Prioonhaigused on neurodegeneratiivsete häirete rühm, mis võivad mõjutada nii inimesi kui ka loomi.
Need on põhjustatud ebanormaalselt volditud valkude ladestumisest ajus, mis võib põhjustada muutusi:
- mälu
- käitumine
- liikumine
Prioonhaigused on väga haruldased. Aastas registreeritakse Ameerika Ühendriikides umbes 350 uut prioonhaiguse juhtu.
Teadlased töötavad endiselt selle nimel, et nendest haigustest rohkem aru saada ja leida tõhus ravi. Praegu on prioonhaigused alati lõpuks surmavad.
Millised on prioonhaiguse erinevad tüübid? Kuidas saate neid arendada? Ja kas on kuidagi neid takistada?
Jätkake lugemist, et leida vastused nendele ja muudele küsimustele.
Mis on prioonhaigus?
Prioonhaigused põhjustavad aju funktsioonide järkjärgulist langust, mis on tingitud aju valkude valesti voldimisest - eriti prioonvalkudeks kutsutud valkude (PrP) väärast voldimisest.
Nende valkude normaalne funktsioon pole praegu teada.
Prioonhaigusega inimestel võib vale volditud PrP seonduda tervisliku PrP-ga, mis põhjustab ka tervisliku valgu ebaharilikku voldimist.
Valesti volditud PrP hakkab ajus kogunema ja moodustama tükke, kahjustades ja tappes närvirakke.
See kahjustus põhjustab ajukoes pisikeste aukude moodustumist, muutes need mikroskoobi all käsnjasarnaseks. Tegelikult võite näha ka prioonhaigusi, mida nimetatakse spongioosseteks entsefalopaatiateks.
Prioonhaigust saate arendada mitmel erineval viisil, mille hulka võivad kuuluda:
- Omandatud. Normaalse PrP kokkupuude välisest allikast võib toimuda saastunud toidu või meditsiiniseadmete kaudu.
- Päritud. PrP-d kodeerivas geenis esinevad mutatsioonid põhjustavad valesti volditud PrP-i tootmist.
- Sporaadiline. Vigane PrP võib areneda ilma teadaolevate põhjusteta.
Prioonhaiguste tüübid
Prioonhaigus võib esineda nii inimestel kui ka loomadel. Allpool on toodud mõned eri tüüpi prioonhaigused. Lisateavet iga haiguse kohta leiate tabelist.
| Inimese prioonhaigused | Loomade prioonhaigused |
| Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD) | Veiste spongioosne entsefalopaatia (BSE) |
| Creutzfeldt-Jakobi tõve variant (vCJD) | Krooniline raiskav haigus (CWD) |
| Surmaga lõppenud perekondlik unetus (FFI) | Skreipi |
| Gerstmanni-Straussler-Scheinkeri sündroom (GSS) | Kasside spongioosne entsefalopaatia (FSE) |
| Kuru | Ülekantav naaritsentsefalopaatia (TME) |
| Kabjas spongioosne entsefalopaatia |
Inimese prioonhaigused
- Creutzfeldt-Jakobi tõbi (CJD). Esmakordselt 1920. aastal kirjeldatud CJD-d saab omandada, pärandada või sporaadiliselt. Enamik CJD juhtudest on juhuslikud.
- Creutzfeldt-Jakobi tõve variant (vCJD). Seda CJD-vormi saab omandada lehma saastunud liha söömise kaudu.
- Surmaga lõppenud perekondlik unetus (FFI). FFI mõjutab taalamust, mis on teie aju osa, mis haldab magamis- ja ärkveloleku tsükleid. Selle seisundi üks peamisi sümptomeid on halvenev unetus. Mutatsioon päritakse domineerival viisil, see tähendab, et mõjutatud inimesel on 50-protsendiline võimalus seda oma lastele edastada.
- Gerstmanni-Straussler-Scheinkeri sündroom (GSS). Samuti on päritud GSS. Nagu FFI, edastatakse seda ka domineerival viisil. See mõjutab väikeaju, mis on aju osa, mis haldab tasakaalu, koordinatsiooni ja tasakaalu.
- Kuru. Kuru tuvastati Uus-Guinea elanike rühmas. Haigus kanti edasi rituaalse kannibalismi vormis, mille käigus surnu sugulaste säilmed tarbiti.
Loomade prioonhaigused
- Veiste spongioosne entsefalopaatia (BSE). Tavaliselt nimetatakse seda hullu lehma haiguseks, see tüüpi prioonhaigused mõjutavad lehmi. Inimestel, kes tarbivad BSE lehma liha, võib olla vCJD oht.
- Krooniline raiskav haigus (CWD). CWD mõjutab loomi nagu hirved, põder ja põder. Selle nimi on saanud haigete loomade drastiline kaalulangus.
- Skreipi. Scrapie on prioonhaiguse vanim vorm, mida on kirjeldatud juba 1700. aastatel. See mõjutab loomi nagu lambad ja kitsed.
- Kasside spongioosne entsefalopaatia (FSE). FSE mõjutab vangistuses kodukasse ja metskasse. Paljud FSE juhtumid on esinenud Ühendkuningriigis ja Euroopas.
- Ülekantav naaritsentsefalopaatia (TME). See väga haruldane prioonhaiguse vorm mõjutab naaritsat. Naarits on väike imetaja, keda kasvatatakse sageli karusnaha tootmiseks.
- Kabjas spongioosne entsefalopaatia. See prioonhaigus on samuti väga haruldane ja see mõjutab eksootilisi loomi, kes on seotud lehmadega.
Millised on prioonhaiguse peamised riskifaktorid?
