MTHFR Geenivariandid: Sümptomid, Ravi, Testimine Ja Palju Muud

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Mis on MTHFR?

Võib-olla olete hiljutistes terviseuudistes hüpikakent näinud kui lühendit “MTHFR”. See võib esmapilgul tunduda needussõna, kuid tegelikult viitab see suhteliselt levinud geneetilisele mutatsioonile.

MTHFR tähistab metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi. Tähelepanu pälvib geneetiline mutatsioon, mis võib põhjustada kõrge homotsüsteiini sisaldust veres ning madala folaadi ja muude vitamiinide sisaldust.

Muret tuntakse seoses sellega, et MTHFR-i mutatsioonidega on seotud teatud terviseprobleemid, seetõttu on testimine aastatega muutunud tavapärasemaks.

MTHFR mutatsiooni variandid

MTHFR geenil võib olla kas üks või kaks mutatsiooni - või mitte kumbki. Neid mutatsioone nimetatakse sageli variantideks. Variant on geeni DNA osa, mis on inimestel tavaliselt erinev või varieeruv.

Ühe variandi - heterosügootse - omamine aitab terviseprobleemidele vähem kaasa. Mõne inimese arvates võivad kaks homosügootset mutatsiooni põhjustada tõsisemaid probleeme. MTHFR-geenil võib esineda mutatsioonide kahte varianti või vormi.

Konkreetsed variandid on:

• C677T. Ligikaudu 30–40 protsendil Ameerika elanikkonnast võib geenipositsioonil C677T olla mutatsioon. Ligikaudu 25 protsenti hispaania päritolu inimestest ja 10 kuni 15 protsenti Kaukaasia päritolu inimestest on selle variandi jaoks homosügootsed.
• A1298C. Selle variandi kohta on piiratud uurimistöö. Kättesaadavad uuringud on üldjuhul geograafilised või etnilised. Näiteks 2004. aasta uuring keskendus 120 Iiri pärandi veredoonorile. Doonoritest 56 ehk 46,7 protsenti olid selle variandi korral heterosügootsed ja 11 ehk 14,2 protsenti olid homosügootsed.
• Samuti on võimalik omandada nii C677T kui ka A1298C mutatsioonid, mis on kummastki üks koopia.

Geenimutatsioonid on päritavad, mis tähendab, et omandate need oma vanematelt. Pärast eostamist saate igalt vanemalt ühe MTHFR-geeni eksemplari. Kui mõlemal on mutatsioone, on teie homosügootse mutatsiooni risk suurem.

MTHFR mutatsiooni sümptomid

Sümptomid on inimeselt inimesele erinevad ja variandid erinevad. Kiire Interneti-otsingu korral leiate tõenäoliselt paljud veebisaidid, mis väidavad, et MTHFR põhjustab mitmeid tingimusi.

Pidage meeles, et MTHFR-i ja selle mõju käsitlevad uuringud arenevad endiselt. Praegu puuduvad tõendid, mis seostaksid enamiku nendest tervislikest seisunditest MTHFR-iga, või on neid ümber lükatud.

Enam kui tõenäoline, et kui teil pole probleeme või kui testid pole tehtud, ei saa te kunagi teada oma MTHFR-i mutatsiooni olekust.

Tingimused, mida on soovitatud seostada MTHFR-iga, hõlmavad järgmist:

• kardiovaskulaarsed ja trombemboolsed haigused (eriti verehüübed, insult, emboolia ja südameatakid)
• depressioon
• ärevus
• bipolaarne häire
• skisofreenia
• käärsoolevähi
• äge leukeemia
• krooniline valu ja väsimus
• närvivalu
• migreenid
• korduvad raseduse katkemised viljakas eas naistel
• neuraaltoru defektidega rasedused, näiteks spina bifida ja anencephaly

Lisateave MTHFR-iga eduka raseduse kohta.

Võimalik, et inimesel on kaks geenivarianti või kui ta on MTHFR-i mutatsiooni suhtes homosügootne, on risk suurem.

