Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom (mõnikord nimetatakse Downi sündroomiks) on seisund, mille korral laps sünnib koos 21. koopiaga - seega selle teise nimega trisoomia 21. See põhjustab füüsilisi ja vaimseid arengu viivitusi ja puudeid.
Paljud puuetest on elukestvad ja võivad lühendada ka eeldatavat eluiga. Downi sündroomiga inimesed saavad aga elada tervislikult ja täisväärtuslikku elu. Hiljutised meditsiinilised edusammud ning kultuuriline ja institutsionaalne tugi Downi sündroomiga inimestele ja nende peredele pakuvad palju võimalusi selle seisundi probleemidest ülesaamiseks.
Mis põhjustab Downi sündroomi?
Kõigil paljunemise juhtudel annavad mõlemad vanemad oma geenid edasi oma lastele. Neid geene kantakse kromosoomides. Imiku rakkude arenedes peaks iga rakk saama 23 kromosoomi paari, kokku 46 kromosoomi. Pooled kromosoomid on emalt ja pooled isalt.
Downi sündroomiga lastel ei eraldu üks kromosoom korralikult. Imikul on kahe asemel kaks kromosoomi - 21. osalusel kolm eksemplari või osaline täiendav koopia. See lisakromosoom põhjustab probleeme aju ja füüsiliste omaduste arenedes.
Riikliku Downi sündroomi ühingu (NDSS) andmetel sünnib Ameerika Ühendriikides umbes üks 700-st beebist Downi sündroomiga. See on Ameerika Ühendriikides kõige tavalisem geneetiline haigus.
Downi sündroomi tüübid
Downi sündroomi on kolme tüüpi:
Trisoomia 21
Trisoomia 21 tähendab, et igas rakus on 21. kromosoomi lisaeksemplar. See on Downi sündroomi kõige levinum vorm.
Mosaiiklus
Mosaitsism ilmneb siis, kui lapsel on sündinud täiendav kromosoom mõnes, kuid mitte kõigis nende rakkudes. Mosaiik-Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt vähem sümptomeid kui neil, kellel on 21. sündroom.
Ümberpaigutamine
Seda tüüpi Downi sündroomi korral on lastel ainult lisaosa kromosoomist 21. Kromosoome on kokku 46. Ühel neist on aga lisatud 21. kromosoomi lisadetail.
Kas mu lapsel on Downi sündroom?
Mõnel vanemal on suurem võimalus Downi sündroomiga lapse sünnitamiseks. Haiguste ja ennetamise keskuste andmetel on 35-aastastel ja vanematel emadel tõenäolisem Downi sündroomiga laps kui noorematel emadel. Tõenäosus suureneb, mida vanem on ema.
Uuringud näitavad, et mõju avaldab ka isade vanus. Ühes 2003. aasta uuringus leiti, et üle 40-aastastel isadel oli kaks korda suurem võimalus saada Downi sündroomiga laps.
Teiste vanemate seas, kellel on tõenäolisem Downi sündroomiga laps, on:
- inimesed, kellel on Downi sündroomi perekonna ajalugu
- inimesed, kes kannavad geneetilist translokatsiooni
Oluline on meeles pidada, et ükski neist teguritest ei tähenda, et saate kindlasti Downi sündroomiga lapse. Statistiliselt ja suure rahvaarvu korral võivad need siiski suurendada teie võimalust.
Millised on Downi sündroomi sümptomid?
Ehkki Downi sündroomiga lapse kandmise tõenäosust saab raseduse ajal sõeluuringute abil hinnata, ei esine teil Downi sündroomiga lapse kandmise sümptomeid.
Downi sündroomiga beebidel on sündides tavaliselt teatud iseloomulikud tunnused, sealhulgas:
- lamedad näojooned
- väike pea ja kõrvad
- lühike kael
- punnis keel
- silmad, mis kaldusid ülespoole
- ebatüüpilise kujuga kõrvad
- halb lihastoonus
Downi sündroomiga imik võib sündida keskmise suurusega, kuid areneb aeglasemalt kui ilma haigusseisundita laps.
Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt teatav arenguhäire, kuid sageli on see kerge kuni mõõdukas. Vaimse ja sotsiaalse arenguga seotud viivitused võivad tähendada, et lapsel võib olla:
- impulsiivne käitumine
- halb hinnang
- lühike tähelepanuulatus
- aeglane õppimisvõime
Meditsiinilised komplikatsioonid kaasnevad sageli Downi sündroomiga. Need võivad hõlmata:
- kaasasündinud südamedefektid
- kuulmislangus
- halb nägemine
- kae (tuhmid silmad)
- puusaprobleemid, näiteks nihestused
- leukeemia
- krooniline kõhukinnisus
- uneapnoe (katkestatud hingamine une ajal)
- dementsus (mõtte- ja mäluprobleemid)
- hüpotüreoidism (madal kilpnäärme talitlus)
- rasvumine
- hiline hammaste kasv, mis põhjustab probleeme närimisega
- Alzheimeri tõbi hilisemas elus
Downi sündroomiga inimesed on ka nakkusohtlikumad. Nad võivad vaeva näha hingamisteede, kuseteede ja nahainfektsioonide vastu.
