Ülevaade
Küünte patella sündroom (NPS), mida mõnikord nimetatakse Fongi sündroomiks või pärilikuks osteoonüchodüsplaasiaks (HOOD), on haruldane geneetiline haigus. Tavaliselt mõjutab see küüsi. See võib mõjutada ka kogu keha liigeseid, näiteks põlvi, ja muid kehasüsteeme, näiteks närvisüsteemi ja neere. Jätkake lugemist, et selle seisundi kohta rohkem teada saada.
Millised on sümptomid?
NPS-i sümptomid on mõnikord tuvastatavad juba imikueas, kuid need võivad ilmneda hilisemas elus. NPS-i sümptomeid kogevad sageli:
- küüned
- põlved
- küünarnukid
- vaagnaluu
Samuti võivad mõjutada muud liigesed, luud ja pehme kude.
Umbes 98 protsendil NPS-iga inimestest on sümptomeid, mis mõjutavad nende küüsi. Need sümptomid võivad hõlmata:
- puuduvad küüned
- ebaharilikult väikesed küüned
- värvimuutus
- küünte pikisuunaline lõhenemine
- ebatavaliselt õhukesed küüned
- kolmnurkse kujuga lunula, mis on küünte alumine osa, otse küünenaha kohal
Muud vähem levinud sümptomid võivad hõlmata:
- moonutatud väike varbaküüs
- väike või ebakorrapärase kujuga patella, mida tuntakse ka põlvekaelana
- põlve nihkumine, tavaliselt külgsuunas (küljele) või üle selle (üles)
- põlves ja selle ümbruses olevate luude väljaulatuvad osad
- patellar nihestused, tuntud ka kui põlveliigese nihestused
- piiratud liikumisulatus küünarnukis
- küünarliigese artrodüsplaasia, mis on geneetiline seisund, mis mõjutab liigeseid
- küünarnukkide nihestus
- liigeste üldine hüperekstensioon
- rinnanäärme sarved, mis on kahepoolsed, koonilised, vaagnapiirkonna kondised väljaulatuvad osad, mis on tavaliselt röntgenipildil nähtavad
- seljavalu
- tihe Achilleuse kõõlus
- madalam lihasmass
- neeruprobleemid, näiteks hematuria või proteinuuria, või vere või valgu sisaldus uriinis
- silmaprobleemid, näiteks glaukoom
Lisaks on ühe uuringu kohaselt umbes pooltel NPS-iga diagnoositud inimestel patellofemoraalne ebastabiilsus. Patellofemoraalne ebastabiilsus tähendab, et teie põlvekaitsed on õigesti joondatud. See põhjustab pidevat valu ja turset põlves.
Luude madal mineraaltihedus on veel üks võimalik sümptom. Üks 2005. aasta uuring näitab, et NPS-i inimestel on luude mineraalse tiheduse tase 8–20 protsenti madalam kui ilma selleta inimestel, eriti puusades.
Põhjused
NPS pole tavaline tingimus. Teadusuuringute hinnangul leitakse seda ühel inimesel 50 000-st. See on geneetiline häire ja on tavalisem inimestel, kellel on selle häirega vanemad või muud pereliikmed. Kui teil on häire, on teil kõigil lastel 50% tõenäosus saada ka haigus.
Seda seisundit on võimalik arendada ka siis, kui kummalgi vanemal seda pole. Kui see juhtub, on selle põhjuseks tõenäoliselt geeni LMX1B mutatsioon, kuigi teadlased ei tea täpselt, kuidas see mutatsioon küünte patellale viib. Ligikaudu 20 protsendil haigusseisundiga inimestest pole kumbki vanem vedaja. See tähendab, et 80 protsenti inimestest pärib selle seisundi ühelt oma vanemalt.
Kuidas NPS-i diagnoositakse?
NPS-i saab diagnoosida kogu elu erinevatel etappidel. NPS-i saab mõnikord ultraheli ja ultraheliuuringu abil tuvastada emakas või siis, kui laps on emakas. Imikutel võivad arstid haigusseisundi diagnoosida, kui nad tuvastavad puuduvad põlvekapslid või kahepoolsed sümmeetrilised iliakaalsed kannused.
