Küsimused Oma Arstilt PIK3CA Mutatsiooni Kohta

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Mitmed testid aitavad arstil diagnoosida metastaatilist rinnavähki, ennustada selle toimimist ja leida teie jaoks kõige tõhusam ravi. Geneetilised testid otsivad mutatsioone geenidele, teie rakkude DNA segmentidele, mis kontrollivad teie keha toimimist.

Üks geneetilistest mutatsioonidest, mida teie arst võib testida, on PIK3CA. Lugege edasi, et saada teada, kuidas selle geenimutatsiooni mõju teie ravile ja väljavaadetele võib mõjutada.

Mis on PIK3CA mutatsioon?

PIK3CA geen sisaldab juhiseid valgu p110α valmistamiseks. See valk on oluline paljude rakkude funktsioonide jaoks, sealhulgas öeldes oma rakkudele, millal nad kasvavad ja jagunevad.

Teatud inimestel võivad selles geenis olla mutatsioonid. PIK3CA geenimutatsioonid põhjustavad rakkude kontrollimatut kasvu, mis võib viia vähini.

PIK3CA geenimutatsioonid on seotud rinnavähi, samuti munasarja-, kopsu-, mao- ja ajuvähiga. Rinnavähk tuleneb tõenäoliselt PIK3CA ja teiste geenide muutuste kombinatsioonist.

PIK3CA mutatsioonid mõjutavad umbes 20 kuni 30 protsenti kõigist rinnavähkidest ja 40 protsenti inimestest, kellel on östrogeeni retseptori (ER) -positiivsed, inimese epidermaalse kasvufaktori retseptori 2 (HER2) -negatiivsed rinnavähid.

ER-positiivne tähendab, et teie rinnavähk kasvab vastusena hormooni östrogeenile. HER2-negatiivne tähendab, et teie rinnavähirakkude pinnal pole ebanormaalseid HER2-valke.

Kuidas seda mutatsiooni leida?

Kui teil on ER-positiivne, HER2-negatiivne rinnavähk, võib teie vähki ravitav arst testida teid PIK3CA geeni mutatsiooni suhtes. Aastal 2019 kiitis FDA heaks testi, mille nimi on therascreen, et tuvastada PIK3CA geeni mutatsioone.

Selles testis kasutatakse teie rinna vere või koe proovi. Vereanalüüs tehakse nagu iga teinegi vereanalüüs. Õde või tehnik võtab nõelaga verd teie käest.

Seejärel läheb vereproov laborisse analüüsimiseks. Rinnavähid valavad oma DNA-d väikesed tükid verre. Laboris kontrollitakse teie vereproovis PIK3CA geeni.

Kui vereproovi tulemus on negatiivne, peaksite selle kinnitamiseks tegema biopsia. Arst eemaldab väiksema kirurgilise protseduuri ajal teie rinnast koeproovi. Seejärel läheb koeproov laborisse, kus tehnikud testivad seda PIK3CA geeni mutatsiooni suhtes.

Kuidas mutatsioon mõjutab minu ravi?

PIK3CA mutatsioon võib takistada teie vähil reageerida ka hormoonravile, mida kasutatakse metastaatilise rinnavähi raviks. See tähendab ka, et kandideerite uuele ravimile nimega alpelisib (Piqray).

Piqray on PI3K inhibiitor. See on esimene omalaadne ravim. FDA kiitis Piqray heaks 2019. aasta mais, et ravida menopausijärgseid naisi ja mehi, kelle rinnanäärmekasvajatel on PIK3CA mutatsioon ning need on HR-positiivsed ja HER2-negatiivsed.

Heakskiit põhines SOLAR-1 uuringu tulemustel. Uuringus osales 572 naist ja meest, kellel oli HR-positiivne ja HER2-negatiivne rinnavähk. Osalejate vähk kasvas edasi ja levis pärast seda, kui neid raviti aromataasi inhibiitoritega nagu anastrosool (Arimidex) või letrosool (Femara).

Teadlased leidsid, et Piqray võtmine parandas aega, mille jooksul inimesed elasid, ilma et nende rinnavähk süveneks. Ravimit tarvitanud inimeste puhul ei arenenud nende vähk 11 kuud, võrreldes Piqray't mitte võtnud inimestega keskmiselt 5,7 kuuga.

Piqray on kombineeritud hormoonravi fulvestrandiga (Faslodex). Kahe ravimi koosvõtmine aitab neil paremini töötada.

Kuidas mõjutab mutatsioon minu väljavaadet?

Kui teil on PIK3CA mutatsioon, ei pruugi te reageerida ravimitele, mida tavaliselt kasutatakse metastaatilise rinnavähi raviks. Piqray kasutuselevõtt tähendab aga seda, et nüüd on olemas ravim, mis on suunatud just teie geneetilise mutatsiooni vastu.

Inimesed, kes võtavad Piqray ja Faslodexi, elavad kauem, ilma et nende haigus progresseeruks, võrreldes inimestega, kes seda ravimit ei võta.

Ära viima

PIK3CA geeni staatuse tundmine võib olla kasulik, kui teie vähk pole paranenud või on pärast ravi tagasi tulnud. Küsige oma arstilt, kas peaksite selle geeni suhtes testi tegema. Kui testi tulemus on positiivne, võib uus ravi aidata teie väljavaateid parandada.