Downi sündroomi sõeluuring raseduse ajal
Downi sündroomi sõeluuringut pakutakse USA-s prenataalse hoolduse tavapärase osana. Kui olete üle 35-aastane naine, kui teie lapse isa on üle 40-aastane või kui teil on olnud Downi sündroomi perekonna ajalugu, võiksite saada hinnangu.
Esimene trimester
Ultraheli hindamine ja vereanalüüsid võivad teie lootel leida Downi sündroomi. Nendel testidel on suurem valepositiivne määr kui raseduse hilisematel etappidel tehtud testidel. Kui tulemused pole normaalsed, võib arst pärast 15. rasedusnädalat jälgida amniotsenteesi.
Teine trimester
Ultraheli ja neljakordse markeriga ekraan (QMS) võib aidata tuvastada Downi sündroomi ning muid aju ja seljaaju defekte. Seda testi tehakse 15 kuni 20 rasedusnädalat.
Kui mõni neist testidest ei ole normaalne, peetakse teid suureks sünnidefektide tekkeks.
Täiendavad sünnieelsed testid
Arst võib tellida lisateste Downi sündroomi tuvastamiseks teie lapsel. Need võivad hõlmata:
- Amniootsentees. Arst võtab amnionivedeliku proovi, et uurida teie beebi kromosoomide arvu. Testi tehakse tavaliselt 15 nädala pärast.
- Koorilise villuse proovide võtmine (CVS). Arst võtab loote kromosoomide analüüsimiseks teie platsentast rakke. Seda testi tehakse raseduse 9. ja 14. nädala vahel. See võib suurendada teie raseduse katkemise riski, kuid Mayo kliiniku andmetel ainult vähem kui 1 protsendi võrra.
- Nahast nahas paiknevad vereproovid (PUBS või kordotsentees). Arst võtab nabanöörist verd ja uurib seda kromosomaalsete defektide osas. See on tehtud pärast 18. rasedusnädalat. Sellel on suurem raseduse katkemise oht, seetõttu tehakse seda ainult juhul, kui kõik muud testid on ebakindlad.
Mõned naised valivad raseduse katkemise ohu tõttu neid teste mitte läbi viia. Neil oleks pigem Downi sündroomiga laps, kui rasedus kaotada.
Testid sündides
Sündides teeb arst järgmist:
- teostage beebi füüsiline läbivaatus
- telli Downi sündroomi kinnitamiseks vereanalüüs, mida nimetatakse karüotüübiks
Downi sündroomi ravimine
Downi sündroomi ei saa ravida, kuid on olemas lai valik tugi- ja haridusprogramme, mis saavad aidata nii haigusseisundiga inimesi kui ka nende perekondi. NDSS on ainult üks koht, kus otsida programme kogu riigis.
Saadaval olevad programmid algavad sekkumistega imikueas. Föderaalseadus nõuab, et osariigid pakuksid kvalifitseeruvatele peredele teraapiaprogramme. Nendes programmides aitavad eripedagoogid ja terapeudid teie lapsel õppida:
- sensoorsed oskused
- sotsiaalsed oskused
- eneseabi oskused
- motoorsed oskused
- keel ja kognitiivsed võimed
Downi sündroomiga lapsed vastavad sageli vanusega seotud verstapostidele. Kuid nad võivad õppida aeglasemalt kui teised lapsed.
Kool on Downi sündroomiga lapse elus oluline osa, hoolimata intellektuaalsest võimekusest. Avalikud ja erakoolid toetavad Downi sündroomiga inimesi ja nende perekondi, kellel on integreeritud klassiruumid ja erihariduslikud võimalused. Koolimine võimaldab väärtuslikku sotsialiseerumist ja aitab Downi sündroomiga õpilastel üles ehitada olulisi eluoskusi.
Elamine Downi sündroomiga
Downi sündroomiga inimeste eluiga on viimastel aastakümnetel dramaatiliselt paranenud. 1960. aastal ei näinud Downi sündroomiga sündinud laps sageli oma 10. sünnipäeva. Täna on Downi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga jõudnud keskmiselt 50 kuni 60 aastani.
Kui kasvatate Downi sündroomiga last, vajate lähedasi suhteid meditsiinitöötajatega, kes mõistavad haigusseisundi unikaalseid väljakutseid. Lisaks suurematele muredele - näiteks südamedefektid ja leukeemia - võib Downi sündroomiga inimesi vajada valvamine tavaliste nakkuste, näiteks külmetushaiguste eest.
Downi sündroomiga inimesed elavad kauem ja rikkamad elavad nüüd rohkem kui kunagi varem. Ehkki nad võivad sageli silmitsi seista ainulaadsete väljakutsetega, saavad nad ka neist takistustest üle ja areneda. Downi sündroomiga inimeste ja nende perekondade edukuse tagamiseks on vaja luua tugevate tugivõrgustike loomine ning mõista perekondi ja sõpru.
Abi ja tuge saate riiklikust Downi sündroomi ühingust ja Downi sündroomi riiklikust ühingust.