Teistel inimestel võivad arstid haigusseisundit diagnoosida kliinilise hindamise, perekonna ajaloo analüüsi ja laboratoorsete uuringute abil. NPS-ist mõjutatud luude, liigeste ja pehmete kudede ebanormaalsuste tuvastamiseks võivad arstid kasutada ka järgmisi kuvamisteste:
- kompuutertomograafia (CT)
- Röntgenikiirgus
- magnetresonantstomograafia (MRI)
Tüsistused
NPS mõjutab paljusid liigeseid kogu kehas ja võib põhjustada palju tüsistusi, sealhulgas:
- Suurenenud luumurdude risk: Selle põhjuseks on väiksem luutihedus koos luude ja liigestega, millel on tavaliselt muid probleeme, näiteks ebastabiilsus.
- Skolioos: NPS-iga teismelistel on suurem oht selle häire tekkeks, mis põhjustab lülisamba ebanormaalset kõverust.
- Preeklampsia: NPS-iga naistel võib raseduse ajal olla suurem risk selle tõsise komplikatsiooni tekkeks.
- Halvenenud sensatsioon: NPS-iga inimestel võib olla vähenenud tundlikkus temperatuuri ja valu suhtes. Samuti võivad nad tunda tuimust ja kipitust.
- Seedetrakti probleemid: Mõned NPS-iga inimesed teavad kõhukinnisusest ja ärritunud soole sündroomist.
- Glaukoom: see on silmahaigus, mille korral suurenenud silmarõhk kahjustab nägemisnärvi, mis võib põhjustada püsivat nägemiskaotust.
- Neerukomplikatsioonid: NPS-iga inimestel on sageli probleeme neerude ja kuseteedega. NPS-i ekstreemsematel juhtudel võib teil tekkida neerupuudulikkus.
Kuidas NPS-i ravitakse ja juhitakse?
NPS-i ei saa ravida. Ravi keskendub sümptomite ohjamisele. Näiteks põlvevalu saab leevendada järgmiselt:
- valuvaigistavad ravimid, näiteks atsetaminofeen (Tylenol) ja opioidid
- kildudeks
- traksid
- füsioteraapia
Mõnikord on vaja korrigeerivat operatsiooni, eriti pärast luumurdusid.
NPS-iga inimesi tuleks jälgida ka neeruprobleemide suhtes. Neerude tervise jälgimiseks võib arst soovitada iga-aastaseid uriinianalüüse. Kui probleemid tekivad, võivad ravimid ja dialüüs aidata neeruprobleeme hallata ja ravida.
NPS-iga rasedatel on preeklampsia tekkimise oht ja harva võib see tekkida sünnitusjärgselt. Preeklampsia on tõsine seisund, mis võib põhjustada krampe ja mõnikord surma. Preeklampsia põhjustab kõrgenenud vererõhku ja seda saab diagnoosida vere- ja uriinianalüüside abil, et hinnata lõpporgani funktsiooni.
Vererõhu jälgimine on sünnieelse hoolduse regulaarne osa, kuid teavitage kindlasti oma arsti, kui teil on NPS, et nad saaksid olla teadlikud teie suurenenud riskist selle haiguse tekkeks. Samuti peaksite oma arstiga rääkima kõigist võetavatest ravimitest, et nad saaksid kindlaks teha, milliseid on raseduse ajal ohutu võtta.
NPS kannab glaukoomi riski. Glaukoomi saab diagnoosida silmauuringu abil, mis kontrollib teie silmaümbruse survet. Kui teil on NPS, kavandage regulaarsed silmaeksamid. Kui teil tekib glaukoom, võib rõhu vähendamiseks kasutada ravimeid sisaldavaid silmatilku. Võimalik, et peate kandma ka spetsiaalseid korrigeerivaid silmaprille. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks operatsioon.
Üldiselt on multidistsiplinaarne lähenemisviis NPS-ile sümptomite ja komplikatsioonide ravimisel oluline.
Milline on väljavaade?
NPS on haruldane geneetiline haigus, sageli pärandatud ühele teie vanematest. Muudel juhtudel on see tingitud LMX1B geeni spontaanse mutatsiooni tulemusest. NPS põhjustab kõige sagedamini probleeme küüntel, põlvedel, küünarnukis ja vaagnas. See võib mõjutada ka paljusid teisi kehasüsteeme, sealhulgas neere, närvisüsteemi ja seedetrakti organeid.
NPS ei ravi, kuid sümptomeid saab lahendada, töötades koos paljude erinevate spetsialistidega. Pidage nõu oma esmatasandi arstiga, et teada saada, milline spetsialist on teie konkreetsete sümptomite jaoks parim.
