Mis on Robertsoonia translokatsioon?
Iga teie raku sees on keermesarnased struktuurid, mis koosnevad osadest, mida nimetatakse kromosoomideks. Need tihedalt haavatud niidid on need, mida inimesed mõtlevad, kui nad viitavad teie DNA-le. See on rakkude kasvu plaan, mis muudab teie keha iga raku teie jaoks ainulaadseks.
Kujutage ette pusle, mis klõpsab kokku, et luua keerdtrepp. Nii on teie DNA üles ehitatud. Teie DNA ahela iga tükk kuulub kindlasse kohta, tagades selle, et teie rakud saavad lahku minna ja paljuneda teie igasse DNA-sse trükitud DNA-ga.
Kromosomaalne translokatsioon on mõiste, mida kasutatakse, kui kirjeldatakse puslekeerme kahte osa viisil, mis ei sobi. Robertsoonia translokatsioon on inimese kõige tavalisem kromosoomi translokatsioon. Umbes ühel 1000 sündinud lapsest toimub selle translokatsioon nende DNA-s. See ei põhjusta tingimata probleeme.
Kromosoomid, mida mõjutab Robertsoonia translokatsioon
Robertsoonia translokatsioon mõjutab akotsentrilisi kromosoome. Akrotsentrilises kromosoomis on kitsas piirkond, kus mõlemad kromosoomi pooled ühinevad, kromosoomi kõige otsa lähedal. Robertsoni translokatsioonis sulanduvad akotsentrilised kromosoomid kokku. See sulandumine ühendab kaks DNA “pikka haru” üheks.
Geenide ja nende mutatsioonide uurimise hõlbustamiseks on teadlased andnud inimese DNA ahela igale kromosoomile numbri. Selle DNA ahela akotsentrilised kromosoomid on kromosoomid 13, 14, 15, 21 ja 22. Tavalised translokatsiooni moodustised hõlmavad:
- kromosoom 13 koos kromosoomiga 14 (kõige tavalisem Robertsoonia translokatsioon ja kõige tavalisem kromosoomi ümberkorraldus inimestel)
- kromosoom 13, kromosoom 21
- kromosoom 14 ja kromosoom 21
- kromosoom 15 koos kromosoomiga 21
- kromosoom 21 ja kromosoom 22
Robertsoonia translokatsioonid hõlmavad omavahel sulanduvate DNA ahelate pikki käsivarsi. Rakkude paljunemisel kopeeritakse seda DNA viga ikka ja jälle ning tavaliselt kaotatakse DNA ahela lühikesed õlad. Kaotatud teave võib põhjustada selle, et teie DNA ilmub üks täiskromosoom tavalisest 46-st.
Kuna DNA kromosoomid on omavahel ühendatud 23 paariks, võib paaritu arvu kromosoomide olemasolu mõnikord näidata, et teie DNA-st puudub oluline geneetiline teave. Robertsoonia translokatsioon võib põhjustada ka ühe kromosoomi lisakoopia lisamise teie DNA-sse. DNA ahelat, millel puudub või on täiendavat geneetilist teavet, nimetatakse tasakaalustamataks.
Robertsoni translokatsiooni sümptomid
Enamikul juhtudest puuduvad Robertsoni translokatsiooni sümptomid ega nähtavad tunnused. Sõltuvalt sellest, kus teie DNA-s toimub translokatsioon, on väga tõenäoline, et te ei koge mingeid kõrvaltoimeid, kui teie DNA ahel on ebatüüpiline.
Kuna kromosoomid tulevad paaridena, võib teil olla Robertsoni translokatsioon, mis häirib teie DNA ahelat, kuid jätab teile kogu geneetilise teabe, mida vajate oma rakkude korrektseks paljunemiseks. Seetõttu käivad paljud selle seisundiga inimesed kogu elu läbi, teadmata kunagi, et neil see on.
Kuid isegi siis, kui Robertsoni kolimine ei tekita teie DNA-s probleeme, võite te saada translokatsiooni kandjaks. See tähendab, et on olemas võimalus kadunud või täiendavat DNA-d oma lastele edasi anda. Seal lähevad asjad keerukamaks.
