Mis on lihasdüstroofia?
Lihasdüstroofia on pärilike haiguste rühm, mis aja jooksul kahjustab ja nõrgestab lihaseid. See kahjustus ja nõrkus on tingitud valgu, mida nimetatakse düstrofiiniks, puudumisest, mis on vajalik lihaste normaalseks funktsioneerimiseks. Selle valgu puudumine võib põhjustada probleeme kõndimise, neelamise ja lihaste koordinatsiooniga.
Lihasdüstroofia võib ilmneda igas vanuses, kuid enamik diagnoose ilmneb lapseeas. Noortel poistel on see haigus tõenäolisem kui tüdrukutel.
Lihase düstroofia prognoos sõltub sümptomite tüübist ja raskusastmest. Enamik lihasdüstroofiaga inimesi kaotab siiski kõndimisvõime ja vajab lõpuks ratastooli. Lihasdüstroofiat pole teadaolevalt ravida, kuid teatud ravi võib aidata.
Millised on lihasdüstroofia sümptomid?
Seal on rohkem kui 30 erinevat tüüpi lihasdüstroofiat, mille sümptomid ja raskusaste on erinevad. Diagnoosimiseks kasutatakse üheksa erinevat kategooriat.
Duchenne'i lihasdüstroofia
Seda tüüpi lihasdüstroofia on laste seas kõige tavalisem. Enamik mõjutatud isikutest on poisid. Tüdrukutel on harva seda arendada. Sümptomiteks on:
- raskused kõndimisega
- reflekside kaotus
- raskused püsti tõusmisel
- kehv rüht
- luude hõrenemine
- skolioos, mis on lülisamba ebanormaalne kumerus
- kerge intellektikahjustus
- hingamisraskused
- neelamisprobleemid
- kopsu- ja südame nõrkus
Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimesed vajavad enne teismelise aastat tavaliselt ratastooli. Selle haigusega inimeste eluiga on hilised teismelised või 20-aastased.
Beckeri lihasdüstroofia
Beckeri lihasdüstroofia on sarnane Duchenne'i lihasdüstroofiaga, kuid see on vähem tõsine. Seda tüüpi lihasdüstroofia mõjutab sagedamini ka poisse. Lihasnõrkus ilmneb enamasti kätes ja jalgades, sümptomid võivad ilmneda vanuses 11–25.
Beckeri lihasdüstroofia muude sümptomite hulka kuuluvad:
- varvastel kõndimine
- sagedased kukkumised
- lihaskrambid
- raskused põrandalt tõusmisel
Paljud selle haigusega inimesed ei vaja ratastooli enne, kui nad on 30-aastased või vanemad, ja väike protsent selle haigusega inimesi ei vaja seda kunagi. Enamik Beckeri lihasdüstroofiaga inimesi elab kuni keskeani või hiljem.
Kaasasündinud lihasdüstroofia
Kaasasündinud lihasdüstroofiad ilmnevad sageli sünnist kuni 2. eluaastani. See on siis, kui vanemad hakkavad märkama, et nende lapse motoorsed funktsioonid ja lihaste kontroll ei arene nii, nagu peaks. Sümptomid võivad varieeruda ja need võivad hõlmata:
- lihasnõrkus
- halb mootori juhtimine
- võimetus istuda või seista ilma toeta
- skolioos
- jalgade deformatsioonid
- neelamisraskused
- hingamisteede probleemid
- nägemisprobleemid
- kõneprobleemid
- vaimupuue
Ehkki sümptomid varieeruvad kergest kuni raskeni, ei suuda enamik kaasasündinud lihasdüstroofiaga inimesi ilma abita istuda ega seista. Ka selle tüübi eluiga varieerub, sõltuvalt sümptomitest. Mõned kaasasündinud lihasdüstroofiaga inimesed surevad imikueas, teised elavad kuni täiskasvanueani.
Müotooniline düstroofia
Müotoonilist düstroofiat nimetatakse ka Steinerti tõveks või düstroofia müotonikaks. See lihasdüstroofia vorm põhjustab müotoonia, mis on võimetus lihaseid lõdvestada pärast nende kokkutõmbumist. Müotoonia eksklusiivne seda tüüpi lihasdüstroofia korral.
Müotooniline düstroofia võib mõjutada teie:
- näolihased
- kesknärvisüsteem
- neerupealised
- süda
- kilpnääre
- silmad
- seedetrakti
Kõige sagedamini ilmnevad sümptomid kõigepealt teie näol ja kaelal. Nad sisaldavad:
- näo lihased rippuvad, andes õhukese, kohmaka väljanägemise
- raskused kaela tõstmisel nõrkade kaelalihaste tõttu
- neelamisraskused
- visad silmaalused või ptoos
- varajane kiilaspäisus peanaha esiosas
- halb nägemine, sealhulgas katarakt
- kaalukaotus
- suurenenud higistamine
See düstroofiatüüp võib meestel põhjustada ka impotentsust ja munandite atroofiat. Naistel võib see põhjustada ebaregulaarseid perioode ja viljatust.
