Mis on albinism?
Albinism on haruldane rühm geneetilisi häireid, mille tagajärjel nahal, juustel või silmadel on vähe värvi või üldse mitte. Albinismi seostatakse ka nägemisprobleemidega. Albinismi ja hüpopigmentatsiooni riikliku organisatsiooni andmetel on Ameerika Ühendriikides umbes ühel inimesel 18 000 kuni 20 000 inimest albinismi vorm.
Millised on albinismi tüübid?
Erinevad geenidefektid iseloomustavad arvukalt albinismi tüüpe. Albinismi tüübid on järgmised:
Okulokutaanne albinism (OCA)
OCA mõjutab nahka, juukseid ja silmi. OCA alatüüpe on mitu:
OCA1
OCA1 on tingitud türosinaasi ensüümi puudusest. OCA1 on kahte alamtüüpi:
- OCA1a. OCA1a-ga inimestel puudub täielik melaniini sisaldus. See on pigment, mis annab nahale, silmadele ja juustele värvuse. Selle alatüübiga inimestel on valged juuksed, väga kahvatu nahk ja heledad silmad.
- OCA1b. OCA1b põdevatel inimestel toodetakse melaniini. Neil on heledates toonides nahk, juuksed ja silmad. Nende värvus võib vananedes suureneda.
OCA2
OCA2 on leebem kui OCA1. Selle põhjuseks on geeni OCA2 puudus, mille tagajärjel väheneb melaniini tootmine. OCA2-ga inimesed on sündinud heledate värvide ja nahaga. Nende juuksed võivad olla kollased, blondid või helepruunid. OCA2 on kõige tavalisem Aafrika päritolu ja põliselanike seas.
OCA3
OCA3 on TYRP1 geeni defekt. Tavaliselt mõjutab see tumeda nahaga inimesi, eriti mustaid lõuna-aafriklasi. OCA3-ga inimestel on punakaspruun nahk, punakad juuksed ja sarapuu või pruunid silmad.
OCA4
OCA4 on tingitud SLC45A2 valgu puudusest. Selle tulemuseks on melaniini minimaalne tootmine ja see ilmneb tavaliselt Ida-Aasia päritolu inimestel. OCA4-ga inimestel on sümptomid sarnased OCA2-ga inimestega.
Okulaarne albinism
Okulaarne albinism on geeni mutatsiooni tagajärg X-kromosoomis ja esineb peaaegu eranditult meestel. Seda tüüpi albinism mõjutab ainult silmi. Seda tüüpi inimestel on juuste, naha ja silmade värv normaalne, kuid võrkkestas (silma tagumises osas) pole värvust.
Hermansky-Pudlaki sündroom
See sündroom on haruldane albinismi vorm, mis on tingitud ühe kaheksast geenist. See tekitab OCA-ga sarnaseid sümptomeid. Sündroom toimub kopsu-, soole- ja verejooksu häiretega.
Chediak-Higashi sündroom
Chediak-Higashi sündroom on veel üks haruldane albinismi vorm, mis on tingitud LYST-i geeni puudusest. See tekitab OCA-ga sarnaseid sümptomeid, kuid ei pruugi mõjutada kõiki nahapiirkondi. Juuksed on tavaliselt pruunid või blondid ja hõbedase läikega. Nahk on tavaliselt kreemikasvalge kuni hallikas. Selle sündroomiga inimestel on valgevereliblede defekt, mis suurendab nende nakkusohtu.
Griscelli sündroom
Griscelli sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline haigus. Selle põhjuseks on defekt ühes kolmes geenis. Alates 1978. aastast on kogu maailmas teada olnud ainult 60 selle sündroomi juhtu. See ilmneb albinismi (kuid ei pruugi mõjutada kogu keha), immuunprobleemide ja neuroloogiliste probleemide korral. Griscelli sündroom põhjustab surma tavaliselt elu esimesel kümnendil.
Mis põhjustab albinismi?
Defekt ühes mitmest melaniini tootvast või levitavast geenist põhjustab albinismi. Defekti tulemuseks võib olla melaniini tootmise puudumine või melaniini produktsiooni vähenemine. Defektne geen kandub mõlemalt vanemalt lapsele ja viib albinismini.
Keda ohustab albinism?
Albinism on pärilik haigus, mis esineb sündides. Lastel on albinismiga sündimise oht, kui neil on albinismiga vanemad või vanemad, kes kannavad albinismi geeni.
Millised on albinismi sümptomid?
Albinismiga inimestel on järgmised sümptomid:
- värvi puudumine juustes, nahas või silmades
- juuste, naha või silmade tavalisest heledam värv
- nahaplaastrid, millel puudub värv
Albinism ilmneb nägemisprobleemidega, mille hulka võivad kuuluda:
- strabismus (ristatud silmad)
- fotofoobia (valgustundlikkus)
- nüstagm (tahtmatud kiired silmaliigutused)
- nägemise halvenemine või pimedus
- astigmatism
Kuidas diagnoositakse albinismi?
Albinismi diagnoosimiseks on kõige täpsem viis geenitestide abil tuvastada albinismiga seotud defektsed geenid. Albinismi tuvastamise vähem täpsed viisid hõlmavad sümptomite hindamist arsti poolt või elektroretinogrammi testi tegemist. Selle katsega mõõdetakse silmade valgustundlike rakkude reageeringut, et paljastada albinismiga seotud silmaprobleeme.
Millised on albinismi raviviisid?
Albinismi ei saa ravida. Kuid ravi võib sümptomeid leevendada ja päikesekahjustusi vältida. Ravi võib hõlmata:
- päikeseprillid, et kaitsta silmi päikese ultraviolettkiirguse (UV) eest
- kaitseriietus ja päikesekaitsekreem naha kaitsmiseks ultraviolettkiirguse eest
- nägemisprobleemide parandamiseks mõeldud prillide prillid
- silmade lihaste operatsioon ebanormaalsete silmaliigutuste korrigeerimiseks
Milline on pikaajaline väljavaade?
Enamik albinismi vorme ei mõjuta eluiga. Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom ja Griscelli sündroom mõjutavad siiski eluiga. Selle põhjuseks on sündroomidega seotud terviseprobleemid.
Albinismiga inimesed peavad võib-olla piirama oma tegevust õues, kuna nende nahk ja silmad on päikese suhtes tundlikud. Päikesest tulenevad UV-kiired võivad mõnel albinismiga inimesel põhjustada nahavähki ja nägemiskaotust.
