Ülevaade
Diftaalia on sündimisel esinev geneetiline seisund, mille korral inimesel on kaks peenist. Sellest haruldasest haigusseisundist kirjutati esmakordselt Šveitsi arsti Johannes Jacob Weckeri aruandes, kui ta kohtus seda seisundit eksponeeriva kadaga 1609. aastal.
Diftaaliat põeb ainult umbes üks igast 5-6 miljonist beebipojast. Tegelikult on viimase 400+ aasta jooksul alates selle esmakordsest meditsiinilisest tunnustamisest registreeritud ainult umbes 100 juhtumit.
Ainuüksi kahe peenise olemasolu ei ole ohtlik. Kuid diftaaliat seostatakse paljude muude haigusseisunditega, mis põhjustavad meditsiinilisi probleeme. Diftaaliaga inimestel on sageli muid kaasasündinud defekte, sealhulgas seede- ja kuseteede probleeme.
Diftaalia sümptomid
Kui beebi poiss sünnib diftaaliaga, võivad arstid täheldada kõrvalekaldeid tema peenises, munandis või munandites. Allpool on toodud kaks levinumat viisi, kuidas see seisund ilmneb vastavalt inimese fenotüübi onoloogiale. 80–99 protsendil diftaaliaga inimestest ilmneb üks või mõlemad järgmistest ilmingutest:
- peenis jagatud kaheks osaks (nn peenise dubleerimine)
- munandikott, mis on jagatud kaheks osaks (nn munandikotiks)
Lisaks avaldub see seisund veel mitmel muul, vähem levinud viisil. 30–79 protsendil diftaaliaga inimestest ilmneb üks või kõik järgmised ilmingud:
- päraku atresia
- ureetra distaalne dubleerimine
- ektoopiline munandikott (ebanormaalne munandikoti asend)
Allpool on toodud mõned difhallia vähem levinud ilmingud. Ainult 5–29 protsenti diftaaliaga poistest kogeb neid:
- neerude ebanormaalne pöörlemine
- ebanormaalne sperma tootmine
- häbemeluu kõrvalekalle
- kodade vaheseina defekt
- kusepõie ekstrusioon, kirurgiline protseduur sünnidefekti parandamiseks, mille käigus neerud kasvavad kehast väljapoole
- krüptoridism või laskumata munand
- kahekordne kusejuha
- epispadias või peenise ava ebanormaalne paigutus
- ekstra neer
- hobuseraua neer
- suuõõne song
Diftaalia põhjused ja riskifaktorid
Diphallia on kaasasündinud geneetiline seisund, mis tähendab, et selle põhjuseks on pärilikud tegurid, mis pole kontrolli all. Selle haigusseisundiga beebipoisiks pole ühtegi teadaolevat tegurit ega ka ennetavaid meetmeid, mida rasedad emad saaksid võtta. Arstidel ja teadlastel pole lihtsalt lõplike avalduste esitamiseks piisavalt juhtumeid.
Millal pöörduda diphallia arsti poole
Igaüks, kellel on diftaalia tunnuseid ja sümptomeid, peaks pöörduma arsti poole nii kiiresti kui võimalik, et teda saaks uurida levinud seotud seisundite osas. Isegi kui inimese diphallus neid igapäevaelus ei häiri, on oluline kontrollida tema ülejäänud keha, eriti seedetrakti tervist.
Diphallia diagnoos
Arenenud riikides tuvastavad arstid selle seisundi imikul tavaliselt sündides. Kuid haigusseisundi raskus on diagnoosi osa. Raskus määratakse peenise või munandite eraldamise tasemega, mida igal inimesel on. Üks viis selle saavutamiseks on kolmetasandilise Scheneideri klassifikatsiooni kasutamine: glans diftaalia, kahepoolne diftaalia ja täielik diftaalia.
Diphallia ravi
Ainus raviviis on kirurgiline sekkumine. Operatsioon hõlmab tavaliselt lisahalli ja selle kusiti ära lõikamist. Arstide eesmärk on patsientide abistamisel võtta võimalikult vähe häirivaid teid, seetõttu ei pruugi diftaalhaiguse operatsioon alati vajalik olla.
Väljavaade
Diftaaliaga sündinud inimesed saavad elada normaalse vanuseni ja nautida rikkaid, täisväärtuslikke elu. Diphallia pole terminal ja seda saab fikseerida. Seda märgitakse peaaegu alati sündides ja raviplaani võib alustada lapsekingades. Selle haigusega patsiendid peaksid oma arstiga rääkima, milline on parim viis edasiliikumiseks, kui nad soovivad oma seisundit ravida.
