Peaaegu kõik - harvaesinevate eranditega - sünnivad 23 kromosoomipaariga, mis anti vanematelt edasi nende 46 kromosoomi kombinatsioonide kaudu.
X ja Y, kaks kõige populaarsemalt tuntud kromosoomi, kuuluvad 23. kromosoomipaari. Neid nimetatakse ka sugukromosoomideks, kuna need määravad, millise bioloogilise sooga olete sündinud. (Kuid see binaarne pole nii lihtne, kui tundub.)
Ülejäänud 22 paari nimetatakse autosoomideks. Neid tuntakse ka kui autosomaalseid kromosoome. Autosoomid ja sugukromosoomid sisaldavad kokku umbes 20 000 geeni.
Need geenid on põhimõtteliselt igas inimeses 99,9 protsenti identsed. Kuid väikesed erinevused nendes geenides määravad teie ülejäänud geneetilise meigi ja selle, kas pärandate teatud tunnused ja tingimused.
Autosomaalne domineeriv vs autosomaalne retsessiivne
Nendes 22 autosoomis on kahte tüüpi geenid, mis annavad teie vanematelt erinevaid tunnuseid ja tingimusi. Neid kategooriaid nimetatakse autosomaalseks domineerivaks ja autosomaalseks retsessiivseks. Siin on erinevuste kiire jaotus.
Autosoomne dominant
Selle kategooria puhul on selle tunnuse saamiseks vaja ainult ühte neist geenidest, mis antakse teile kummagi vanema käest. See kehtib isegi juhul, kui samas genoomis on samas geenis hoopis teine geen või mutatsioon.
Pärimine
Oletame, et teie isal on ainult üks koopia autosomaalse domineeriva seisundi muteerunud geenist. Teie ema ei tee seda. Selles stsenaariumis on päranduseks kaks võimalust, millest igaühel on 50-protsendiline tõenäosus:
- Sa pärid nii isalt mõjutatud geeni kui ka ühe oma ema mõjutamata geeni. Teil on tingimus.
- Sa pärid nii isalt mõjutatud geeni kui ka ühe ema mõjutamata geeni. Teil pole tingimust ja te pole vedaja.
Teisisõnu, autosomaalse domineeriva seisundi edastamiseks peate te ainult ühte oma vanematest. Ülaltoodud stsenaariumi korral on teil seisundi pärandamine 50 protsenti. Kuid kui ühel vanemal on kaks mõjutatud geeni, on 100-protsendiline tõenäosus, et sünnite sellega.
Kuid võite saada ka autosomaalse domineeriva seisundi, ilma et kummalgi vanemal oleks mõjutatud geeni. See juhtub uue mutatsiooni ilmnemisel.
Autosomaalne retsessiivne
Autosomaalsete retsessiivsete geenide jaoks on vaja, et tunnus või haigusseisund väljenduks teie geenides, igalt vanemalt ühe geeni eksemplari.
Kui retsessiivse iseloomu, näiteks punaste juuste või haigusseisundi, näiteks tsüstilise fibroosi korral läheb geen edasi vaid ühel vanemal, peetakse teid kandjaks.
See tähendab, et teil pole tunnust ega seisundit, kuid teil võib olla selle tunnuse geen ja saate seda oma lastele edasi anda.
Pärimine
Autosomaalse retsessiivse seisundi korral peate haigusseisundi saamiseks pärima mõjutatud geeni igalt vanemalt. Pole mingit garantiid, et see juhtub.
Oletame, et mõlemal teie vanemal on tsüstilist fibroosi põhjustava geeni üks eksemplar. Päranduseks on neli võimalust, millest igaühel on 25-protsendiline tõenäosus:
- Sa pärid mõjutatud geeni oma isalt ja puutumata geeni emalt. Olete vedaja, kuid teil pole seda tingimust.
- Sa pärid mõjutatud geeni oma emalt ja puutumata geeni isalt. Olete vedaja, kuid teil pole seda tingimust.
- Sa pärid mõlemalt vanemalt puutumata geeni. Teil pole tingimust ja te pole vedaja.
- Sa pärid mõjutatud geeni mõlemalt vanemalt. Teil on tingimus.
Selle stsenaariumi korral, kus igal vanemal on üks mõjutatud geen, on nende lapsel 50-protsendiline tõenäosus kandjaks saada, 25-protsendilises tõenäosuses, et tal pole haigusseisundit või kandjat, ja 25-protsendilises olukorras tõenäosus saada haigus.
