Ülevaade
Füüsilise puudega lapse kasvatamine võib olla keeruline.
Lülisamba lihaste atroofia (SMA), geneetiline seisund, võib mõjutada teie lapse igapäevase elu kõiki aspekte. Teie lapsel on mitte ainult raskem ringi liikuda, vaid ka tüsistuste oht.
Olukorraga kursis hoidmine on oluline, et anda oma lapsele täisväärtusliku ja tervisliku elu elamiseks vajalik.
Teie lapse SMA tüübi tundmaõppimine
Et mõista, kuidas SMA mõjutab teie lapse elu, peate kõigepealt tundma õppima tema konkreetset tüüpi SMA-d.
Lapsepõlves arenevad kolm peamist SMA tüüpi. Üldiselt, mida varem teie lapsel sümptomid ilmnevad, seda raskem on tema seisund.
Tüüp 1 (Werdnig-Hoffmani tõbi)
1. tüüpi SMA ehk Werdnig-Hoffmani haigus diagnoositakse tavaliselt esimese kuue elukuu jooksul. See on kõige tavalisem ja kõige raskem SMA tüüp.
SMA on põhjustatud motoorsete neuronite (SMN) valkude ellujäämise puudulikkusest. SMA-ga inimestel on SMN1 geenid muteerunud või puuduvad ning SMN2 geenide tase on madal. Neil, kellel on diagnoositud 1. tüüpi SMA, on tavaliselt ainult kaks SMN2 geeni.
Paljud 1. tüüpi SMA-ga lapsed elavad hingamisraskuste tõttu vaid mõni aasta. Väljavaated paranevad tänu meditsiinilise ravi edusammudele.
Tüüp 2 (vahepealne SMA)
2. tüüpi SMA ehk vahe-SMA diagnoositakse tavaliselt vanuses 7–18 kuud. 2. tüüpi SMA-ga inimestel on tavaliselt kolm või enam SMN2-geeni.
2. tüüpi SMA-ga lapsed ei suuda iseseisvalt seista ja neil on käte ja jalgade lihastes nõrkus. Neil võivad olla ka nõrgenenud hingamislihased.
Tüüp 3 (Kugelbergi-Welanderi tõbi)
3. tüüpi SMA ehk Kugelberg-Welanderi tõbi diagnoositakse tavaliselt 3. eluaastana, kuid mõnikord võib see ilmneda hilisemas elus. 3. tüüpi SMA-ga inimestel on tavaliselt neli kuni kaheksa SMN2-geeni.
3. tüüpi SMA on leebem kui 1. ja 2. tüüp. Teie lapsel võib olla probleeme püsti seismise, tasakaalustamisega, treppide kasutamise või jooksmisega. Samuti võivad nad kaotada võime hiljem elus kõndida.
Muud tüübid
Ehkki harv, on lastel palju muid SMA vorme. Üks selline vorm on seljaaju lihaste atroofia koos hingamisraskustega (SMARD). Imikutel diagnoositud SMARD võib põhjustada tõsiseid hingamisprobleeme.
Ringi liikuma
Võimalik, et SMA-ga inimesed ei saa iseseisvalt kõndida ega seista, või võivad nad kaotsi minna hiljem.
2. tüüpi SMA-ga lapsed peavad liikumiseks kasutama ratastooli. 3. tüüpi SMA-ga lapsed võivad olla võimelised kõndima täiskasvanueas.
Lihasnõrkusega väikelastel on palju seadmeid, näiteks ratastoolid või käigukastid, mis aitavad lihasnõrkusega seista ja ringi liikuda. Mõni perekond kujundab oma lapsele isegi kohandatud ratastoole.
Ravi
SMA-ga inimestele on nüüd saadaval kaks farmatseutilist ravi.
Nusinerseni (Spinraza) on heaks kiitnud toidu- ja ravimiamet (FDA) kasutamiseks lastel ja täiskasvanutel. Ravim süstitakse seljaaju ümbritsevasse vedelikku. See parandab pea juhtimist ja indekseerimise või kõndimise võimet, muu hulgas imikute ja teatud tüüpi SMA-dega liikuvuse vahe-eesmärkide saavutamiseks.
Teine FDA poolt heaks kiidetud ravi on onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). See on ette nähtud alla 2-aastastele lastele, kellel on kõige levinumad SMA-d.
Intravenoosne ravim toimib selle kaudu, et toimetab SMN1 geeni funktsionaalse koopia lapse sihtmärkmootori neuronite rakkudesse. See viib parema lihasfunktsiooni ja liikuvuseni.
Spinraza esimesed neli annust manustatakse 72 päeva jooksul. Seejärel manustatakse iga nelja kuu järel ravimi säilitusannuseid. Zolgensma-ravi saavad lapsed saavad ühekordse annuse ravimeid.
Rääkige oma lapse arstiga, et teha kindlaks, kas kumbki ravim sobib neile. Muud ravi, mis võib SMAst leevendust pakkuda, hõlmavad lihaslõõgasteid ja mehaanilist või abistavat ventilatsiooni.
Tüsistuste haldamine
Kaks komplikatsiooni, millest tuleb teadlik olla, on hingamise ja selgroo kõveruse probleemid.
