Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) on krooniline haigus, mis põhjustab tsüstide kasvu neerudes.
See mõjutab hinnanguliselt ühte 400–1000 inimesest, teatas riiklik diabeedi ning seede- ja neeruhaiguste instituut.
Lisateavet selle sümptomite, põhjuste ja ravi kohta saate lugeda.
ADPKD sümptomid
ADPKD võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas:
- peavalu
- valu seljas
- valu teie külgedel
- veri uriinis
- suurenenud kõhu suurus
- täiskõhutunne kõhus
See seisund seab teid ka tüsistuste ohtu, näiteks:
- kõrge vererõhk
- kuseteede infektsioonid
- tsüstid maksas või kõhunäärmes
- ebanormaalsed südameventiilid
- aju aneurüsm
- neerupuudulikkus
Sümptomid arenevad sageli täiskasvanueas, vanuses 30–40, ehkki need võivad ilmneda ka edasijõudnumas eas. Mõnel juhul ilmnevad sümptomid lapsepõlves või noorukieas.
Selle seisundi sümptomid kipuvad aja jooksul halvenema.
ADPKD põhjused
ADPKD on pärilik geneetiline seisund.
Enamasti tuleneb see PKD1 geeni mutatsioonist.
ADPKD arendamiseks peab kellelgi olema üks mõjutatud geeni eksemplar. Tavaliselt pärivad nad mõjutatud geeni ühelt oma vanemalt, kuid harvadel juhtudel võib geneetiline mutatsioon toimuda spontaanselt.
Kui teil on ADPKD ja teie partneril seda pole, on kõigil lastel, kellel teil võib olla koos, 50-protsendiline tõenäosus selle haiguse tekkeks.
ADPKD diagnoosimine
ADPKD diagnoosimiseks küsib arst teid sümptomite, isikliku haigusloo ja perekonna haigusloo kohta.
Nad võivad tellida ultraheliuuringu või pilditestid tsüstide ja muude teie sümptomite võimalike põhjuste kontrollimiseks.
Samuti võivad nad tellida geneetilise testimise, et teada saada, kas teil on ADPKD-d põhjustav geneetiline mutatsioon. Kui teil on mõjutatud geen, võivad nad julgustada kõiki lapsi saama ka geenitesti.
Ravi ADPKD jaoks
ADPKD ravi pole teada. Kuid haiguse ja selle võimalike komplikatsioonide haldamiseks on olemas ravimeid.
ADPKD arengu aeglustamiseks võib arst välja kirjutada tolvaptaani (Jynarque). See on ainus ravim, mille Food and Drug Administration (FDA) on spetsiaalselt heaks kiitnud ADPKD raviks. See ravim võib aidata neerupuudulikkust edasi lükata või ära hoida.
Sõltuvalt teie konkreetsest seisundist ja ravivajadusest võib arst lisada teie raviplaani ka ühe või mitu järgmistest võimalustest:
- elustiili muutused vererõhu alandamiseks ja neerude tervise edendamiseks
- ravimid vererõhu alandamiseks, valu leevendamiseks või neerude, kuseteede või muude piirkondade nakkuste raviks
- operatsioon tõsist valu põhjustavate tsüstide eemaldamiseks
ADPKD haldamine ja oma raviplaani järgimine võib olla keeruline, kuid see on haiguse progresseerumise aeglustamiseks ülitähtis.
Kui arst määrab tolvaptaani (Jynarque), peate oma maksa tervise hindamiseks regulaarselt kontrollima, kuna ravim võib põhjustada maksakahjustusi. Arst jälgib tähelepanelikult ka teie neerude tervist, et näha, kas seisund on stabiilne või edeneb.
Neerupuudulikkuse korral peate neerufunktsiooni kaotuse kompenseerimiseks dialüüsi või neerusiirdamise tegema.
Rääkige oma arstiga, et saada lisateavet oma ravivõimaluste, sealhulgas erinevate raviviiside võimalike eeliste, riskide ja maksumuse kohta.
ADPKD ravi kõrvaltoimed
Enamik ravimeid, mida arst võib aidata teil ADPKD ravimisel või haldamisel, võib põhjustada kõrvaltoimete riski.
Näiteks võib Jynarque põhjustada liigset janu, sagedast urineerimist ja mõnel juhul ka tõsist maksakahjustust. Mõnel inimesel, kes on seda ravimit tarvitanud, on tekkinud maksapuudulikkus, mille ravimiseks on vajalik maksa siirdamine.
Muud ravi, mis on suunatud ADPKD spetsiifilistele sümptomitele, võivad põhjustada ka kõrvaltoimeid. Erinevate ravimeetodite võimalike kõrvaltoimete kohta lisateabe saamiseks rääkige oma arstiga.
Kui arvate, et teil võib olla tekkinud raviga seotud kõrvaltoimeid, andke sellest kohe arstile teada. Nad võivad soovitada muudatusi teie raviplaanis.
Samuti tellib arst tõenäoliselt teatud protseduuride ajal rutiinseid teste, et kontrollida maksakahjustuste või muude kõrvaltoimete tunnuseid.
Eeldatav eluiga ja väljavaated ADPKD-ga
Teie eeldatav eluiga ja väljavaated ADPKD-ga sõltuvad mitmetest teguritest, sealhulgas:
- spetsiifiline geneetiline mutatsioon, mis põhjustab ADPKD
- kõik tekkinud komplikatsioonid
- ravi, mida saate ja kui täpselt te oma raviplaanist kinni peate
- teie üldine tervis ja elustiil
Rääkige oma arstiga, et saada lisateavet oma seisundi ja väljavaate kohta. Kui ADPKD diagnoositakse varakult ja seda hallatakse tõhusalt, suudavad inimesed suurema tõenäosusega säilitada täielikku ja aktiivset elu. Näiteks saavad paljud ADPKD-ga inimesed, kes töötavad diagnoosi saamise ajal endiselt oma karjääri.
Tervislike harjumuste harjutamine ja arsti soovitatud raviplaani järgimine võib aidata vältida tüsistusi ja hoida teie neerud kauem tervislikena.
Kaasavõtmine
ADPKD võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid ja võimalikke tüsistusi, sealhulgas neerupuudulikkust.
Arsti soovitatud raviplaani järgimine võib aidata vähendada neerude ja muude kehaosade kahjustusi.
Rääkige oma arstiga, et saada lisateavet oma ravivõimaluste kohta.
