Mis on geneetiline testimine? Kuidas seda tehakse?
Geneetiline testimine on teatud tüüpi laborikatse, mis annab spetsialiseeritud teavet selle kohta, kas inimesel on nende geenides kõrvalekaldeid, näiteks mutatsioon.
Test viiakse läbi laboris, tavaliselt patsiendi vere või suurakkude prooviga.
Mõned geneetilised mutatsioonid on seotud teatud vähiga, näiteks rinnavähi geenid BRCA1 või BRCA2.
Kas peaksin saama metastaatilise rinnavähi geenitesti?
Geneetiline testimine võib olla kasulik kõigile, kellel on rinnavähk, kuid see pole vajalik. Kõiki saab testida, kui nad tahavad olla. Teie onkoloogiameeskond aitab teil otsust teha.
Inimestel, kes vastavad teatud kriteeriumidele, on tõenäolisem geenimutatsioon. See sisaldab:
- alla 50-aastane
- kellel on tugev perekonna ajalugu rinnavähk
- kellel on rinnavähk mõlemas rinnas
- kellel on kolmekordselt negatiivne rinnavähk
Metastaatilise rinnavähiga patsientide jaoks, kellel on positiivsed geneetilised mutatsioonid, on olemas spetsiaalsed ravivõimalused, seega küsige kindlasti geneetilise testimise kohta.
Kuidas mängib geenitestimine rolli minu metastaatilise rinnavähi ravis?
Rinnavähi ravi on kohandatud igale inimesele, sealhulgas ka metastaasidega inimestele. Geneetiliste mutatsioonidega metastaatiliste patsientide jaoks on ainulaadsed ravivõimalused.
Näiteks on PIK3CA geeni geneetilise mutatsiooniga inimestele kättesaadavad spetsiaalsed ravimeetodid nagu PI3-kinaasi (PI3K) inhibiitorid, kui nad vastavad teatud hormooni-retseptori kriteeriumidele.
PARP inhibiitorid on üks võimalus metastaatilise rinnavähiga inimestele, kellel on BRCA1 või BRCA2 geenimutatsioon. Selle ravi kliinilised uuringud jätkuvad. Arst võib teile teada anda, kas kandideerite.
Miks mõjutavad geneetilised mutatsioonid ravi? Kas teatud mutatsioonid on teistest halvemad?
Teatud geneetilise mutatsiooniga seotud tunnuseid saab suunata ainulaadse ravimiga, mis teadaolevalt mõjutab tulemust.
Erinevate riskidega on seotud erinevad geneetilised mutatsioonid. Üks ei ole märkimisväärselt “halvem” kui teine, kuid teie konkreetne mutatsioon mõjutab otseselt teie ravi.
Mis on PIK3CA mutatsioon? Kuidas seda ravitakse?
PIK3CA on raku funktsioneerimiseks oluline geen. Geeni kõrvalekalded (st mutatsioonid) ei võimalda sellel korralikult toimida. Uuringud on näidanud, et see mutatsioon on rinnavähiga inimestel tavaline. Mõnel inimesel, sealhulgas metastaatilise rinnavähiga inimestel, on soovitatav selle mutatsiooni hindamiseks geenitesti teha.
Kui teil see on, võite olla kandidaat suunatud raviks nagu PI3K inhibiitor, mis tegeleb konkreetselt mutatsiooni põhjustajaga.
Olen lugenud metastaatilise rinnavähi kliinilistest uuringutest. Kui ma olen kõlblik, kas need on ohutud?
Kliinilised uuringud on heaks võimaluseks paljudele metastaatilise rinnavähiga inimestele. Uuring on mõeldud parimate raviviiside olulistele küsimustele vastamiseks. Nad võivad pakkuda spetsiaalset juurdepääsu protokollidele, mida te muidu ei saa.
Kliiniliste uuringutega võib kaasneda riske. Enne alustamist tuleb teadaolevad riskid teiega jagada. Kui olete uuringust ja selle riskidest täielikku teavet saanud, peate enne alustamist andma loa. Proovimeeskond hindab regulaarselt riske ja jagab uut teavet.
Kas geneetilise testimisega on mingeid riske?
Geneetiline testimine on ohtlik, kuna inimestele antakse tõsist teavet nende geenide seisundi kohta. See võib põhjustada emotsionaalset stressi.
Sõltuvalt teie kindlustuskaitsest võivad olla ka rahalised piirangud. Samuti peate kaaluma, kuidas teavet oma pereliikmetele avaldada. Teie hooldusmeeskond saab selle otsuse tegemisel abi olla.
Positiivsed testi tulemused võivad samuti näidata, et vajate ulatuslikumat raviplaani.
Kui kaua võtab aega geenitestide tulemuste saamine?
Pärast diagnoosimist on hea mõte arutada oma arstiga geneetilisi uuringuid, sest tulemuste töötlemine võtab aega.
Enamik geneetilisi katseid võtab tulemuste saamiseks 2–4 nädalat.
Kuidas mulle tulemusi antakse? Kes minuga tulemusi ületab ja mida need tähendavad?
Tavaliselt kontrollib tulemusi teiega arst, kes tellis testi või geneetik. Seda võib teha isiklikult või telefoni teel.
Samuti on soovitatav tulemuste edasiseks ülevaatamiseks pöörduda geneetikanõustaja poole.
Dr Michelle Azu on juhatuse poolt sertifitseeritud kirurg, kes on spetsialiseerunud rinnaoperatsioonidele ja rinnahaigustele. Dr Azu on lõpetanud 2003. aastal Missouri-Columbia ülikooli meditsiinidoktori kraadi. Praegu töötab ta New Yorgi presbüterlaste / Lawrence'i haigla rinnakirurgiateenuste direktorina. Ta töötab ka Columbia ülikooli meditsiinikeskuse ja Rutgersi rahvatervise kooli abiprofessorina. Vabal ajal naudib dr Azu reisimist ja fotograafiat.
