Protrombiini Geenimutatsioon: Mida Peavad Teadma Rasedad Naised

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Protrombiin on veres leitav valk. See on vajalik, et teie veri hüübiks korralikult. Verehüübed on trombotsüütidest ja fibriinist koosneva valgu võrgust koosnevad tahked vererakud. Teie keha kasutab protrombiini fibriini moodustamiseks.

Harvadel juhtudel võib geneetilise koodi muutus, mida nimetatakse mutatsiooniks, põhjustada keha liiga palju protrombiini tootmist. Kui inimesel on liiga palju protrombiini, võivad verehüübed tekkida siis, kui nad seda ei peaks.

Selle geneetilise seisundiga inimestel on protrombiini mutatsioon, mida nimetatakse ka protrombiini G20210A või II faktori mutatsiooniks.

Enamikul protrombiini mutatsioonidega inimestel ei teki kunagi ebanormaalset verehüüvet. Kuid rasedatel naistel on suurem risk trombide tekkeks raseduse ajal ja vahetult pärast seda. Kui rasedal on ka protrombiini mutatsioon, on tal suurem trombide tekke oht.

Kui veresoones moodustub tromb nagu arter või veen, võib see olla ohtlik. Tromb võib laguneda ja liikuda läbi vere kopsude, südame, aju või muude elundite arterisse. See võib põhjustada ka raseduse katkemist, surnult sündimist ja muid raseduse tüsistusi. Mõnel juhul võivad verehüübed lõppeda surmaga.

Millised on protrombiini mutatsiooni riskid raseduse ajal?

Protrombiini mutatsiooniga inimestel on suurenenud risk süvaveenitromboosi, tuntud ka kui DVT, tekkeks, mis on verehüüve, mis moodustub süvaveenides (tavaliselt jalgades) või kopsuemboolia (tromb, mis liigub läbi) veri kopsudesse).

DVT sümptomiteks on kahjustatud käe või jala valu, turse ja punetus. Kopsuarteri trombemboolia sümptomiteks on:

• õhupuudus
• valu rinnus
• pearinglus
• köha
• jalgade turse

DVT võib kahjustada veene ja põhjustada puude. Kopsuarteri trombemboolia on tõsine seisund ja võib lõppeda surmaga. Kui teil tekib mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Lisaks verehüüvetele on protrombiini mutatsioonid seotud raseduse ajal suurenenud komplikatsioonide riskiga. Need tüsistused hõlmavad:

• raseduse kaotus (raseduse katkemine või surnult sündimine)
• preeklampsia (raseduse ajal suurenenud vererõhk ja valk uriinis)
• loote aeglane kasv
• platsenta murdumine (platsenta varajane eraldamine emaka seinast)

Siiski on oluline märkida, et enamikul protrombiini geenimutatsiooniga naistel on rasedus normaalne.

Mis põhjustab protrombiini geenimutatsiooni?

Teie vanemad annavad teile sünnijärgselt ühe geeni eksemplari. Seetõttu on kõigil kaks protrombiini geeni. Selle geeni juhuslik muutus või mutatsioon võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt.

Tavaliselt pärib protrombiini mutatsioon ainult ühelt vanemalt, samal ajal kui normaalne protrombiini geen päritakse teiselt vanemalt. Sel juhul nimetatakse seda heterosügootseks protrombiini geeni mutatsiooniks. Iowa ülikooli tervishoiuameti andmetel on selle geeni ühe eksemplariga inimestel verehüübe saamise tõenäosus umbes viis korda suurem kui inimesel, kellel on kaks geeni tavalist koopiat.

Harva antakse muteerunud protrombiini geeni mõlemad koopiad, igast vanemast üks. Seda nimetatakse homosügootseks protrombiini geeni mutatsiooniks ja see on ohtlikum. Nendel isikutel on verehüübe saamise risk kuni 50 korda suurem.

Kui levinud on protrombiini geenimutatsioon?

Umbes 2 protsendil USA ja Euroopa Kaukaasia elanikest on heterosügootsed protrombiini mutatsioonid. See on vähem levinud afroameeriklastel ning Aasia, Aafrika ja India päritolu inimestel (vähem kui 1 protsent). Seisund esineb võrdselt meestel ja naistel.

