiseks, sümptomite leevendamiseks ja võimalike tüsistuste leevendamiseks on saadaval mitu ravi.
Teie lapsele vajaliku toetuse pakkumiseks peaks nende arst aitama teil kokku panna multidistsiplinaarse tervishoiutöötajate meeskonna. Lapse seisundi haldamiseks on selle meeskonna liikmetega regulaarsed kontrollid.
Teie lapse tervisemeeskond võib soovitatava raviplaani osana soovitada ühte või mitut järgmistest:
- Suunatud teraapia. SMA progresseerumise aeglustamiseks või piiramiseks võib teie lapse arst välja kirjutada ja manustada süstitavaid ravimeid nusinersen (Spinraza) või onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Need ravimid on suunatud haiguse algpõhjustele.
- Hingamisravi. Et aidata teie lapsel hingata, võib nende tervisemeeskond määrata rinna füsioteraapiat, mehaanilist ventilatsiooni või muid hingamisteede ravimeetodeid.
- Toitumisteraapia. Aitamaks teie lapsel saada toitaineid ja kaloreid, mida nad vajavad kasvamiseks, võib arst või dietoloog soovitada toidulisandeid või tuubi söötmist.
- Lihas- ja liigeseravi. Nende lihaste ja liigeste venitamiseks võib teie lapse tervisemeeskond määrata füsioteraapia harjutusi. Samuti võivad nad soovitada kasutada kilde, traksid või muid seadmeid tervisliku kehahoia ja liigese positsiooni toetamiseks.
- Ravimid. Gastroösofageaalse refluksi, kõhukinnisuse või muude SMA võimalike komplikatsioonide raviks võib teie lapse tervisemeeskond välja kirjutada ühe või mitu ravimit.
Teie lapse vanemaks saades muutuvad tõenäoliselt ka tema ravivajadused. Näiteks kui neil on selgroo või puusa tõsised deformatsioonid, võivad nad vajada operatsiooni hilisemas lapsepõlves või täiskasvanueas.
Kui teil on lapse seisundiga toimetulek emotsionaalselt keeruline, andke sellest arstile teada. Nad võivad soovitada nõustamist või muid tugiteenuseid.
Spetsiaalsed imikute varustus
Teie beebi füsioterapeut, tegevusterapeut või muud nende tervisemeeskonna liikmed võivad julgustada teid investeerima spetsiaalsesse seadmesse, mis aitab tema eest hoolitseda.
Näiteks võivad nad soovitada:
- kerged mänguasjad
- spetsiaalne vannivarustus
- kohandatud hällid ja jalutuskärud
- vormitud padjad või muud istmesüsteemid ning posturaalsed toed
Geneetiline nõustamine
Kui kellelgi teie peres või teie partneri peres on SMA, võib arst julgustada teid ja teie partnerit geeninõustamisele minema.
Kui soovite mõelda lapse saamisele, võib geneetiline nõustaja aidata teil ja teie partneril hinnata ja mõista teie võimalusi SMA-ga lapse saamiseks.
Kui teil on juba SMA-ga laps, aitab geneetiline nõustaja teil hinnata ja mõista võimalusi, et teil on selle haigusega veel üks laps.
Kui teil on mitu last ja ühel neist on diagnoositud SMA, on võimalik, et ka nende õed-vennad kannavad mõjutatud geene. Ka õel-vennal võib olla haigus, kuid sellel ei esine märgatavaid sümptomeid.
Kui arst usub, et mõnel teie lapsel on SMA oht, võib ta tellida geenitesti. Varane diagnoosimine ja ravi võib aidata teie lapse pikaajalist väljavaadet parandada.
Kaasavõtmine
Kui teie lapsel on SMA, on oluline saada abi multidistsiplinaarselt tervishoiutöötajate meeskonnalt. Need aitavad teil mõista teie lapse seisundit ja ravivõimalusi.
Sõltuvalt teie lapse seisundist võib nende tervisemeeskond soovitada ravi suunatud teraapiaga. Nad võivad soovitada ka muid ravimeetodeid või elustiili muutmist, et aidata SMA sümptomeid ja võimalikke tüsistusi.
Kui teil on raske toime tulla SMA-ga lapse hooldamise probleemidega, andke sellest oma arstile teada. Nad võivad suunata teid nõuandja, tugirühma või muude tugiallikate juurde. Vajaliku emotsionaalse toe olemasolu võimaldab teil oma pere eest paremini hoolitseda.
