Mis on kaudaalne regressioonisündroom?
Kaudaalne regressioonisündroom on harv kaasasündinud haigus. Arvatakse, et selle seisundiga sünnib 1 kuni 2,5 juhtu 100 000 vastsündinu kohta.
See ilmneb siis, kui alaosa ei moodustu enne sündi täielikult. Alaselg on osa kaudaalsest poolest. See piirkond sisaldab selgroo ja luude osi, mis moodustavad puusad, jalad, sabaluu ja mitu olulist alakeha organit.
Seda seisundit nimetatakse mõnikord sakraalseks ageneesiks, kuna ristluu, kolmnurgakujuline luu, mis ühendab selgroo vaagnaga, areneb ainult osaliselt või ei arene üldse.
Jätkake lugemist, et saada lisateavet selle kohta, miks see võib juhtuda, millised ravivõimalused on saadaval ja mida lühi- ja pikaajaliselt oodata.
Mis selle seisundi põhjustab ja kes on ohus?
Kaudaalse regressiooni sündroomi täpne põhjus ei ole alati selge. Mõned uuringud viitavad sellele, et raseduse ajal võib diabeet tekkida või kui dieedis pole piisavalt foolhapet, mis suurendab teie lapse kaudaalse piirkonna täieliku väljakujunemise võimalust. Selle sündroomi esinemissagedus on palju suurem imikutel, kes on sündinud diabeediga emadel, eriti kui diabeet on halvasti kontrolli all. Kuid kuna see esineb ka imikutel, kelle emadel ei ole diabeeti, võivad sellega kaasneda ka muud geneetilised ja keskkonnategurid.
Kuidas seda seisundit diagnoositakse?
Kaudaalse regressiooni sündroomi esimesed nähud ilmnevad tavaliselt teie neljanda ja seitsmenda rasedusnädala vahel. Enamikul juhtudel saab seda seisundit diagnoosida teie esimese trimestri lõpuks.
Kui teil on diabeet või kui teil on raseduse ajal välja kujunenud rasedusdiabeet, võib arst selle seisundi tunnuste otsimiseks teha ultraheli. Muidu otsitakse rutiinsete ultraheliuuringutega loote kõrvalekaldeid.
Kui arst kahtlustab kaudaalset regressioonisündroomi, võib ta pärast 22 rasedusnädalat teha MRT. See võimaldab neil näha veelgi detailsemaid pilte teie lapse alakehast. Diagnostika kinnitamiseks võib MRT-d kasutada ka pärast lapse sündi.
Millised on selle sündroomi erinevad tüübid?
Pärast diagnoosi määramist kasutab arst ultraheli või MRI-testi, et teha kindlaks, kui tõsine seisund on.
Seejärel diagnoositakse ühte järgmistest tüüpidest:
- I tüüp: Ainult ristluu ühel küljel on kõrvalekaldeid või see ei ole arenenud. Tavaliselt nimetatakse seda osaliseks või ühepoolseks.
- II tüüp: ristluu mõlemal küljel on kõrvalekaldeid või need ei arenenud. Seda nimetatakse ühtlaseks või kahepoolseks.
- III tüüp: ristluu ei ole üldse välja arenenud ja mõned alaselja vahetult ristluu kohal olevad alumised selgroolülid on kokku sulanud.
- IV tüüp: Jalakud on täielikult kokku sulanud.
- V tüüp: üks jalgade kudede komplekt puudub.
I ja II tüüpi on kõige sagedamini teatatud. Tavaliselt hõlmavad nad ristluu ümber puuduvaid luid. III ja IV tüüp on raskemad ja võivad põhjustada kõrvalekaldeid ajus ja muid kehafunktsioone.
Harvadel juhtudel võib teie lapsel olla diagnoositud V-tüüpi kaudaalse regressiooni sündroom. See tähendab, et teie lapsel on kasvanud ainult üks sääreluu ja reieluu luude komplekt - kaks peamist jalga, mis moodustavad teie jala. Ainult ühe jala olemasolu tõttu nimetatakse V tüüpi sirenomeliaks või merineitsi sündroomiks.
Kuidas see seisund esineb?
Teie lapse sümptomid sõltuvad diagnoositud kaudaalse regressiooni sündroomi tüübist.
Kerged juhud ei pruugi teie lapse välimuses märgatavaid muutusi põhjustada. Kuid rasketel juhtudel võib teie lapsel olla nähtavaid erinevusi jalgade ja puusa piirkonnas. Näiteks võivad nende jalad olla püsivalt konnakujulises asendis.
Muud nähtavad omadused võivad hõlmata:
- lülisamba kõverus (skolioos)
- lamedad tuharad, mis on märgatavalt tuhmunud
- jalad terava nurga all ülespoole kõverdatud (calcaneovalgus)
- klubijalg
- läbitungimatu päraku
- peenise avamine alaosas, mitte otsa (hüpospadiad)
- munandid ei lasku
- suguelundite puudumine (suguelundite agenees)
Teie lapsel võivad esineda ka järgmised sisemised komplikatsioonid:
- ebanormaalselt arenenud või puuduvad neerud (neeru agenees)
- neerud, mis on kokku kasvanud (hobuseraua neer)
- põie närvikahjustus (neurogeenne põis)
- kusepõis, mis asub väljaspool kõhuõõnes
- valesti avada jämesoole või jämesoole, mis istub soolestikus ebaharilikult
- soolestik, mis surub läbi kubeme nõrgad kohad (kubemepiirkond)
- tupe ja pärasool, mis on ühendatud
Need omadused võivad põhjustada selliseid sümptomeid nagu:
- tunnete puudumine jalgades
- kõhukinnisus
- kusepidamatus
- fekaalipidamatus
Millised ravivõimalused on saadaval?
Ravi sõltub sellest, kui rasked on teie lapse sümptomid.
Mõnel juhul võib teie laps vajada kõndimiseks ja liikumiseks ainult spetsiaalseid kingi, jalgade traksid või kargud. Samuti võib füsioteraapia aidata teie lapsel oma alakehas jõudu juurde ehitada ja liigutuste üle kontrolli saada.
Kui teie lapse jalad ei arenenud, võivad nad olla võimelised kõndima, kasutades kunstlikke või proteesitavaid jalgu.
Kui teie lapsel on raskusi põie kontrolli all hoidmisega, võib ta vajada uriini väljajuhtimiseks kateetrit. Kui teie lapsel on anus perforatsioonitu, võib ta vajada operatsiooni, et avada soolestikus auk ja viia väljaheide väljaspool keha kotti.
Operatsiooni saab teha ka teatud sümptomite, näiteks põie ekstrofiooni ja kubemepiirkonna songa raviks. Nende sümptomite raviks tehtud operatsioon lahendab need tavaliselt täielikult.
Milline on väljavaade?
Teie lapse väljavaated sõltuvad nende sümptomite tõsidusest. Arst on teie parim ressurss teabe saamiseks lapse individuaalse diagnoosi ja kõigi eeldatavate komplikatsioonide kohta.
Kergetel juhtudel võib teie laps elada aktiivset ja tervislikku elu. Aja jooksul võivad nad oma keharaskuse toetamiseks ja liikumisel aidata spetsiaalseid kingi, traksid või proteesimist.
Rasketel juhtudel võivad südame, seedesüsteemi või neerusüsteemi tüsistused mõjutada teie lapse eeldatavat eluiga. Arst võib anda teile rohkem teavet selle kohta, mida võib oodata pärast sünnitust, ja arutada teie edasiliikumise võimalusi.
