Ülevaade
Toulouse-Lautreci sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab hinnanguliselt umbes ühte 1,7 miljonist inimesest kogu maailmas. Kirjanduses on kirjeldatud vaid 200 juhtumit.
Toulouse-Lautreci sündroom on oma nime saanud kuulsa 19. sajandi prantsuse kunstniku Henri de Toulouse-Lautreci järgi, kellel arvatakse olevat häire olnud. Sündroom on kliiniliselt tuntud kui püknodüstoos (PYCD). PYCD põhjustab hapraid luid, samuti näo, käte ja muude kehaosade ebanormaalsusi.
Mis selle põhjustab?
Kromosoomis 1q21 ensüümi katepsiin K (CTSK) kodeeriva geeni mutatsioon põhjustab PYCD. Katepsiin K mängib võtmerolli luude uuendamisel. Eelkõige lagundab see kollageeni - valku, mis toimib tellingutena luude mineraalide, näiteks kaltsiumi ja fosfaadi toetamiseks. Toulouse-Lautreci sündroomi põhjustav geneetiline mutatsioon põhjustab kollageeni ja väga tihedate, kuid rabedate luude kogunemist.
PYCD on autosomaalne retsessiivne häire. See tähendab, et inimesel peab haiguse või füüsiliste omaduste tekkimiseks sündima kaks ebahariliku geeni koopiat. Geenid jaotatakse paarikaupa. Saate ühe oma isalt ja ühe emalt. Kui mõlemal vanemal on üks muteerunud geen, teeb see neist kandjad. Kahe kandja bioloogiliste laste puhul on võimalikud järgmised stsenaariumid:
- Kui laps pärib ühe muteerunud geeni ja ühe puutumata geeni, oleksid nad ka kandjaks, kuid ei arendaks seda haigust (50-protsendiline võimalus).
- Kui laps pärib muteerunud geeni mõlemalt vanemalt, siis on neil haigus (25-protsendiline tõenäosus).
- Kui laps pärib mõjutamata geeni mõlemalt vanemalt, pole nad kandjad ega ka haigus (25-protsendiline võimalus).
Millised on sümptomid?
Tihedad, kuid haprad luud on PYCD peamine sümptom. Kuid on veel palju füüsilisi omadusi, mis võivad haigusseisundiga inimestel erinevalt areneda. Nende hulgas on:
- kõrge laup
- ebanormaalsed küüned ja lühikesed sõrmed
- kitsas suu katus
- lühikesed varbad
- lühike kehaehitus, sageli täiskasvanu suuruse pagasiruumi ja lühikeste jalgadega
- ebanormaalsed hingamisharjumused
- laienenud maks
- raskused vaimsete protsessidega, ehkki intelligentsus seda tavaliselt ei mõjuta
Kuna PYCD on luude nõrgestav haigus, on selle haigusega inimestel palju suurem kukkumis- ja luumurdude oht. Luumurdudest tulenevad tüsistused hõlmavad piiratud liikumisvõimet. Luumurdude tõttu võimetus regulaarselt treenida võib seejärel mõjutada kaalu, kardiovaskulaarset seisundit ja üldist tervist.
Kuidas seda diagnoositakse?
Toulouse-Lautreci sündroomi diagnoositakse sageli lapsekingades. Kuna haigus on siiski nii haruldane, võib arstil mõnikord olla raskem õige diagnoosi panna. Füüsiline eksam, haiguslugu ja laboratoorsed testid on kõik osa protsessist. Perekonna ajaloo saamine on eriti kasulik, kuna PYCD esinemine või muud pärilikud seisundid võivad aidata arsti uurimisel.
Röntgenikiirgus võib olla eriti paljastav PYCD-ga. Need pildid võivad näidata luude omadusi, mis on kooskõlas PYCD sümptomitega.
Molekulaargeneetiline test võib diagnoosi kinnitada. CTSK geeni testimiseks peab arst siiski teadma. Geeni testitakse spetsiaalsetes laborites, kuna see on harva teostatav geneetiline test.
