Ülevaade
Kassisilma sündroom (CES), tuntud ka kui Schmid-Fraccaro sündroom, on väga harv geneetiline haigus, mis ilmneb tavaliselt sündides.
See on oma nime saanud silmapaistvast silmamustrist, mis esineb umbes pooltel mõjutatud isikutel. CES-ga inimestel võib olla defekt, mida nimetatakse koloboomiks ja mille tulemuseks on piklik pupill, mis sarnaneb kassisilmaga.
CES põhjustab palju muid sümptomeid, mille raskusaste on erinev, sealhulgas:
- südame defektid
- naha sildid
- päraku atresia
- neeruprobleemid
Mõnedel CES-ravi põdevatel inimestel on haigus väga kerge ja neil on sümptomeid vähe või üldse mitte. Teistel võib olla raske haigusjuht ja nad võivad kogeda mitmesuguseid sümptomeid.
Kassisilma sündroomi sümptomid
CES sümptomid on väga varieeruvad. CES-ga inimestel võivad olla probleemid:
- silmad
- kõrvad
- neerud
- süda
- suguelundid
- seedetrakt
Mõnel inimesel võivad tekkida vaid mõned tunnused ja sümptomid. Teiste jaoks on sümptomid nii kerged, et sündroomi ei pruugita kunagi diagnoosida.
CES-i kõige levinumad omadused on järgmised:
- Silma kolboom. See ilmneb siis, kui silma alumises osas ei õnnestu varase arengu ajal sulguda, mille tagajärjeks on lõhe või tühimik. Tõsine kolboom võib põhjustada nägemisdefekte või pimedaksjäämist.
- Preaurikulaarsed nahasildid või -hunnikud. See on kõrva defekt, mis põhjustab kõrvade ees väikest nahakasvu (silte) või kergeid süvendeid (süvendeid).
- Anaalne atresia. See on siis, kui anal kanal puudub. Operatsioon peab selle parandama.
Umbes kahel viiendikul CES-ga inimestel on need kolm sümptomit, mida nimetatakse „klassikaliseks sümptomite triaadiks“. Kuid iga CES-i juhtum on ainulaadne.
Muud CES-i sümptomid on järgmised:
- muud silma kõrvalekalded, näiteks strabismus (silmade ristumine) või ühe ebanormaalselt väikese silmaga (ühepoolne mikroftalmia)
- väike või kitsas pärakuava (päraku stenoos)
- kerge kuulmiskahjustus
- kaasasündinud südamedefektid
- neerudefektid, näiteks ühe või mõlema neeru vähearenenud areng, neeru puudumine või täiendava neeru olemasolu
- reproduktiivse trakti defektid, näiteks emaka (naised) vähearenenud areng, tupe puudumine (naised) või laskumata munandid (mehed)
- vaimupuue, mis on tavaliselt kerged
- skeleti defektid, näiteks skolioos (selgroo kõverus), selgroo teatud luude ebanormaalne sulandumine (selgroolülid) või teatud varvaste puudumine
- hernia
- sapiteede atresia (kui sapijuhad ei arene välja või arenevad ebanormaalselt)
- suulaelõhe (suu katuse mittetäielik sulgemine)
- lühike kasv
- ebanormaalsed näojooned, näiteks allapoole kalduv silmalaugude voldid, laiali asetsevad silmad ja väike alalõug
Kassisilma sündroomi põhjused
CES on geneetiline haigus, mis ilmneb siis, kui on probleeme inimese kromosoomidega.
Kromosoomid on struktuurid, mis kannavad meie geneetilist teavet. Neid võib leida meie rakkude tuumas. Inimestel on 23 paaris kromosoomi. Igal neist on:
- lühike käsi, millel on silt “p”
- pikk käsi, mis on tähistatud tähega “q”
- piirkond, kus kaks haru ühendavad, nimetatakse tsentromeeriks
Tavaliselt on inimestel kaks kromosoomi 22 eksemplari, mõlemal lühike haru, mida nimetatakse 22p, ja pikk haru, mida nimetatakse 22q. CES-ga inimestel on kaks kromosoomi (22pter-22q11) lühikese haru ja väikese piirkonna pikka lisaharu. See põhjustab embrüo ja loote staadiumis ebanormaalset arengut.
CES-i täpne põhjus pole teada. Lisakromosoome ei pärita tavaliselt vanemalt, vaid need tekivad juhuslikult, kui reproduktiivrakkude jagunemisel ilmneb tõrge.
Nendel juhtudel on vanematel normaalsed kromosoomid. Riiklik haruldaste häirete organisatsioon hindab CES-i vaid ühel juhul igast 50 000–150 000 elussünnist.
Siiski on mõned CES-i päritud juhtumid. Kui teil on haigus, on suur oht, et edastate täiendava kromosoomi oma lastele.
Kassisilma sündroomi diagnoosimine
Enne lapse sündi võib arst ultraheliuuringuga märgata sünnidefekte, mis võivad soovitada CES-i. Ultraheli abil loode pildi saamiseks kasutatakse helilaineid. See võib paljastada teatavaid CES-ile iseloomulikke defekte.
Kui arst jälgib neid tunnuseid ultraheli abil, võib ta tellida järelkontrolli, näiteks amniootsenteesi. Amniootsenteesi ajal võtab arst amnionivedeliku proovi, et seda analüüsida.
Arstid saavad CES-i diagnoosida täiendava kromosoomaine olemasolu juuresolekul kromosoomis 22q11. Diagnoosi kinnitamiseks saab teha geneetilist testimist. See testimine võib hõlmata:
- Karüotüüpimine. Selle testi abil saadakse pilt inimese kromosoomidest.
- Fluorestsentsi in situ hübridisatsioon (FISH). See suudab tuvastada ja leida kromosoomis kindla DNA järjestuse.
Kui CES on kinnitatud, viib arst tõenäoliselt läbi täiendavad testid, et tuvastada muud esinevad kõrvalekalded, näiteks südame- või neerupuudulikkus.
Need testid võivad sisaldada:
- Röntgenikiirgus ja muud pildikatsed
- elektrokardiograafia (EKG)
- ehhokardiograafia
- silmauuring
- kuulmistestid
- kognitiivsete funktsioonide testid
Kassisilma sündroomi ravi
CES-i raviplaan sõltub inimese sümptomitest. Ravi võib hõlmata meeskond:
- lastearstid
- kirurgid
- südamespetsialistid (kardioloogid)
- seedetrakti spetsialistid
- silmaarstid
- ortopeedid
CES-i ei saa veel ravida, seega on ravi suunatud iga konkreetse sümptomi poole. See võib hõlmata:
- ravimid
- operatsioon päraku areesia, luustiku kõrvalekallete, suguelundite defektide, herniate ja muude füüsiliste probleemide korrigeerimiseks
- füsioteraapia
- tööteraapia
- kasvuhormoonravi väga lühikese kehaehitusega inimestele
- eriharidus vaimupuudega inimestele
Kassisilma sündroomiga inimeste väljavaated
CES-ga inimeste eluiga on väga erinev. See sõltub haigusseisundi tõsidusest, eriti kui on probleeme südamega või neerudega. Üksikute sümptomite ravi võib sellistel juhtudel eluiga pikendada.
Mõnel CES-iga inimesel on varajases imikueas tõsised väärarengud, mis võib põhjustada oodatava eluea lühenemise. Kuid enamiku CES-i inimeste puhul ei vähene oodatav eluiga tavaliselt.
Kui teil on CES ja plaanite rasestuda, võiksite rääkida geneetilise nõustajaga selle haiguse edasikandumise riskist.
