Mis on basaalrakulise nevuse sündroom?
Basaalrakkude nevusündroom tähistab harvaesineva geneetilise seisundi põhjustatud ebakorrapärasuste rühma. See mõjutab nahka, endokriinsüsteemi, närvisüsteemi, silmi ja luid. Muud basaalrakulise nevuse sündroomi nimetused hõlmavad:
- Gorlini sündroom
- Gorlin-Goltzi sündroom
- nevoidne basaalrakulise kartsinoomi sündroom (NBCCS)
Selle häire märgumärk on basaalrakulise kartsinoomi (BCC) ilmnemine pärast puberteedieasse astumist. Basaalrakuline kartsinoom on maailmas kõige levinum nahavähi tüüp.
Kõige sagedamini leitakse üle 45-aastastel inimestel, see ilmneb tavaliselt pikaajalise päikesevalguse käes viibimise tagajärjel. Basaalrakulise nevus sündroomiga inimestel on suur basaalrakulise kartsinoomi tekkimise oht.
Millised on basaalrakulise nevuse sündroomi sümptomid?
Basaalrakkude nevusündroomi kõige tavalisem sümptom on basaalrakulise kartsinoomi teke noorukieas või noore täiskasvanuna.
Basaalrakkude nevusündroom on vastutav ka teiste vähivormide arengu eest inimese varases elus, sealhulgas:
- medulloblastoom (pahaloomuline ajukasvaja, tavaliselt lastel)
- rinnavähk
- mitte-Hodgkini lümfoom (NHL)
- munasarjavähk
Inimestel, kellel on basaalrakulise nevuse sündroom, on sageli ka ainulaadseid füüsilisi omadusi. Näited:
- pussitamine peopesades või jalgades
- suur pea suurus
- suulaelõhe
- silmad, mis asuvad üksteisest kaugel
- väljaulatuv lõualuu
- seljaaju probleemid, sealhulgas skolioos või kyphosis (lülisamba ebanormaalsed kumerused)
Mõnel basaalrakulise nevus sündroomiga inimesel tekivad lõualuu ka kasvajad.
Neid kasvajaid tuntakse keratotsüstiliste odontogeensete kasvajatena ja need võivad põhjustada inimese näo turset. Mõnel juhul tõrjuvad kasvajad hambaid.
Kui seisund on raske, võivad ilmneda täiendavad sümptomid. Näiteks basaalrakkude nevusündroom võib mõjutada närvisüsteemi. See võib põhjustada:
- pimedus
- kurtus
- krambid
- vaimupuue
Mis põhjustab basaalrakkude nevus sündroomi?
Basaalrakkude nevusündroom kandub perekondades läbi autosomaalse domineeriva mustri. See tähendab, et häire tekkimiseks peate geeni hankima ainult ühelt oma vanemalt.
Kui ühel vanemal on geen, on teil 50-protsendiline tõenäosus seda pärida ja haigusseisund välja arendada.
Spetsiaalseks geeniks, mis on seotud basaalrakulise nevusündroomi väljatöötamisega, on geen PTCH1 või plaastriline. See geen vastutab selle eest, et kehas normaalsed rakud ei paljuneks liiga kiiresti.
Kui tekivad probleemid selle geeniga, ei suuda keha peatada rakkude jagunemist ja kasvu. Selle tagajärjel ei suuda teie keha takistada teatud tüüpi vähi teket.
Kuidas diagnoositakse basaalrakulise nevuse sündroom?
Arst saab diagnoosida basaalrakkude nevusündroomi. Nad küsivad teie tervise kohta anamneesi, sealhulgas selle kohta, kas teil on diagnoositud vähk ja kas teie peres on haigus olnud.
Arst viib läbi ka füüsilise eksami, et kontrollida, kas teil on mõni järgmistest võimalustest:
- keratotsüstilised odontogeensed kasvajad
- hüdrotsefaalia (vedelik ajus, mis põhjustab pea turset)
- ribide või selgroo kõrvalekalded
Diagnoosi kinnitamiseks võib arst tellida ka lisateste. Need võivad hõlmata:
- ehhokardiogramm
- Pea MRT
- biopsia (kui teil on kasvajad)
- Pea ja lõualuu röntgenograafia
- geneetiline testimine
Kuidas ravitakse basaalrakulise nevuse sündroomi?
Basaalrakkude nevusündroomi ravi sõltub teie sümptomitest. Kui teil on vähk, võib arst soovitada teil pöörduda raviks onkoloogi (vähispetsialisti) poole.
Kui teil on haigus, kuid teil ei teki vähki, võib arst soovitada teil regulaarselt külastada dermatoloogi (nahaarst).
Dermatoloog uurib teie nahka nahavähi tuvastamiseks enne, kui see jõuab eluohtlikku staadiumisse.
Inimestel, kellel tekivad lõualuu kasvajad, tuleb nende eemaldamiseks teha operatsioon. Inimese võimete ja elukvaliteedi parandamiseks võib selliseid teenuseid ravida selliste teenuste kaudu, nagu vaimupuue.
Teenused võivad hõlmata:
- eriharidus
- füsioteraapia
- tööteraapia
- kõne- ja keeleteraapia
Milline on selle seisundiga inimese pikaajaline väljavaade?
Kui teil on basaalrakulise nevuse sündroom, sõltub teie väljavaade komplikatsioonidest, mis teie seisundist tulenevad. Nahavähki, kui see on varakult tabatud, saab seda tõhusalt ravida.
Selle vähi kaugelearenenud staadiumiga inimestel ei pruugi aga olla head väljavaadet. Tüsistused, nagu pimedus või kurtus, võivad mõjutada ka teie väljavaadet.
Kui teil on diagnoositud basaalrakulise nevuse sündroom, on oluline teada, et te ei ole üksi ja ressursse saab pakkuda.
Kas basaalrakulise nevuse sündroomi saab ära hoida?
Basaalrakkude nevusündroom on geneetiline seisund, mida ei pruugi olla võimalik ennetada. Kui teil on see häire või teil on selle jaoks geen, siis võiksite laste saamiseks plaanida geneetilisi nõuandeid.
Teie arstid aitavad teil saada teavet, mida vajate teadliku otsuse tegemiseks.