Prioonhaiguse tekke riski võivad panna mitmed tegurid. Need sisaldavad:
- Geneetika. Kui keegi teie perekonnast põeb pärilikku prioonhaigust, on teil suurem risk ka mutatsiooni tekkida.
- Vanus. Sporaadilised prioonhaigused kipuvad arenema vanematel täiskasvanutel.
- Loomsed tooted. Priooniga saastunud loomsete saaduste tarbimine võib prioonhaigust teile edastada.
- Meditsiinilised protseduurid. Prioonhaigusi võib edastada saastunud meditsiiniseadmete ja närvikoe kaudu. Juhtumid, kus see on juhtunud, hõlmavad nakatumist saastunud sarvkesta siirdamise või kestvate siirikute kaudu.
Millised on prioonhaiguse sümptomid?
Prioonhaigustel on väga pikad inkubatsiooniperioodid, sageli paljude aastate järjekorras. Kui sümptomid arenevad, süvenevad nad järk-järgult, mõnikord kiiresti.
Prioonhaiguse tavaliste sümptomite hulka kuuluvad:
- raskused mõtlemise, mälu ja otsustusvõimega
- isiksuse muutused, nagu apaatia, agitatsioon ja depressioon
- segadus või desorientatsioon
- tahtmatud lihasspasmid (müokloonus)
- koordinatsiooni kaotus (ataksia)
- unehäired (unetus)
- raske või hägune kõne
- nägemise halvenemine või pimedus
Kuidas diagnoositakse prioonhaigust?
Kuna prioonhaigused võivad avaldada sarnaseid sümptomeid nagu muud neurodegeneratiivsed häired, võib neid olla keeruline diagnoosida.
Ainus viis prioonhaiguse diagnoosi kinnitamiseks on aju biopsia, mis viiakse läbi pärast surma.
Kuid tervishoiuteenuse osutaja võib prioonhaiguse diagnoosimiseks kasutada teie sümptomeid, haiguslugu ja mitmeid teste.
Nende kasutatavate testide hulka kuuluvad:
- Magnetresonantstomograafia (MRI). MRI abil saate luua teie ajust üksikasjaliku pildi. See võib aidata tervishoiuteenuse pakkujatel visualiseerida prioonhaigusega seotud muutusi aju struktuuris.
- Tserebrospinaalvedeliku (CSF) testimine. CSF-i saab koguda ja neurodegeneratsiooniga seotud markerite suhtes testida. 2015. aastal töötati välja test inimese prioonhaiguse markerite spetsiifiliseks tuvastamiseks.
- Elektroencefalograafia (EEG). See test registreerib teie aju elektrilise aktiivsuse.
Kuidas prioonhaigust ravitakse?
Prioonhaigust pole praegu võimalik ravida. Ravi keskendub siiski toetava ravi pakkumisele.
Seda tüüpi hoolduse näideteks on:
-
Ravimid. Sümptomite raviks võib välja kirjutada mõned ravimid. Näited:
- psühholoogiliste sümptomite vähendamine antidepressantide või rahustitega
- valu leevendamine opiaatide abil
- lihasspasmide leevendamine selliste ravimitega nagu naatriumvalproaat ja klonasepaam
- Abi. Haiguse edenedes vajavad paljud inimesed abi enda eest hoolitsemisel ja igapäevaste toimingute tegemisel.
- Hüdratsiooni ja toitainete pakkumine. Haiguse kaugelearenenud staadiumis võib olla vajalik intravenoosne vedelik või söötmistoru.
Teadlased jätkavad tööd prioonhaiguste tõhusa ravi leidmiseks.
Mõned potentsiaalsed uuritavad ravimeetodid hõlmavad prioonivastaste antikehade ja anti-prioonide kasutamist, mis pärsivad ebanormaalse PrP replikatsiooni.
Kas prioonhaigust saab ära hoida?
Omandatud prioonhaiguste leviku tõkestamiseks on võetud mitmeid meetmeid. Nende ennetavate sammude tõttu on prioonhaiguse omandamine toidust või meditsiinilisest keskkonnast praegu äärmiselt haruldane.
Mõned ennetusmeetmed hõlmavad järgmist:
- rangete eeskirjade kehtestamine veiste importimisel riikidest, kus BSE esineb
- lehma osade, nagu aju ja seljaaju, kasutamise keelamine inimeste või loomade toiduks
- vere või muude kudede annetamise takistamine neil, kellel on anamneesis prioonhaigust või on sellega kokkupuutumise oht
- prioonhaiguse kahtlusega inimese närvikoega kokkupuutunud meditsiiniliste instrumentide tugevate steriliseerimismeetmete kasutamine
- ühekordsete meditsiiniliste instrumentide hävitamine
Praegu pole prioonhaiguse pärilikke ega juhuslikke vorme võimalik vältida.
Kui kellelgi teie perekonnast on olnud pärilik prioonhaigus, võite kaaluda oma haiguse tekkeriski arutamiseks geneetikanõustaja poole pöördumist.
Peamised kaasavõtmised
Prioonhaigused on harvaesinev neurodegeneratiivsete häirete rühm, mille põhjustavad ebanormaalselt volditud valk ajus.
Valesti volditud valk moodustab tükke, mis kahjustavad närvirakke, põhjustades ajutegevuse järkjärgulist langust.
Mõned prioonhaigused levivad geneetiliselt, teised aga nakatunud toidu või meditsiiniseadmete kaudu. Muud prioonhaigused arenevad ilma teadaoleva põhjuseta.
Prioonhaigusi pole praegu võimalik ravida. Selle asemel keskendub ravi toetavale hooldusele ja sümptomite leevendamisele.
Teadlased jätkavad tööd nende haiguste kohta lisateabe leidmiseks ja võimalike raviviiside väljatöötamiseks.
