Mis on medullaarne tsüstiline neeruhaigus?
Medullaarne tsüstiline neeruhaigus (MCKD) on haruldane haigus, mille korral neerude keskele moodustuvad väikesed vedelikuga täidetud kotid, mida nimetatakse tsüstideks. Armistumine toimub ka neerutuubulites. Uriin kulgeb tuubulites neerude kaudu ja kuseteede kaudu. Armistumine põhjustab nende tuubulite talitlushäireid.
MCKD mõistmiseks aitab see natukene teada teie neerude ja nende toimimise kohta. Teie neerud on kaks ubakujulist organit, umbes suletud rusika suuruses. Need asuvad selgroo mõlemal küljel, selja keskosa lähedal.
Teie neerud filtreerivad ja puhastavad teie verd - iga päev läbib neerud umbes 200 veerand verd. Puhas veri naaseb teie vereringesüsteemi. Jäätmed ja lisavedelik muutuvad uriiniks. Uriin saadetakse põiesse ja eemaldatakse lõpuks teie kehast.
MCKD põhjustatud kahjustused põhjustavad neerude kaudu uriini, mis pole piisavalt kontsentreeritud. Teisisõnu, teie uriin on liiga vesine ja selles pole piisavalt jäätmeid. Selle tulemusel urineerite tavalisest palju vedelamalt (polüuuria), kuna keha üritab kõigist lisajäätmetest lahti saada. Ja kui neerud toodavad liiga palju uriini, kaovad vesi, naatrium ja muud elutähtsad kemikaalid.
Aja jooksul võib MCKD põhjustada neerupuudulikkust.
MCKD tüübid
Alaealiste nefronoftiisis (NPH) ja MCKD on väga tihedalt seotud. Mõlemad seisundid on põhjustatud sama tüüpi neerukahjustustest ja põhjustavad samu sümptomeid.
Suurim erinevus on alguse vanus. NPH esineb tavaliselt vanuses 10 kuni 20 aastat, samal ajal kui MCKD on täiskasvanute haigus.
Lisaks on MCKD kahes alamhulgas: tüüp 2 (mõjutab tavaliselt täiskasvanuid vanuses 30 kuni 35 aastat) ja tüüp 1 (tavaliselt täiskasvanuid vanuses 60 kuni 65 aastat).
MCKD põhjused
Nii NPH kui ka MCKD on autosoomsed domineerivad geneetilised tingimused. See tähendab, et häire arendamiseks peate geeni hankima ainult ühelt vanemalt. Kui vanemal on geen olemas, on lapsel 50-protsendiline tõenäosus seda saada ja haigusseisund välja areneda.
Lisaks alguse vanusele on teine oluline erinevus NPH ja MCKD vahel selles, et need on põhjustatud erinevatest geneetilistest defektidest.
Kuigi keskendume siin MCKD-le, on suur osa sellest, mida arutame, rakendatav ka NPH suhtes.
MCKD sümptomid
MCKD sümptomid näevad välja nagu paljude muude haigusseisundite sümptomid, mis raskendab diagnoosi panemist. Need sümptomid hõlmavad:
- liigne urineerimine
- öine urineerimise sagedus (noktuuria)
- madal vererõhk
- nõrkus
- soolasisaldus (suurenenud urineerimise tõttu liigse naatriumikao tõttu)
Haiguse progresseerumisel võib tulemuseks olla neerupuudulikkus (tuntud ka kui lõppstaadiumis neeruhaigus). Neerupuudulikkuse sümptomiteks võivad olla järgmised:
- verevalumid või verejooks
- kergesti väsinud
- sagedased luksumised
- peavalu
- nahavärvi muutused (kollane või pruun)
- naha sügelus
- lihaste krampimine või tõmblemine
- iiveldus
- tunnete kadu kätes või jalgades
- vere oksendamine
- verised väljaheited
- kaalukaotus
- nõrkus
- krambid
- vaimse seisundi muutused (segadus või muutunud erksus)
- kooma
MCKD testimine ja diagnoosimine
Kui teil on MCKD sümptomeid, võib arst diagnoosi kinnitamiseks tellida mitmeid erinevaid teste. MCKD tuvastamisel on kõige olulisem vere- ja uriinianalüüs.