Homosügootne tüüp on väga haruldane. Ajakirjas Circulation avaldatud uuringu kohaselt esineb seda hinnanguliselt vaid 0,01 protsendil elanikkonnast.

Kas mind tuleks testida protrombiini geenimutatsiooni suhtes?

Kui teil on varem olnud DVT või kopsuemboolia, võiksite kaaluda protrombiini mutatsiooni testimist. Lisaks võiksite kaaluda testimist, kui:

• teil oli noorena verehüüve
• teil on esinenud raseduse kaotust või raseduse komplikatsioone
• kellelgi teie lähisugulastest, nagu teie vanematel, õdedel-vendadel või lastel, on esinenud verehüübeid või teadaolevat protrombiini mutatsiooni

Kuidas diagnoositakse protrombiini geeni mutatsiooni?

Protrombiini geeni mutatsioon diagnoositakse vereanalüüsiga. Teie vereproov saadetakse laborisse ja DNA-d analüüsitakse, et teha kindlaks, kas mutatsioon on olemas.

Kuidas ravitakse protrombiini geeni mutatsiooni raseduse ajal?

Kui naisel on protrombiini mutatsioon, võiks ta kaaluda antikoagulantravi kasutamist raseduse ajal ja vahetult pärast seda. Seda tüüpi teraapias kasutatakse raseduse ajal ravimeid, mis aitavad vere vedeldada ja verehüüvete teket vältida.

Neid ravimeid nimetatakse antikoagulantideks, kuid mõnikord nimetatakse neid vere vedeldajaks. Need vähendavad teie vere hüübimisvõimet. Need hoiavad olemasolevad trombid võimalikult väikestena, vähendades samal ajal võimalust, et teil tekivad rohkem trombid.

Võite mõne päeva jooksul süstida vere vedeldajat, mida nimetatakse hepariiniks (või madala molekulmassiga hepariiniks). Seejärel võib teie ravile järgneda veel üks süstitav verevedeldaja või tableti kujul olev verevedeldaja, mida nimetatakse varfariiniks (Coumadin).). Varfariini kasutatakse tavaliselt alles pärast sünnitust võimaliku negatiivse mõju tõttu lootele.

Arst võib soovitada alternatiivseid ravimeid, mis võiksid teie jaoks paremini toimida. Mõlemad pakuvad erinevaid eeliseid ja riske, nii et järgige kindlasti arsti soovitusi ja juhiseid.

Mida saab teha protrombiini mutatsiooniga seotud riskide minimeerimiseks raseduse ajal?

Tüsistuste ennetamiseks on parim viis verehüüve tekke riskifaktorite vähendamine või kõrvaldamine. Kuigi mõned verehüüvetega seotud riskifaktorid, näiteks geenimutatsioon, pole kontrollitavad, on ka muid elustiili muutusi, mis võivad teie riski vähendada.

Mõned näited hõlmavad järgmist:

• Proovige kaalust alla võtta, kui olete ülekaaluline, ja säilitage tervislik kaal.
• Ärge suitsetage ja kui te suitsetate, siis rääkige oma arstiga suitsetamisest.
• Tõuske püsti ja kõndige mõni minut ringi, kui reisite vähemalt kaks tundi või kui istute pikka aega tööl laua taga.
• Joo kindlasti palju vett.
• Kui teil on plaanis teha mis tahes tüüpi operatsioon, rääkige kindlasti arstile oma protrombiini mutatsioonist.
• Teage DVT ja PE hoiatusmärke, et saaksite kohe tegutseda.
• Harjuta regulaarselt; on oluline jääda raseduse ajal füüsiliselt aktiivseks. Liikumatus on peamine tegur, mis võib põhjustada verehüüvete tekkimist jalgades.
• Rääkige oma arstiga östrogeeni sisaldavate suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisest enne või pärast rasedust. Ajakirjas Circulation avaldatud uuringu kohaselt on protrombiini mutatsiooniga naistel estrogeeni sisaldavate rasestumisvastaste tablettide kasutamisel 16 korda suurem risk haigestuda DVT-sse.

Rääkige oma arstiga, et näha, milliseid tegevusi ja harjutusi saate raseduse ajal ohutult teha. Arst võib suunata teid ka verearsti spetsialisti juurde, kes ravitakse verehaigusi.