Ravivõimalused
Tavaliselt on PYCD raviga seotud spetsialistide meeskond. PYCD-ga lapsel on tervishoiuteenuste meeskond, kuhu kuuluvad lastearst, ortopeed (luuspetsialist), võib-olla ortopeediline kirurg ja võib-olla hormonaalsetele häiretele spetsialiseerunud endokrinoloog. (Kuigi PYCD ei ole konkreetselt hormonaalne häire, võivad sümptomid aidata teatud hormonaalseid ravimeetodeid, näiteks kasvuhormooni.)
PYCD-ga täiskasvanutel on lisaks esmatasandi raviarstile ka sarnaseid spetsialiste, kes tõenäoliselt koordineerivad nende hooldust.
PYCD-ravi peab olema kavandatud teie konkreetsete sümptomite jaoks. Kui teie suu katus on kitsendatud nii, et hammaste tervis ja hammustus on kahjustatud, koordineeriks teie hambaravi hambaarst, ortodont ja võib-olla ka suu kirurg. Näo sümptomite ilmnemisel võidakse kohale kutsuda kosmeetikakirurg.
Ortopeedi ja ortopeedilise kirurgi hooldus on kogu teie elu jooksul eriti oluline. Toulouse-Lautreci sündroomi esinemine tähendab, et teil on tõenäoliselt mitu luumurdu. Need võivad olla standardsed purunemised, mis tekivad kukkumisega või muu vigastusega. Need võivad olla ka stressimurrud, mis tekivad aja jooksul.
Inimesel, kellel on samas piirkonnas mitu luumurdu, näiteks sääreluu (sääreluu), võib mõnikord olla raskem diagnoosida stressimurrud, kuna luu sisaldab eelmiste pauside mitu luumurdu. Mõnikord vajab PYCD või mõne muu hapra luuhaigusega inimene varda, mis on asetatud ühte või mõlemasse jalga.
Kui haigus diagnoositakse lapsel, võib olla sobiv kasvuhormoonravi. Lühike kasv on PYCD tavaline tulemus, kuid abiks võivad olla kasvuhormoonid, mida hoolikalt kontrollib endokrinoloog.
Muud julgustavad uuringud hõlmavad ensüümide inhibiitorite kasutamist, mis häirivad luude tervist kahjustavate ensüümide aktiivsust.
Paljutõotav uurimistöö hõlmab ka konkreetse geeni funktsiooni manipuleerimist. Üks selle jaoks mõeldud vahend on tuntud kui rühmitus Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). See hõlmab elava raku genoomi redigeerimist. CRISPR on uus tehnoloogia ja seda uuritakse paljude pärilike seisundite ravis. Veel pole selge, kas see võib olla ohutu ja tõhus viis PYCD raviks.
Milline on väljavaade?
Püknodüstoosiga elamine tähendab mitmete elustiiliga kohandamise tegemist. Selle olukorraga lapsed ja täiskasvanud ei tohiks kontaktisporti mängida. Ujumine või jalgrattasõit võivad olla paremad alternatiivid väiksema murdumisohu tõttu.
Kui teil on püknodüstoos, peaksite arutama partneriga välja võimalusi geeni edasiandmiseks oma lapsele. Samuti võib teie partner soovida läbida geneetilise testimise, et näha, kas nad on kandjad. Kui nad ei ole kandja, ei saa te seda haigusseisundit oma bioloogilistele lastele edasi anda. Kuid kuna teil on muteerunud geeni kaks eksemplari, pärib iga teie bioloogiline laps ühe neist koopiatest ja on automaatselt kandja. Kui teie partner on kandja ja teil on PYCD, suureneb tõenäosus, et bioloogiline laps pärib kahte muteerunud geeni ja seetõttu on haigus ise olemas, kuni 50 protsenti.
Ainuüksi Toulouse-Lautreci sündroomi esinemine ei mõjuta tingimata eluiga. Kui olete muidu terve, peaksite saama elada täisväärtuslikku elu, rakendades teatavaid ettevaatusabinõusid ja pidevalt tervishoiutöötajate meeskonda.