MTHFR mutatsioonide testimine

Erinevad terviseorganisatsioonid - sealhulgas Ameerika Sünnitusarstide ja Günekoloogide Kolledž, Ameerika Patoloogide Kolledž, Ameerika Meditsiinigeneetika Kolledž ja Ameerika Südameassotsiatsioon - ei soovita variantide testimist, välja arvatud juhul, kui inimesel on ka väga kõrge homotsüsteiini tase või muud tervislikud nähud.

Siiski võib teil olla huvitav teada saada oma individuaalset MTHFR-i olekut. Kaaluge oma arsti külastamist ja arutame testimise plusse ja miinuseid.

Pidage meeles, et teie kindlustus ei pruugi katta geneetilisi uuringuid. Kui soovite proovida kulusid, helistage oma operaatorile.

Mõned kodus kasutatavad geenitestide komplektid pakuvad ka MTHFR-i skriinimist. Näited:

• 23andMe on populaarne valik, mis pakub geneetilist päritolu ja terviseteavet. See on ka suhteliselt odav (200 dollarit). Selle testi tegemiseks paned sülje torusse ja saadad selle postiga laborisse. Tulemused kestavad kuus kuni kaheksa nädalat.
• Minu kodu MTHFR (150 dollarit) on veel üks võimalus, mis keskendub spetsiaalselt mutatsioonile. Test viiakse läbi, kogudes DNA-d oma põse seest tampoonidega. Pärast proovi saatmist kulub tulemustele üks kuni kaks nädalat.

Ravi seotud terviseprobleemide korral

MTHFR-variandi omamine ei tähenda, et vajaksite ravi. See võib lihtsalt tähendada, et peate võtma B-vitamiini toidulisandit.

Ravi on tavaliselt vajalik, kui teil on väga kõrge homotsüsteiini tase, peaaegu alati suurem kui enamikul MTHFR variantidel omistatav tase. Arst peaks välistama muud võimalikud suurenenud homotsüsteiini põhjused, mis võivad ilmneda koos MTHFR-i variantidega või ilma nendeta.

Muud kõrge homotsüsteiini põhjused on järgmised:

• hüpotüreoidism
• sellised seisundid nagu diabeet, kõrge kolesteroolitase ja kõrge vererõhk
• rasvumine ja passiivsus
• teatud ravimid, näiteks atorvastatiin, fenofibraat, metotreksaat ja nikotiinhape

Sealt sõltub ravi põhjusest ega võta tingimata arvesse MTHFR-i. Erandiks on see, kui teil on korraga diagnoositud kõik järgmised seisundid:

• kõrge homotsüsteiini tase
• kinnitatud MTHFR mutatsioon
• vitamiinide puudused folaatides, koliinis või vitamiinides B-12, B-6 või riboflaviinis

Sellistel juhtudel võib arst soovitada puudujääkide kõrvaldamiseks täiendavaid ravimeid koos konkreetsete tervislike seisunditega tegelevate ravimite või raviga.

MTHFR-mutatsioonidega inimesed võivad samuti soovida võtta ennetavaid meetmeid oma homotsüsteiini taseme alandamiseks. Üks ennetav meede on teatud elustiilivalikute muutmine, millest võib abi olla ilma ravimite kasutamiseta. Näited:

• suitsetamisest loobumine, kui suitsetate
• piisavalt treenimist
• tervisliku, tasakaalustatud toitumise söömine

Tüsistused raseduse ajal

MTHFR-iga võivad olla seotud korduvad raseduse katkemised ja neuraaltoru defektid. Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus ütleb uuringute järgi, et naistel, kellel on kaks C677T varianti, on suurenenud risk saada neuraaltoru defektiga laps.

2006. aasta uuringus vaadeldi naisi, kellel on esinenud korduvaid raseduse katkemisi. Ta leidis, et 59 protsendil neist oli vere hüübimisega seotud mitu homosügootset geenimutatsiooni, sealhulgas MTHFR, võrreldes ainult 10 protsendiga kontrollkategooria naistest.

