Mis on sirprakuline aneemia?
Sirprakuline aneemia on geneetiline seisund, mis esineb sünnist alates. Paljud geneetilised seisundid on põhjustatud teie ema, isa või mõlema vanema muudetud või muteerunud geenidest.
Sirprakulise aneemiaga inimestel on poolkuu või sirpikujulised punased verelibled. See ebatavaline kuju on tingitud hemoglobiini geeni mutatsioonist. Hemoglobiin on punaste vereliblede molekul, mis võimaldab neil hapnikku kogu keha kudedesse viia.
Sirpikujulised punased verelibled võivad põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Ebakorrapärase kuju tõttu võivad nad takerduda veresoontesse, põhjustades valulikke sümptomeid. Lisaks surevad sirprakud kiiremini kui tüüpilised punased verelibled, mis võib põhjustada aneemiat.
Mõningaid, kuid mitte kõiki, geneetilisi seisundeid võib pärida üks või mõlemad vanemad. Sirprakuline aneemia on üks neist seisunditest. Selle pärimismuster on autosomaalselt retsessiivne. Mida need terminid tähendavad? Kuidas sirprakuline aneemia vanematelt lapsele edasi kandub? Lisateabe saamiseks lugege edasi.
Mis vahe on domineerival ja retsessiivsel geenil?
Geneetikud kasutavad mõisteid domineeriv ja retsessiivne, et kirjeldada tõenäosust, et teatud tunnusjoon antakse edasi järgmisele põlvkonnale.
Teil on igast geenist kaks eksemplari - üks emalt ja teine isalt. Iga geeni koopiat nimetatakse alleeliks. Võite saada domineeriva alleeli igalt vanemalt, retsessiivse alleeli igalt vanemalt või ühe kummastki.
Domineerivad alleelid alistavad tavaliselt retsessiivsed alleelid, sellest ka nende nimi. Näiteks kui pärite retsessiivse alleeli isalt ja domineeriva alleeli oma emalt, kuvatakse tavaliselt domineeriva alleeliga seotud tunnusjooned.
Sirprakulise aneemia tunnusjoon leitakse hemoglobiini geeni retsessiivsel alleelil. See tähendab, et selle seisundi saamiseks peab teil olema kaks retsessiivse alleeli koopiat - üks emalt ja teine isalt.
Inimestel, kellel on üks domineeriv ja üks retsessiivne alleeli koopia, ei teki sirprakulist aneemiat.
Kas sirprakuline aneemia on autosoomne või sugupõhiselt seotud?
Autosomaalne ja suguühendus viitab kromosoomile, milles alleel asub.
Teie keha iga rakk sisaldab tavaliselt 23 paari kromosoome. Igast paarist on üks kromosoom päritud emalt ja teine isalt.
Esimesed 22 kromosoomi paari nimetatakse autosoomideks ja on meeste ja naiste vahel ühesugused.
Viimast kromosoomipaari nimetatakse sugukromosoomideks. Need kromosoomid erinevad sugude lõikes. Kui olete naine, olete saanud oma emalt X-kromosoomi ja isalt X-kromosoomi. Kui olete mees, olete saanud oma emalt X-kromosoomi ja isalt Y-kromosoomi.
Mõned geneetilised seisundid on omavahel seotud, see tähendab, et alleel asub X- või Y-sugukromosoomis. Teised on autosomaalsed, mis tähendab, et alleel asub ühel autosoomidest.
Sirprakulise aneemia alleel on autosomaalne, see tähendab, et seda võib leida ühelt teiselt 22 kromosoomipaarist, kuid mitte X- või Y-kromosoomi.
Kuidas ma saan teada, kas annan geeni edasi oma lapsele?
Sirprakulise aneemia tekkeks peab teil olema retsessiivse sirprakulise alleeli kaks koopiat. Aga kuidas on neil, kellel on ainult üks eksemplar? Neid inimesi tuntakse vedajatena. Väidetavalt on neil sirprakuline omadus, kuid mitte sirprakuline aneemia.
Kandjatel on üks domineeriv alleel ja kord retsessiivne alleel. Pidage meeles, et domineeriv alleel alistab tavaliselt retsessiivse alleeli, nii et vedajatel puuduvad tavaliselt selle haigusseisundi sümptomid. Kuid nad suudavad retsessiivse alleeli oma lastele edasi anda.
Siin on mõned näited stsenaariumide kohta, kuidas illustreerida seda:
- Stsenaarium 1. Kummalgi vanemal ei ole retsessiivset sirprakulise alleeli. Ühelgi nende lapsel ei ole sirprakulist aneemiat ega retsessiivse alleeli kandjaid.
- Stsenaarium 2. Üks lapsevanem on vedaja, teine mitte. Ühelgi nende lapsel puudub sirprakuline aneemia. Kuid on 50 protsenti tõenäosus, et lapsed on vedajad.
- Stsenaarium 3. Mõlemad vanemad on vedajad. On 25 protsenti tõenäosus, et nende lapsed saavad kaks retsessiivset alleeli, põhjustades sirprakulise aneemia. Samuti on 50-protsendiline tõenäosus, et nad saavad vedajaks. Viimaseks on ka 25-protsendiline tõenäosus, et nende lapsed ei kanna alleeli üldse.
- Stsenaarium 4. Üks vanematest ei ole kandja, kuid teisel on sirprakuline aneemia. Ühelgi nende lapsel ei ole sirprakulist aneemiat, kuid nad kõik on kandjad.
- Stsenaarium 5. Üks vanematest on kandja ja teisel sirprakuline aneemia. On 50 protsenti tõenäosus, et lastel on sirprakuline aneemia ja 50 protsenti tõenäosus, et nad on kandjad.
- Stsenaarium 6. Mõlemal vanemal on sirprakuline aneemia. Kõigil nende lastel on sirprakuline aneemia.
Kuidas ma tean, kas ma olen vedaja?
Kui teil on sirprakulise aneemia perekonna ajalugu, kuid teil pole seda ise, võite olla selle kandja. Kui teate, et teistel teie perekonnal on see olemas või kui te pole oma perekonna ajaloos kindel, aitab lihtne test teha sirprakulise alleeli kandmist.
Arst võtab väikese vereproovi, tavaliselt sõrmeotsa, ja saadab selle laborisse analüüsimiseks. Kui tulemused on valmis, võtab geneetiline nõustaja nad teiega üle, et aidata teil mõista alleeli lastele edasikandumise riski.
Kui kannate retsessiivset alleeli, on hea mõte lasta oma partneril ka test läbi viia. Mõlema teie testi tulemusi kasutades aitab geneetiline nõustaja teil mõlemal mõista, kuidas sirprakuline aneemia võib mõjutada tulevasi lapsi, kellega te koos olete.
Alumine rida
Sirprakuline aneemia on geneetiline seisund, millel on autosomaalne retsessiivne pärimismuster. See tähendab, et haigusseisund pole sugukromosoomidega seotud. Keegi peab selle seisundi saamiseks saama kaks retsessiivse alleeli koopiat. Inimesi, kellel on üks domineeriv ja üks retsessiivne alleel, nimetatakse kandjateks.
Sirprakulise aneemia pärandusstsenaariume on palju erinevaid, sõltuvalt mõlema vanema geneetikast. Kui olete mures, et teie või teie partner võiksid alleeli või haigusseisundi oma lastele edasi anda, võib lihtne geneetiline test aidata teil kõigis võimalikes stsenaariumides navigeerida.
