Mida tähendab kaasasündinud ajudefekt?
Kaasasündinud ajudefektid on aju kõrvalekalded, mis esinevad sündides. Neid defekte on palju erinevaid. Need võivad varieeruda kergetest kuni rasketeni.
Aju hakkab moodustuma esimesel kuul pärast rasestumist ning moodustub ja areneb edasi kogu raseduse ajal. Aju areng algab embrüo pinnal olevast väikesest spetsiaalsest rakuplaadist. Need rakud kasvavad ja moodustavad aju erinevad piirkonnad.
Kui see protsess on häiritud või katkenud, võib see põhjustada aju ja kolju struktuurilisi defekte. Aju normaalset funktsiooni saab kahjustada isegi siis, kui ainult kolju kasv on häiritud.
Jätkake lugemist, et saada lisateavet kaasasündinud ajudefektide kohta.
Millised on kaasasündinud ajudefektide sümptomid?
Kaasasündinud ajudefektide sümptomid on erinevad. Igal defektil on selgelt eristatavad sümptomid ja kahjustused.
Mõni neist sümptomitest võib ilmneda alles pärast sündi, kui teie lapsel ilmnevad arengu- või kasvupeetused. Mõnedel kaasasündinud ajudefektidel pole sümptomeid kuni täiskasvanueani. Mõnel pole sümptomeid kunagi.
Kaasasündinud ajudefektidega sündinud lastel võib olla:
- südame-veresoonkonna häired
- seedetrakti defektid
- huule ja suulae lõhe
- krambid
- peavalu
- lihasnõrkus
- nägemise vähenemine
- põie- ja sooleprobleemid
Millised on kaasasündinud ajudefektide tüübid?
Närvitoru defektid põhjustavad mitut tüüpi kaasasündinud aju defekte.
Loote varajases arengujärgus rullub loote tagaosa mööda tasast kudede riba, moodustades neuraaltoru. See toru kulgeb suurema osa embrüo pikkusest.
Lisateave: sünnidefektid »
Neuraaltoru sulgub tavaliselt kolmanda ja neljanda nädala jooksul pärast viljastumist. See areneb seljaaju, mille ülaosas on aju. Kui tuub ei sulgu korralikult, ei saa tuubis olev kude korralikult areneda. Selle tagajärjel tekkida võivad neuraaltoru defektid:
Anentsefaalia: närvitoru pea ots ei sulgu ning suurem osa koljust ja ajust puudub. Kolju puuduv osa tähendab ajukoe paljastamist.
Entsefalocele: aju osa punnib kolju ava kaudu. Uhk asub sageli piki kolju tagumist keskjoont ees ja taga.
Arnold-Chiari või Chiari II: osa väikeajust, aju piirkonnas, mis mõjutab motoorset kontrolli, nihutatakse allapoole ülemisse selgroogu. See põhjustab aju või seljaaju kokkusurumist.
Muud tüüpi kaasasündinud ajudefektid arenevad aju struktuuris:
Hüdrotsefaalia: Seda nimetatakse ka aju vedelikuks - see on tserebrospinaalvedeliku (CSF) liigne kogunemine, mis on põhjustatud CSF-i vereringe häirumisest. Kui vedelikku on liig, võib see ajule liiga palju survet avaldada.
Dandy-Walkeri sündroom: sellega kaasneb väikeaju keskosa puudumine või puudulik kasv.
Holoprosentsefaalia: aju ei jagune kaheks pooleks ega poolkeraks.
Megalentsefaalia: see seisund põhjustab inimese aju ebanormaalselt suurt või raskust.
Mikrotsefaalia: see juhtub siis, kui aju ei arene täissuuruses. Zika viirus võib põhjustada mikrotsefaalia.
Mis põhjustab kaasasündinud aju defekte?
Enamikku kaasasündinud aju defekte ei saa seostada kindla põhjusega. Kaasasündinud ajudefektide tekkega on seotud mitmesugused geneetilised ja keskkonnategurid. Need tegurid võivad olla seotud:
- geenidefektid
- nakkus
- narkootikumide kasutus
- muud sündimata loote trauma
Mõned ajudefektid on trisoomi sümptomid. Trisoomia toimub siis, kui on olemas kolmas kromosoom, kus tavaliselt on ainult kaks kromosoomi.
Dandy-Walkeri sündroom ja Chiari II defektid on seotud 9. kromosoomi trisoomiaga. 13. kromosoomi trisoomia võib põhjustada holoprosentsefaalia ja mikrotsefaalia. Kromosoomide 13 ja 18 trisoomia sümptomiteks võivad olla neuraaltoru defektid.
Kellel on kaasasündinud ajudefektide oht?
Mõned riskifaktorid, näiteks geneetika, on vältimatud. Kui olete rase või plaanite rasestuda, on mõned asjad, mida saate teha, et vähendada beebi kaasasündinud ajudefektide riski:
- Vältige alkoholi, meelelahutuslikke narkootikume ja suitsetamist. Kuna lapse aju hakkab arenema esimese rasestumiskuu jooksul, on oluline neid vältida, kui proovite rasestuda.
- Teatavate retseptiravimite, näiteks krambivastaste ravimite, varfariini (Coumadin) ja retinoehappe kasutamine võib suurendada ajudefektide riski. Rääkige oma arstiga ravimite kohta, mida te võtate, kui proovite rasestuda või olete rase.
