Mis on sirprakuline aneemia?
Sirprakuline aneemia (SCA), mida mõnikord nimetatakse sirprakuliseks haiguseks, on verehaigus, mis põhjustab teie kehas ebahariliku hemoglobiini vormi nimega hemoglobiin S. Hemoglobiin kannab hapnikku ja seda leidub punastes verelibledes (RBC).
Kui RBC-d on tavaliselt ümmargused, põhjustab hemoglobiin S neid C-kujulisi, muutes need sirbi moodi. See kuju muudab need jäigemaks, hoides ära veresoonte kaudu liikudes nende paindumist ja paindumist.
Selle tagajärjel võivad nad kinni jääda ja blokeerida verevoolu läbi veresoonte. See võib põhjustada palju valu ja sellel on püsiv mõju teie organitele.
Hemoglobiin S laguneb ka kiiremini ja ei suuda kanda nii palju hapnikku kui tüüpiline hemoglobiin. See tähendab, et SCA-ga inimestel on madalam hapnikusisaldus ja vähem RBC-sid. Mõlemad võivad põhjustada mitmesuguseid tüsistusi.
Kas SCA on välditav?
Sirprakuline aneemia on geneetiline seisund, millega inimesed sünnivad, mis tähendab, et pole võimalust seda kelleltki teiselt kätte saada. Sellegipoolest ei pea te oma lapsel olema SCA-d.
Kui teil on SCA, tähendab see, et olete pärinud kaks sirprakulise geeni - ühe emalt ja teise isalt. Kui teil pole SCA-d, kuid teie pere teised inimesed seda teevad, olete võib-olla pärinud ainult ühe sirprakulise geeni. Seda nimetatakse sirprakuliseks tunnuseks (SCT). SCT-ga inimestel on ainult üks sirprakuline geen.
Ehkki SCT ei põhjusta mingeid sümptomeid ega terviseprobleeme, suurendab see selle olemasolu oma lapse SCA-d. Näiteks kui teie partneril on kas SCA või SCT, võib teie laps pärida kaks sirprakulise geeni, põhjustades SCA.
Aga kuidas sa tead, kui sul on sirprakuline geen? Ja kuidas on teie partneri geenidega? Sealt tulevadki vereanalüüsid ja geneetiline nõustaja.
Kuidas ma tean, kas kannan geeni?
Lihtsa vereanalüüsi abil saate teada, kas te kannate sirprakulise geeni. Arst võtab veenist väikese koguse verd ja analüüsib seda laboris. Nad otsivad hemoglobiini S olemasolu, mis on SCA-s osalenud ebatavaline hemoglobiini vorm.
Kui hemoglobiin S on olemas, tähendab see, et teil on kas SCA või SCT. Teie kinnitamiseks jälgib arst teist vereanalüüsi, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks. See test eraldab väikesest vereproovist erinevad hemoglobiini tüübid.
Kui nad näevad ainult hemoglobiini S, on teil SCA. Kuid kui nad näevad nii hemoglobiini S kui ka tüüpilist hemoglobiini, on teil SCT.
Kui teil on SCA perekonnalugu ja plaanite lapsi saada, aitab see lihtne test paremini mõista teie võimalusi geeni edasi anda. Sirprakuline geen on sagedamini levinud ka teatud populatsioonides.
Haiguste tõrje keskuste andmetel on SCT kõige levinum afroameeriklaste seas. Seda leidub sagedamini ka esivanematega inimestel:
- Sahara-tagune Aafrika
- Lõuna-Ameerika
- Kesk-Ameerika
- Kariibi
- Saudi Araabia
- India
- Vahemere riigid, näiteks Itaalia, Kreeka ja Türgi
Kui te pole oma perekonna ajaloos kindel, kuid arvate, et võite ühte neist rühmadest kuuluda, kaaluge vereproovi tegemist lihtsalt selleks, et olla kindel.
Kas on kuidagi võimalik olla kindel, et ma geeni edasi ei anna?
Geneetika on keeruline teema. Isegi kui teie ja teie partner tehakse läbivaatuse käigus ja leitakse, et mõlemad kannate seda geeni, mida see teie tulevaste laste jaoks tegelikult tähendab? Kas laste saamine on ikka ohutu? Kas peaksite kaaluma muid võimalusi, näiteks lapsendamist?
Geneetiline nõustaja aitab teil navigeerida nii vereanalüüsi tulemustes kui ka pärast neid tekkivates küsimustes. Nii teie kui ka teie partneri testi tulemusi vaadates võivad nad anda teile täpsemat teavet teie lapse tõenäosuse kohta kas SCT või SCA.
Uurimine, et kõigil teie partneri tulevastel lastel võib olla SCA, võib samuti olla keeruline töödelda. Geneetilised nõustajad võivad aidata teil nendes emotsioonides liikuda ja kaaluda kõiki teile pakutavaid võimalusi.
Kui elate Ameerika Ühendriikides või Kanadas, on riiklikul geneetikanõustajate ühingul tööriist, mis aitab teil leida oma piirkonnas geneetikanõustajat.
Alumine rida
SCA on pärilik seisund, mida on raske ennetada. Kuid kui tunnete muret lapse pärast SCA-ga, saate teha mõned sammud, et tagada, et tal pole SCA-d. Pidage meeles, et lapsed pärivad geenid mõlemalt partnerilt, seega veenduge, et ka teie partner teeks neid samme.