Hingamine
SMA-ga inimestele nõrgestatud hingamislihased muudavad õhu väljakutse kopsudesse välja ja väljakutsuvaks. SMA-ga lapsel on ka suurem risk raskete hingamisteede infektsioonide tekkeks.
Hingamisteede lihasnõrkus on tavaliselt 1. või 2. tüüpi SMA-ga laste surmapõhjus.
Võimalik, et teie last tuleb jälgida hingamishäirete suhtes. Sel juhul saab nende veres hapniku küllastumise taseme mõõtmiseks kasutada pulssoksümeetrit.
Inimesed, kellel on SMA vähem rasked vormid, saavad hingamise toetamisest kasu. Võib osutuda vajalikuks mitteinvasiivne ventilatsioon (NIV), mis suunab huule või maski kaudu kopsu ruumi õhku.
Skolioos
Skolioos areneb mõnikord SMA-ga inimestel, kuna selgroogu toetavad lihased on sageli nõrgad.
Skolioos võib mõnikord olla ebamugav ja sellel võib olla oluline mõju liikuvusele. Seda ravitakse seljaaju kõveruse tõsiduse, aga ka tõenäosuse järgi, et seisund aja jooksul paraneb või halveneb.
Kuna nad kasvavad endiselt, võivad väikesed lapsed vajada ainult sidemeid. Skolioosiga täiskasvanud võivad vajada valu või operatsiooni ravimeid.
Koolis
SMA-ga lastel on normaalne intellektuaalne ja emotsionaalne areng. Mõnel on isegi üle keskmise intelligentsus. Julgustage oma last osalema võimalikult paljudes eakohastes tegevustes.
Klassiruum on koht, kus teie laps saab silma paista, kuid siiski võib ta vajada abi oma töökoormuse juhtimisel. Tõenäoliselt vajavad nad erilist abi kirjutamisel, maalimisel ja arvuti või telefoni kasutamisel.
Füüsilise puude korral võib surve sisseelamiseks olla keeruline. Nõustamisel ja teraapial võib olla suur roll, aidates teie lapsel end sotsiaalsetes oludes kergemini tunda.
Treening ja sport
Füüsilise puude olemasolu ei tähenda, et teie laps ei saaks spordist ja muudest tegevustest osa võtta. Tegelikult julgustab teie lapse arst neid tõenäoliselt füüsilise tegevusega tegelema.
Treening on oluline üldise tervise jaoks ja võib parandada elukvaliteeti.
3. tüüpi SMA-ga lapsed saavad teha kõige rohkem füüsilisi tegevusi, kuid need võivad väsitada. Tänu ratastoolitehnoloogia edusammudele saavad SMA-ga lapsed nautida ratastooliga kohandatud sporti, näiteks jalgpalli või tennist.
2. ja 3. tüüpi SMA-ga lastele üsna populaarne tegevus on ujumine soojas basseinis.
Töö- ja füsioteraapia
Tegevusterapeudi visiidil õpib teie laps harjutusi, mis aitavad neil läbi viia igapäevaseid tegevusi, näiteks riietuda.
Füsioteraapia ajal võib teie laps õppida erinevaid hingamisharjumusi, mis aitavad tugevdada nende hingamislihaseid. Samuti võivad nad sooritada tavapärasemaid liikumisharjutusi.
Dieet
Nõuetekohane toitumine on 1. tüüpi SMA-ga laste jaoks ülioluline. SMA võib mõjutada imemiseks, närimiseks ja neelamiseks kasutatavaid lihaseid. Teie laps võib kergesti alatoidetud olla ja võib-olla tuleb teda toita gastrostoomitoru kaudu. Lapse toitumisvajaduste kohta lisateabe saamiseks rääkige toitumisspetsialistiga.
Ülekaalulisus võib muretseda SMA-ga laste pärast, kes elavad väljaspool varajast lapsepõlve, kuna nad on vähem võimelised olema aktiivsed kui SMA-ta lapsed. Siiani on olnud vähe uuringuid, mis viitaksid sellele, et mõni konkreetne dieet on kasulik SMA-ga inimeste rasvumise ennetamiseks või raviks. Peale tervisliku toitumise ja tarbetute kalorite vältimise pole veel selge, kas rasvumisele suunatud spetsiaalne dieet on SMA-ga inimestele kasulik.
Oodatav eluiga
Eeldatav eluiga SMA-s lapseeas on erinev.
Enamik 1. tüüpi SMA-ga lapsi elab vaid mõni aasta. Uute SMA-ravimitega ravitavad inimesed on aga nende elukvaliteeti ja eeldatavat eluiga parandanud paljutõotavalt.
Muud tüüpi SMA-ga lapsed saavad kaua elada täiskasvanueas ja elada tervena, täisväärtuslikku elu.
Alumine rida
Kaks SMA-ga inimest pole täpselt samasugused. Teades, mida oodata, võib olla keeruline.
Teie laps vajab igapäevastes ülesannetes teataval määral abi ja tõenäoliselt vajab ta füsioteraapiat.
Tüsistuste juhtimisel ja lapsele vajaliku toe pakkumisel peaksite olema ennetav. Oluline on olla võimalikult informeeritud ja töötada koos arstiabimeeskonnaga.
Pidage meeles, et te ei ole üksi. Veebis on saadaval palju ressursse, sealhulgas teave tugirühmade ja teenuste kohta.