Täielik vereanalüüs
Täielik vereanalüüs näitab teie punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide üldarvu. See test otsib aneemiat ja nakkuse tunnuseid.
BUN test
Vere uurea lämmastiku (BUN) testimisel otsitakse uurea kogust, valgu lagunemissaadust, mis on suurenenud, kui neerud ei tööta korralikult.
Uriini kogumine
24-tunnine uriinikogumine kinnitab ülemäärast urineerimist, dokumenteerib elektrolüütide koguse ja kadu ning mõõdab kreatiniini kliirensit. Kreatiniini kliirens näitab, kas neerud töötavad korralikult.
Vere kreatiniini test
Teie kreatiniini taseme kontrollimiseks tehakse vere kreatiniinitesti. Kreatiniin on lihaste toodetud keemiline jäätmeprodukt, mille teie neerud filtreerivad kehast välja. Seda kasutatakse vere kreatiniini taseme võrdlemiseks neerude kreatiniini kliirensiga.
Kusihappe test
Kusihappe taseme kontrollimiseks tehakse kusihappe test. Kusihape on kemikaal, mis tekib siis, kui teie keha lagundab teatavaid toiduaineid. Kusihape väljub kehast uriini kaudu. Kusihappe tase on tavaliselt kõrge inimestel, kellel on MCKD.
Uriini analüüs
Teie uriini värvi, erikaal ja pH (happe või aluseline) sisalduse analüüsimiseks tehakse uriinianalüüs. Lisaks kontrollitakse teie uriini setetes vere, valkude ja rakkude sisaldust. See testimine aitab arstil diagnoosi kinnitada või muid võimalikke häireid välistada.
Kujutise testid
Lisaks vere- ja uriinianalüüsidele võib arst tellida ka kõhu / neeru CT-uuringu. Selles testis kasutatakse neerude ja kõhu sisemuse nägemiseks röntgenograafiat. See võib aidata välistada teie sümptomite muud võimalikud põhjused.
Samuti võib arst soovida teha neeru ultraheli, et visualiseerida neerude tsüstid. Selle eesmärk on kindlaks teha neerukahjustuse ulatus.
Biopsia
Neeru biopsia korral eemaldab arst või mõni muu tervishoiutöötaja väikese osa neerukoest, et seda mikroskoobi all laboris uurida. See võib aidata välistada teie sümptomite muud võimalikud põhjused, sealhulgas infektsioonid, ebaharilikud ladestused või armistumine.
Biopsia võib aidata ka arstil neeruhaiguse staadiumi kindlaks teha.
Kuidas MCKD-d ravitakse?
MCKD-d ei saa ravida. Haigusseisundi ravi koosneb interventsioonidest, mille eesmärk on vähendada sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist.
Haiguse varases staadiumis võib arst soovitada suurendada vedelike tarbimist. Dehüdratsiooni vältimiseks võidakse teil nõuda ka soola lisamist.
Haiguse progresseerumisel võib tulemuseks olla neerupuudulikkus. Kui see juhtub, võidakse teil teha dialüüs. Dialüüs on protsess, mille käigus masin eemaldab kehast jäätmed, mida neerud ei saa enam välja filtreerida.
Kuigi dialüüs on elu toetav ravi, võivad neerupuudulikkusega inimesed ka neeru siirdada.
MCKD pikaajalised tüsistused
MCKD tüsistused võivad mõjutada mitmesuguseid organeid ja süsteeme. Need sisaldavad:
- aneemia (madal raua sisaldus veres)
- luude nõrgenemine, mis viib luumurdudeni
- südame kokkusurumine vedeliku kogunemise tõttu (südame tamponaad)
- suhkru ainevahetuse muutused
- südamepuudulikkuse
- neerupuudulikkus
- haavandid maos ja sooltes
- liigne verejooks
- kõrge vererõhk
- viljatus
- menstruaalprobleemid
- närvikahjustus
Milline on MCKD väljavaade?
MCKD põhjustab lõppstaadiumis neeruhaigust - teisisõnu, neerupuudulikkus ilmneb lõpuks. Sel hetkel peate oma keha korralikult toimimiseks neeru siirdama või tegema regulaarselt dialüüsi. Rääkige oma võimalustega arstiga.
