Mis on Hallervorden-Spatzi tõbi?
Hallervordeni-Spatzi tõbe (HSD) tuntakse ka järgmiselt:
- neurodegeneratsioon aju raua kogunemisega (NBIA)
- pantotenaatkinaasiga seotud neurodegeneratsioon (PKAN)
See on pärilik neuroloogiline häire. See põhjustab liikumisega seotud probleeme. HSD on väga harv, kuid tõsine seisund, mis aja jooksul halveneb ja võib lõppeda surmaga.
Millised on Hallervorden-Spatzi tõve sümptomid?
HSD põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, mis varieeruvad sõltuvalt haiguse tõsidusest ja selle kestusest.
Liigeste moonutused on HSD üldine sümptom. Need võivad esineda teie näos, pagasiruumis ja jäsemetes. Tahtmatud, tõmblevad lihaste liigutused on veel üks sümptom.
Samuti võivad teil tekkida tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis põhjustavad ebanormaalset kehahoiakut või aeglaseid, korduvaid liigutusi. Seda nimetatakse düstooniaks.
Samuti võib HSD raskendada teie liigutuste koordineerimist. Seda nimetatakse ataksiaks. Lõpuks võib see põhjustada võimetust kõndida pärast 10 või enama aasta möödumist esmastest sümptomitest.
Muud HSD sümptomid hõlmavad:
- jäigad lihased
- väänlemisliigutused
- värisemine
- krambid
- segadus
- desorientatsioon
- stuupor
- dementsus
- nõrkus
- raugemine
- neelamisraskused või düsfaagia
Vähem levinud sümptomite hulka kuuluvad:
- nägemine muutub
- halvasti liigendatud kõne
- näo grimass
- valusad lihasspasmid
Mis põhjustab Hallervorden-Spatzi tõbe?
HSD on geneetiline haigus. See on tavaliselt põhjustatud pantoteenhappe kinaasi 2 (PANK2) geeni pärilikust defektist.
Valk PANK2 kontrollib teie keha koensüümi A moodustumist. See molekul aitab teie kehal muuta rasvu, mõnda aminohapet ja süsivesikuid energiaks.
Mõnel juhul ei ole HSD põhjustatud PANK2 mutatsioonidest. Hallervorden-Spatzi tõvega seoses on tuvastatud mitmeid teisi geenimutatsioone, kuid need on vähem levinud kui PANK2 geenimutatsioonid.
HSD-s on aju teatud osades ka rauda. See kogunemine põhjustab haiguse sümptomeid ja aja jooksul see halveneb.
Millised on Hallervorden-Spatzi haiguse riskifaktorid?
HSD on päritav, kui mõlemal vanemal on haigust põhjustav geen ja see kandub edasi oma lapsele. Kui ainult ühel vanemal oleks geen, oleksite vedaja, kes saaks seda teie lastele edasi anda, kuid teil ei oleks haiguse sümptomeid.
HSD areneb üldiselt lapseeas. Hiline haigusseisund ei pruugi ilmneda enne täiskasvanueani.
Kuidas diagnoositakse Hallervorden-Spatzi tõbi?
Kui kahtlustate, et teil on HSD, arutage seda muret oma arstiga. Nad küsivad teie isikliku ja perekonna haigusloo kohta. Nad teevad ka füüsilise eksami.
Võimalik, et vajate neuroloogilist uuringut:
- värisemine
- lihaste jäikus
- nõrkus
- ebanormaalne liikumine või rüht
Muude neuroloogiliste või liikumishäirete välistamiseks võib arst tellida MRT-uuringu.
HSD skriinimine pole tüüpiline, kuid seda saab sümptomite ilmnemisel. Kui teil on haiguse perekondlik oht, võite lasta oma lapsel emakas geneetiliselt amniootsenteesi abil testida.
Kuidas ravitakse Hallervorden-Spatzi tõbe?
Praegu ei saa HSD-d ravida. Selle asemel ravib arst teie sümptomeid.
Ravi varieerub sõltuvalt inimesest. See võib sisaldada ravi, ravimeid või mõlemat.
Teraapia
Füüsiline teraapia võib aidata lihaste jäikust ennetada ja vähendada. Samuti võib see aidata vähendada teie lihasspasme ja muid lihasprobleeme.
Tegevusteraapia aitab teil arendada igapäevase elu oskusi. See võib aidata teil säilitada oma praegused võimed.
Logopeediline abi aitab teil toime tulla düsfaagia või kõnehäiretega.
Ravimid
Arst võib teile välja kirjutada ühte või mitut tüüpi ravimeid. Näiteks võib arst välja kirjutada:
- metscopolamine bromide in drooling
- baklofeen düstoonia korral
- benstropiin, mis on antikolinergiline ravim, mida kasutatakse lihaste jäikuse ja värisemise raviks
- memantiini, rivastigmiini või donepesiili (Aricept) dementsuse sümptomite raviks
- bromokriptiin, pramipeksool või Levodopa düstoonia ja Parkinsoni-sarnaste sümptomite raviks
Hallervorden-Spatzi haiguse komplikatsioonid
Kui te ei saa liikuda, võib see põhjustada terviseprobleeme. Need sisaldavad:
- naha lagunemine
- lamatised
- verehüübed
- hingamisteede infektsioonid
Mõnel HSD-ravimil võivad olla ka kõrvaltoimed.
Milline on väljavaade Hallervorden-Spatzi tõvega inimestele?
HSD süveneb aja jooksul. Selle haigusega lastel kipub see kiiremini edenema kui inimestel, kellel hiljem HSD areneb.
Kuid meditsiiniline areng on pikendanud eluiga. Hilise algusega HSD-ga inimesed võivad elada täiskasvanueas.
Hallervorden-Spatzi tõve ennetamine
HSD vältimiseks pole teada viise. Geneetilisi nõuandeid soovitatakse peredele, kellel on haigus olnud.
Kui mõtlete pere loomise peale ja kui teil või teie partneril on perekonnas esinenud HSD-d, pidage nõu oma arstiga suunamisest geeninõustaja poole.