Rääkige oma arstiga testimisest, kui teie suhtes kehtib mõni järgmistest olukordadest:

• Olete kogenud mitmeid seletamatuid nurisünnitusi.
• Teil on olnud laps, kellel on närvitoru defekt.
• Teate, et teil on MTHFR-i mutatsioon ja olete rase.

Ehkki selle toetuseks on vähe tõendeid, soovitavad mõned arstid võtta verehüübivaid ravimeid. Võib soovitada ka täiendavat folaadilisandit.

Võimalik täiendus

MTHFR geeni mutatsioon pärsib viisi, kuidas keha töötleb foolhapet ja muid olulisi B-vitamiine. Selle toitaine täiendamise muutmine on potentsiaalne fookus selle mõju vastu võitlemisel.

Foolhape on tegelikult folaadi, toidust leiduva loodusliku toitaine, inimese loodud versioon. Folaadi biosaadava vormi - metüleeritud folaadi - kasutamine võib aidata teie kehal seda kergemini imenduda.

Enamikku inimesi julgustatakse võtma multivitamiini, mis sisaldab iga päev vähemalt 0,4 milligrammi foolhapet.

Rasedaid ei julgustata vahetama sünnieelseid vitamiine ega hoolitsema ainult nende MTHFR-i staatuse alusel. See tähendab, et võetakse tavaline annus - 0,6 milligrammi foolhapet päevas.

Naised, kellel on esinenud neuraaltoru defekte, peaksid konkreetsete soovituste saamiseks nõu pidama arstiga.

Metüleeritud folaati sisaldavate multivitamiinide hulka kuuluvad:

• Thorne'i põhitoitained 2 / päevas
• Smarty Pants täiskasvanute komplekt
• Mama Bird sünnieelsed vitamiinid

Enne vitamiinide ja toidulisandite vahetamist pidage nõu arstiga. Mõni võib segada teisi ravimeid või ravimeid, mida saate.

Arst võib soovitada ka retseptiravimeid, mis sisaldavad foolhapet või foolhapet. Sõltuvalt teie kindlustusest võivad nende võimaluste kulud varieeruda võrreldes käsimüügi sortidega.

Dieediga seotud kaalutlused

Folaadirikaste toitude söömine võib aidata looduslikult säilitada selle olulise vitamiini taset. Täiendamine võib siiski olla vajalik.

Hea toiduvaliku hulka kuulub:

• valgud nagu keedetud oad, herned ja läätsed
• köögiviljad nagu spinat, spargel, salat, peet, brokkoli, mais, rooskapsad ja bok choy
• puuviljad nagu kantaluup, kibuvits, banaan, vaarikad, greip ja maasikad
• mahlad nagu apelsin, ananassikonservid, greip, tomat või muu köögiviljamahl
• pähklivõi
• päevalilleseemned

MTHFR-mutatsioonidega inimesed võivad soovida hoiduda toitudest, mis sisaldavad foolhappe sünteetilist vormi, foolhapet - kuigi tõendid pole selged, kas see on vajalik või kasulik.

Kontrollige kindlasti silte, kuna seda vitamiini lisatakse paljudele rikastatud teradele, näiteks pastale, teraviljale, leivale ja kaubanduslikult toodetud jahule.

Lisateave foolhappe ja foolhappe erinevuse kohta.

Kaasavõtmine

Teie MTHFR-i olek võib teie tervist mõjutada või mitte. Variantidega seotud tegeliku mõju (kui see on olemas) kindlakstegemiseks on vaja rohkem uuringuid.

Jällegi, paljud tunnustatud terviseorganisatsioonid ei soovita seda mutatsiooni testida, eriti ilma muude meditsiiniliste näidustusteta. Rääkige oma arstiga testimise eelistest ja riskidest, samuti kõigist muudest probleemidest, mis teil võivad tekkida.

Jätkake tervisliku toitumise jätkamist, liikumist ja teiste tervisliku eluviisi harjumuste kasutamist, et toetada oma üldist heaolu.