- Vältige kokkupuudet röntgenikiirguse või kiiritusraviga. See sisaldab röntgenikiirte oma hambaarsti kabinetis. Andke oma arstidele alati teada, kui olete rase või võite olla rase.
- Toitumisvaegused võivad mõjutada teie lapse aju, seega pidage raseduse ajal tervislikku, tasakaalustatud toitumist. Samuti soovitavad arstid raseduseelset vitamiini võtta enne rasestumist ja kogu raseduse vältel.
Nakkused nagu punetised, herpes simplex ja tuulerõuge võivad samuti suurendada teie lapse kaasasündinud ajudefektide riski. Kuigi te ei saa alati nakkusi vältida, on mõned asjad, mida saate oma nakkusohu vähendamiseks teha:
- Rääkige oma arstiga vaktsiinide kohta, mida peaksite saama. Nad võivad soovitada vaktsiine, mida peate vajada enne rasestumist, ja neid, mis peaksid teil olema pärast rasestumist.
- Vältige võimaluse korral haigete inimeste läheduses viibimist. Nad võivad teile nakkuse levitada.
- Vältige reisimist teadaolevate haiguspuhangutega piirkondadesse. See hõlmab piirkondi, kus sääskedega on teadaolevalt Zika viirus.
Suhkurtõbi või fenüülketonuuria, harvaesinev geneetiline haigus, suurendab raseduse ajal ka kaasasündinud ajuvaegustega lapse saamise riski.
Aju arengut võivad mõjutada ka sündimata lapse mis tahes tüüpi traumad, näiteks raseduse ajal kõhule kukkumine.
Kuidas diagnoositakse kaasasündinud aju defekte?
Arst suudab üksikasjaliku ultraheli abil tuvastada kaasasündinud ajudefekti. Kui on vaja täiendavat uurimist, võidakse kasutada MRI-uuringut, et näha loote aju ja selgroo üksikasju.
Sünnieelse sõeluuringu osana võib olla võimalik tuvastada kaasasündinud aju defekt. Kui olete rase 10–12 nädalat, saate seda teha koorionvilluse proovide võtmise (CVS) abil. CVS-i kasutatakse mitmesuguste geneetiliste seisundite tuvastamiseks. Mitte kõik kaasasündinud ajudefektid pole geneetilised, mistõttu CVS ei tuvasta alati kaasasündinud ajudefekti. CVS-i kohta lisateabe saamiseks pidage nõu oma arstiga.
Mõnel juhul ei pruugi täpne diagnoosimine olla võimalik enne sündi, kui sellised nähud, nagu vaimupuue, hiline käitumine või krambid, võivad olla paremini märgatavad.
Kuidas ravitakse kaasasündinud aju defekte?
Ravi varieerub sõltuvalt haigusseisundi tüübist ja raskusastmest. Paljud ravimeetodid keskenduvad sümptomite ravimisele. Näiteks krambivastased ravimid võivad aidata krambihooge vähendada.
Mõnda haigusseisundit saab ravida operatsiooniga. Dekompressioonoperatsioon võib vajadusel luua aju ja tserebrospinaalvedeliku jaoks rohkem ruumi. Operatsioon defektsete koljude parandamiseks võib anda ajule ruumi normaalseks kasvamiseks. Hüdrotsefaaliaga koguneva tserebrospinaalvedeliku tühjendamiseks võib sisestada šundi.
Milline on kaasasündinud ajudefektide väljavaade?
Kaasasündinud ajudefekti mõju on väga erinev. Haigusseisundi tüüp ja raskusaste, muude füüsiliste või vaimsete häirete esinemine ja keskkonnategurid võivad väljavaatele kaasa aidata.
Paljud kaasasündinud ajudefektid põhjustavad väikseid neuroloogilisi häireid. Seda tüüpi kaasasündinud ajudefektidega inimesed võivad iseseisvaks funktsioneerimiseks kasvada. Muud vead on nii rasked, et need saavad surma enne sündi või vahetult pärast seda. Mõned põhjustavad olulisi puudeid. Teised keelavad inimesed osaliselt inimese, piirates nende vaimset funktsioneerimist tavapärasest madalama tasemeni.
Kas on võimalusi kaasasündinud ajudefektide ennetamiseks?
Uuringud ja sünnidefektide esinemise jälgimine on aidanud meditsiiniekspertidel kindlaks teha kaasasündinud ajudefektide vähendamise konkreetsed viisid.
Haiguste kontrolli ja ennetamise keskused soovitavad rasedatel või rasedust kavandavatel naistel teha järgmist:
- Võtke toidulisandeid, mis sisaldavad 400 mikrogrammi foolhapet päevas. Alustage vähemalt üks kuu enne rasestumist. Nende toidulisandite võtmine vähendab neerutoru defektidega lapse saamise riski.
- Vältige alkoholi joomist igal ajal.
- Enne rasestumist või võimalikult varakult raseduse ajal loobuge suitsetamisest.
- Hoidke veresuhkru taset kontrolli all enne rasedust ja raseduse ajal, eriti kui teil on diabeet.
- Enne raseduse ajal ravimite või taimsete toodete kasutamist pidage nõu oma tervishoiuteenuse pakkujaga. Nad võivad teile soovitada, millised ravimid ja toidulisandid on raseduse ajal ohutud.
