Kas see on tavaline?
Dopamiini puudulikkuse sündroom on harvaesinev pärilik seisund, millel on vaid 20 kinnitatud juhtu. Seda tuntakse ka kui dopamiini transporteri defitsiidi sündroomi ja infantiilset parkinsonismi-düstooniat.
See seisund mõjutab lapse võimet liigutada oma keha ja lihaseid. Kuigi sümptomid ilmnevad tavaliselt imikueas, ei pruugi need ilmneda hiljem kui lapsepõlves.
Sümptomid on sarnased teiste liikumishäiretega, näiteks juveniilse Parkinsoni tõvega. Seetõttu diagnoositakse seda sageli valesti. Mõned teadlased arvavad ka, et see on tavalisem, kui seni arvati.
See seisund on progresseeruv, mis tähendab, et see halveneb aja jooksul. Ravi pole olemas, seetõttu keskendub ravi sümptomite ohjamisele.
Lisateabe saamiseks jätkake lugemist.
Millised on sümptomid?
Sümptomid on tavaliselt samad, olenemata nende vanusest. Need võivad hõlmata:
- lihaskrambid
- lihasspasmid
- värisemine
- lihased liiguvad väga aeglaselt (bradükineesia)
- lihasjäikus (jäikus)
- kõhukinnisus
- söömis- ja neelamisraskused
- raskused sõnade rääkimisel ja moodustamisel
- probleemid keha püstises asendis hoidmisega
- raskused tasakaaluga seismisel ja kõndimisel
- kontrollimatud silmaliigutused
Muud sümptomid võivad hõlmata:
- gastroösofageaalne reflukshaigus (GERD)
- sagedased kopsupõletikuhood
- uinumisraskused
Mis selle seisundi põhjustab?
USA meditsiiniraamatukogu andmetel on selle geneetilise häire põhjustatud mutatsioonidest SLC6A3 geenile. See geen osaleb dopamiini transportervalgu loomises. See valk kontrollib, kui palju dopamiini transporditakse ajust erinevatesse rakkudesse.
Dopamiin on seotud kõigega, alates tunnetusest ja meeleolust kuni keha liikumise reguleerimise oskuseni. Kui dopamiini kogus rakkudes on liiga väike, võib see mõjutada lihaste kontrolli.
Kes on ohus?
Dopamiini puudulikkuse sündroom on geneetiline haigus, see tähendab, et inimene sünnib sellega. Peamine riskifaktor on lapse vanemate geneetiline ülesehitus. Kui mõlemal vanemal on muteerunud SLC6A3 geeni üks eksemplar, saab nende laps muudetud geeni kaks eksemplari ja ta pärib haigust.
Kuidas seda diagnoositakse?
Sageli saab lapse arst diagnoosi panna pärast kõigi võimalike tasakaalu või liikumisega seotud väljakutsete jälgimist. Arst kinnitab diagnoosi, võttes vereproovi, et testida haigusseisundi geneetilisi markereid.
Samuti võivad nad võtta tserebrospinaalvedelikust proovi, et otsida dopamiiniga seotud happeid. Seda nimetatakse neurotransmitterite profiiliks.
Kuidas seda ravitakse?
Selle seisundi jaoks pole standardiseeritud raviplaani. Sageli on vaja katseid ja eksimusi, et teha kindlaks, milliseid ravimeid saab sümptomite ohjamiseks kasutada.
Teadlastel on olnud rohkem edu dopamiini tootmisega seotud muude liikumishäirete juhtimisel. Näiteks on levodopa edukalt kasutatud Parkinsoni tõve sümptomite leevendamiseks.
Ropinirooli ja pramipeksooli, mis on dopamiini antagonistid, on kasutatud Parkinsoni tõve raviks täiskasvanutel. Teadlased on seda ravimit mõne eduga rakendanud dopamiini defitsiidi sündroomi korral. Võimalike lühi- ja pikaajaliste kõrvaltoimete kindlakstegemiseks on siiski vaja rohkem uuringuid.
Muud sümptomite ravimise ja juhtimise strateegiad on sarnased teiste liikumishäiretega. See hõlmab ravimeid ja elustiili muutusi:
- lihaste jäikus
- kopsuinfektsioonid
- hingamisprobleemid
- GERD
- kõhukinnisus
Kuidas mõjutab see eeldatavat eluiga?
Dopamiini transporteri defitsiidi sündroomiga imikutel ja lastel võib eluaeg olla lühem. Seda seetõttu, et nad on vastuvõtlikumad eluohtlikele kopsupõletikele ja muudele hingamisteede haigustele.
Mõnel juhul on lapse väljavaated soodsamad, kui nende sümptomid ei ilmne imikueas.
