Ülevaade
Anentsefaalia on sünnidefekt, mille korral kolju aju ja luud ei moodustu täielikult, kui laps on emakas. Selle tagajärjel arenevad lapse ajud, eriti väikeaju, minimaalselt. Väikeaju on see aju osa, mis vastutab peamiselt mõtlemise, liikumise ja meelte, sealhulgas puudutuse, nägemise ja kuulmise eest.
Anentsefaaliat peetakse närvitoru defektiks. Neuraaltoru on kitsas võll, mis tavaliselt loote arengu ajal sulgub ja moodustab aju ja seljaaju. Tavaliselt juhtub see raseduse neljandaks nädalaks, kuid kui seda ei juhtu, võib tulemuseks olla anentsefaalia.
Haiguste kontrolli keskuste (CDC) andmetel mõjutab see ravimatu seisund USA-s igal aastal umbes kolme rasedust 10 000 inimese kohta. Umbes 75 protsendil juhtudest on laps surnult sündinud. Teised anentsefaaliaga sündinud beebid võivad ellu jääda vaid mõni tund või päev.
Paljudel juhtudel lõppeb raseduse ajal neuraaltoru defektiga raseduse katkemine.
Mis selle põhjustab ja kes on ohus?
Anentsefaalia põhjus ei ole üldiselt teada, mis võib olla pettumust valmistav. Mõnede imikute puhul võib põhjus olla seotud geenide või kromosoomide muutustega. Enamikul juhtudest ei ole beebi vanematel anentsefaalia perekonna ajalugu.
Ema kokkupuude teatud keskkonna toksiinide, ravimite või isegi toitude või jookidega võib mängida rolli. Kuid teadlased ei tea nende võimalike riskifaktorite kohta veel piisavalt juhiseid ega hoiatusi.
Kokkupuude kõrge temperatuuriga, kas saunast, kümblustünnist või kõrge palavikust, võib suurendada närvitorude defektide riski.
Clevelandi kliinik soovitab teatud retseptiravimeid, sealhulgas neid, mida kasutatakse diabeedi raviks, suurendada anentsefaalia riski. Diabeet ja rasvumine võivad olla raseduse tüsistuste riskifaktorid, seetõttu on alati ideaalne rääkida oma arstiga kõigist kroonilistest haigustest ja kuidas need võivad teie rasedust mõjutada.
Üks oluline anentsefaaliaga seotud riskifaktor on foolhappe ebapiisav tarbimine. Selle peamise toitaine puudumine võib suurendada teie riski saada laps lisaks anentsefaaliale ka muid närvitorude defekte, näiteks spina bifida. Rasedad naised saavad seda riski minimeerida foolhappe toidulisandite või dieedimuutustega.
Kui teil on olnud anentsefaaliaga imik, suureneb teie võimalus saada teine sama seisundi või erineva närvitoru defektiga laps 4–10 protsenti. Kaks varasemat anentsefaaliast mõjutatud rasedust suurendavad kordumise määra umbes 10–13 protsendini.
Kuidas seda diagnoositakse?
Arstid saavad diagnoosida anentsefaalia raseduse ajal või kohe pärast lapse sündi. Sündides on kolju kõrvalekalded hõlpsasti nähtavad. Mõnel juhul puudub osa peanahast koos koljuga.
Anentsefaalia sünnieelsed testid hõlmavad järgmist:
- Vereanalüüsi. Maksavalgu alfa-fetoproteiini kõrge tase võib viidata anentsefaaliale.
- Amniootsentees. Loote ümbritsevast lootekestast eemaldatud vedelikku saab uurida mitmete ebanormaalse arengu markerite jaoks. Alfa-fetoproteiini ja atsetüülkoliini esteraasi kõrge tase on seotud neuraaltoru defektidega.
- Ultraheli. Kõrgsageduslikud helilained võivad aidata luua arvutiekraanil areneva loote pilte (sonogramme). Sonogramm võib näidata anentsefaalia füüsilisi tunnuseid.
- Loote MRI skaneerimine. Magnetväli ja raadiolained tekitavad loote pilte. Loote MRI-skannimine annab täpsemaid pilte kui ultraheli.
Clevelandi kliinik soovitab raseduse 14. ja 18. rasedusnädalaks anetsefaalia eelnevat testimist. Loote MRI skaneerimine toimub igal ajal.
Millised on sümptomid?
Anentsefaalia kõige märgatavamateks tunnusteks on kolju puuduvad osad, milleks on tavaliselt luud pea tagumises osas. Mõni luu kolju külgedel või esiosas võib samuti puududa või halvasti moodustatud. Ka aju pole korralikult moodustatud. Ilma tervisliku väikeajuta ei suuda inimene ellu jääda
Muud nähud võivad hõlmata kõrvade voltimist, suulaelõhe ja halba refleksi. Mõnel anetsefaaliaga sündinud imikul on ka südamepuudulikkust.
Kuidas seda ravitakse?
Anentsefaaliat ei saa ravida ega ravida. Selle seisundiga sündinud imikut tuleks hoida soojas ja mõnus. Kui mõni peanaha osa puudub, tuleks aju katmata osad katta.
Anetsefaliaga sündinud lapse oodatav eluiga ei ületa paari päeva, tõenäolisemalt mõni tund.
Anentsefaalia vs mikrotsefaalia
Anentsefaalia on üks paljudest haigusseisunditest, mida nimetatakse peaaju häireteks. Need kõik on seotud närvisüsteemi arengu probleemidega.
Üks häire, mis mõnes mõttes sarnaneb anentsefaaliaga, on mikrotsefaalia. Selle seisundiga sündinud beebi peaümbermõõt on tavapärasest väiksem.
Erinevalt anentsefaaliast, mis ilmneb sündides, võib mikrotsefaalia sündimisel olla või mitte. See võib areneda esimese paari eluaasta jooksul.
Mikrotsefaaliaga lapsel võib tekkida näo ja muude kehaosade normaalne küpsemine, samal ajal kui pea jääb väikeseks. Keegi, kellel on mikrotsefaalia, võib arenguga hilineda ja tema eluiga võib lüheneda kui kellelgi ilma peavaludeta.
Milline on väljavaade?
Ehkki ühel lapsel võib anentsefaalia areneda, võib olla laastav, pidage meeles, et järgnevate raseduste sama moodi tekkimise oht on endiselt väga väike. Võite aidata seda riski veelgi vähendada, veendudes, et tarbite piisavalt foolhapet enne rasedust ja raseduse ajal.
CDC teeb koostööd sünnidefektide uurimise ja ennetamise keskustega uuringutes, milles uuritakse parendatud anetsefaalia ennetamise ja ravi meetodeid ning kogu sünnidefektide spektrit.
Kui olete rase või plaanite rasestuda, rääkige peagi oma arstiga kõigist viisidest, kuidas aidata tervisliku raseduse tõenäosust parandada.
Kas seda saab ära hoida?
Anentsefaalia ennetamine ei pruugi kõigil juhtudel võimalik olla, ehkki on mõned sammud, mis võivad riske vähendada.
Kui olete rase või võite rasestuda, soovitab CDC vähemalt 400 mikrogrammi foolhapet päevas. Selleks võtke foolhappe lisandit või sööge foolhappega rikastatud toite. Arst võib sõltuvalt teie toitumisest soovitada mõlema lähenemisviisi kombinatsiooni.