Mitmed raseduse katkemised, rasestumisraskused ja rasedused, mille korral lootel areneb trisoomia või muu geneetiline kõrvalekalle, võivad olla märk sellest, et teie või teie partner on seda translokatsiooni teinud.
Mõju viljakusele
Kui teil või teie partneril on Robertsoni siirdamine, võib teil olla suurem viljatuse või raseduse katkemise oht. Ja kui selle translokatsiooniga inimesed kannavad last tähtajaliselt, võib lapsel olla suurem risk kromosoomide tasakaalustamatuse tekkeks.
Kui teil on olnud rohkem kui üks raseduse katkemine või kui teate, et olete olnud rase lootega, kus esineb kromosoomide tasakaalustamatus, võib arst soovitada Robertsoni siirdamise geenitesti. Kui teil või teie partneril on selline ümberpaigutamine, võib tulevaste raseduste korral kaaluda riskianalüüsi, milles analüüsitakse teie kaasas olevat DNA-d, samuti geneetilist nõustamist.
Monosoomia on geneetiline muutus, mille korral puudub pool kromosoomipaarist. Robertsoonia translokatsioonid võivad põhjustada rasedusi, mis kannavad monosoomiat 14 ja monosoomiat 21. Mõlemat peetakse elujõuliseks.
Trisoomia on geneetiline muutus, mille korral DNA-ahelas on kromosoomi lisakoopia, visates ahela tasakaalust välja. Robertsoonia translokatsioon võib põhjustada trisoomiat 14 või trisoomi 21. Trisoomiat 21 tuntakse ka kui Downi sündroomi.
Downi sündroom ja palju muud
Downi sündroom on maailmas kõige levinum geneetiline haigus. Kui teie Robertsoonia translokatsioon sulandab teise kromosoomi 21. kromosoomiga, võib teil olla geneetiliselt suurem eelsoodumus Downi sündroomiga lapse sündimiseks.
Patau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis võib põhjustada südame defekte ning aju ja seljaaju kõrvalekaldeid. Patau sündroom on areneva loote DNA 13. kromosoomi lisakoopia tulemus.
Kui teie Robertsoonia translokatsioon sulandab 13. kromosoomi mõne teise kromosoomiga, võite olla Patau sündroomi kandja. Enamik selle trisoomia juhtumeid ei ole päritavad, kuid see on võimalik. Ligikaudu 20 protsendil Patau sündroomi juhtudest mängib sündroomi väljanägemises rolli translokatsioon.
Patau sündroomiga sündinud lapsed elavad harva kauem kui üks aasta. Muud monosoomiad ja trisoomiad, mis võivad tekkida Robertsoonia translokatsioonide korral, ei ole elujõulised. Seetõttu kaasneb Robertsonise ümberpaigutamisega suurem raseduse katkemise oht.
Väljavaade
Tavaliselt on Robertsoni siirde sündinud inimesed terved ja keskmise elueaga. Kuid teada saamine, et teil on see geneetiline kõrvalekalle, ja võimalus, et see mõjutab teie rasedust või teie lapsi, võib olla segane ja stressi tekitav.
Teatud geneetiliste seisundite elujõulisuse tulemused varieeruvad märkimisväärselt. Translokatsiooni kandjate ja nende raseduste statistikas võetakse arvesse selliseid tegureid nagu ema vanus ja tervise ajalugu.
Mõnel kromosoomi tasakaalustamatusel, näiteks monosoomidel 14 ja 21 ja trisoomial 14, ei ole head väljavaadet. Trisoomia 13 ja trisoomia 21 põhjustavad mõlemad geneetilisi seisundeid, mis on elujõulised, kuid millel võivad olla tõsised tagajärjed. Siis on olemas translokatsiooni tulemused, millel pole üldse geneetilisi tagajärgi.
Rääkige oma arstiga, kui kahtlustate või teate, et teil on Robertsoni kolimine. Geneetiline nõustamine, läbimurded teadusuuringutes ja kliinilised uuringud võivad kõik teie raseduse tõenäosust suurendada.