Näited ühistest tingimustest
Siin on mõned näited iga kategooria ühistest tingimustest.
Autosoomne dominant
- Huntingtoni tõbi
- Marfani sündroom
- sinikollane värvipimedus
- polütsüstiline neeruhaigus
Autosomaalne retsessiivne
- tsüstiline fibroos
- sirprakuline aneemia
- Tay-Sachsi tõbi (umbes 1 30-st askenazi juudist kannab geeni)
- homotsüstinuuria
- Gaucheri tõbi
Autosomaalse DNA testimine
Autosomaalse DNA testimine toimub teie DNA proovi esitamise kaudu - põskedest, süljest või verest - DNA testimisasutusse. Seejärel analüüsib seade teie DNA järjestust ja sobib teie DNA-ga teistega, kes on oma DNA testi jaoks esitanud.
Mida suurem on katserajatise DNA andmebaas, seda täpsemad on tulemused. Selle põhjuseks on asjaolu, et rajatisel on võrdluseks suurem DNA kogum.
Autosomaalsed DNA-testid võivad teile öelda palju teie esivanemast ja teie võimalustest saada teatud tingimused üsna suure täpsusega. Selleks leitakse oma geenides konkreetsed variatsioonid ja koondatakse need rühmadesse teiste DNA proovidega, millel on sarnased variatsioonid.
Neil, kellel on samad esivanemad, on sarnased autosomaalsed geenijärjestused. See tähendab, et need DNA-testid võivad aidata teie DNA-l ja teiega kaugelt seotud inimestel DNA-d jälgida sinna, kust need geenid algul tulid, mõnikord juba mitu põlvkonda tagasi.
Nii võivad need DNA-testid näidata teie esivanemate etnilist ja rassilist tausta ning millistest maailma piirkondadest teie DNA pärineb. See on üks populaarsemaid kasutusvõimalusi selliste ettevõtete autosomaalsete DNA-komplektide jaoks nagu 23andMe, AncestryDNA ja MyHeritage DNA.
Need testid võivad teile ka peaaegu sajaprotsendilise täpsusega öelda, kas olete päriliku seisundi kandja või on haigus ise.
Vaadates kõigi teie autosomaalsete kromosoomide geenides leiduvaid tunnuseid, saab test tuvastada nende seisunditega seotud domineerivad või retsessiivsed mutatsioonid.
Autosomaalsete DNA-testide tulemusi saab kasutada ka teadusuuringutes. Suurte autosomaalse DNA andmebaaside abil saavad teadlased paremini mõista geneetiliste mutatsioonide ja geeniekspressioonide taga olevaid protsesse.
See võib parandada geneetiliste häirete ravi ja viia teadlased isegi ravi leidmisele lähemale.
Testimise kulud
Autosomaalse DNA testi kulud erinevad suuresti:
- 23jaMe. Tüüpiline esivanemate test maksab 99 dollarit.
- EsivanemadDNA. Ancestry.com sugupuu veebisaidi taga asuva ettevõtte sarnane test maksab umbes 99 dollarit. Kuid see test sisaldab ka toitumisandmeid, mis annavad teile teada, millised toidud sobivad teie konkreetse DNA järjestuse jaoks kõige paremini, ning ka selle kohta, millele võite olla allergiline või mis võib teie kehas põhjustada põletikulisi reaktsioone.
- MyHeritage. See 23andMe sarnane test maksab 79 dollarit.
Kaasavõtmine
Autosoomid kannavad enamikku teie geeniteabest ja võivad teile palju öelda oma esivanemate, tervise ja selle kohta, kes olete bioloogiliselt kõige isiklikumal tasemel.
Mida rohkem inimesi võtab autosomaalseid DNA-teste ja testimistehnoloogia täpsustub, muutuvad nende testide tulemused täpsemaks. Samuti heidavad nad olulist valgust sellele, kust inimeste geenid päriselt pärinevad.
Võite arvata, et teie perel on teatav pärand, kuid teie autosomaalse DNA tulemused võivad anda teile veelgi täpsemaid andmeid. See võib kinnitada teie pere lugusid või isegi vaidlustada teie uskumused perekonna päritolu kohta.
Inimese DNA tohutu andmebaas võib selle loogilisse äärmusesse jõudes tuvastada esimeste inimeste päritolu ja kaugemalgi.
Autosomaalne DNA-test võib pakkuda ka DNA-d, mis on vajalik selleks, et uurida, kuidas saab ravida või ravida mitmeid geneetilisi seisundeid, millest paljud kahjustavad inimeste elu.