Müotoonilise düstroofia diagnoosid esinevad kõige sagedamini täiskasvanutel 20–30-aastastel. Sümptomite raskusaste võib olla väga erinev. Mõnedel inimestel esinevad kerged sümptomid, samas kui teistel on potentsiaalselt eluohtlikud sümptomid, mis hõlmavad südant ja kopse.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral lihasdüstroofia (FSHD) on tuntud ka kui Landouzy-Dejerine'i haigus. Seda tüüpi lihasdüstroofia mõjutab teie näo, õlgade ja õlavarre lihaseid. FSHD võib põhjustada:
- närimis- või neelamisraskused
- viltused õlad
- suu käänuline välimus
- abaluude tiivakujuline välimus
Väiksemal hulgal FSHD-ga inimesi võib tekkida kuulmis- ja hingamisteede probleeme.
FSHD kipub edenema aeglaselt. Sümptomid ilmnevad tavaliselt teismeeas, kuid mõnikord ilmnevad need alles teie 40-aastaselt. Enamik selle seisundiga inimesi elab tervet elu.
Jäseme vöökoha lihaste düstroofia
Jäsemete vöökoha lihasdüstroofia põhjustab lihaste nõrgenemist ja lihaste mahu vähenemist. Seda tüüpi lihasdüstroofia algab tavaliselt teie õlgadest ja puusadest, kuid see võib ilmneda ka jalgades ja kaelas. Kui teil on jäseme vööosa lihaste düstroofia, võib teil olla raske toolilt püsti tõusta, treppidest üles ja alla kõndida ning raskeid esemeid kaasas kanda. Samuti võite komistada ja kukkuda kergemini.
Jäsemete vöötme lihasdüstroofia mõjutab nii mehi kui naisi. Enamik selle lihasdüstroofia vormiga inimesi on puudega 20. eluaastaks. Kuid paljudel on normaalne eluiga.
Liigeste lihase düstroofia (OPMD)
Liigeste lihase düstroofia põhjustab näo-, kaela- ja õlavöötme lihaste nõrkust. Muud sümptomid on järgmised:
- rippuvad silmaalused
- neelamisraskused
- hääl muutub
- nägemisprobleemid
- südameprobleemid
- raskused kõndimisega
OPMD esineb nii meestel kui naistel. Inimesed saavad diagnoose tavaliselt 40- või 50-aastaselt.
Distaalne lihasdüstroofia
Distaalset lihaste düstroofiat nimetatakse ka distaalseks müopaatiaks. See mõjutab teie lihaseid:
- käsivarred
- käed
- vasikad
- jalad
See võib mõjutada ka teie hingamissüsteemi ja südame lihaseid. Sümptomid kipuvad progresseeruma aeglaselt ja hõlmavad peenmotoorikat ja kõndimisraskust. Enamikul inimestest, nii meestel kui naistel, diagnoositakse distaalne lihasdüstroofia vanuses 40–60.
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia
Emery-Dreifussi lihasdüstroofia mõjutab rohkem poisse kui tüdrukuid. Seda tüüpi lihasdüstroofia algab tavaliselt lapseeas. Sümptomiteks on:
- nõrkus õlavarre- ja säärelihastes
- hingamisprobleemid
- südameprobleemid
- lülisamba, kaela, pahkluude, põlvede ja küünarnuki lihaste lühenemine
Enamik Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaga inimesi sureb täiskasvanueas südame- või kopsupuudulikkuse tagajärjel.
Kuidas diagnoositakse lihasdüstroofia?
Lihase düstroofia diagnoosimisel võib aidata mitmeid erinevaid teste. Teie arst saab:
- testige verd kahjustatud lihaste vabastatud ensüümide osas
- testige verd lihasdüstroofia geneetiliste markerite osas
- tehke lihase elektrilise nõela abil lihase elektrilise aktiivsuse elektromüograafiline test
- viige läbi lihasbiopsia, et testida lihase proovi lihasdüstroofia suhtes
Kuidas ravitakse lihasdüstroofiat?
Lihasdüstroofiat ei saa praegu ravida, kuid ravi võib aidata teie sümptomeid halvendada ja haiguse progresseerumist aeglustada. Ravi sõltub teie sümptomitest.
Ravivõimalused hõlmavad:
- kortikosteroidravimid, mis aitavad tugevdada lihaseid ja aeglustada lihaste halvenemist
- abistav ventilatsioon hingamislihaste kahjustamise korral
- südameprobleemide ravimid
- operatsioon, mis aitab parandada lihaste lühenemist
- operatsioon katarakti parandamiseks
- operatsioon skolioosi raviks
- operatsioon südameprobleemide raviks
Teraapia on osutunud tõhusaks. Füsioteraapia abil saate lihaseid tugevdada ja liikumisulatust säilitada. Tegevusteraapia võib teid aidata:
- muutuda iseseisvamaks
- parandada oma toimetulekuoskust
- parandada oma sotsiaalseid oskusi
- saada juurdepääs üldkasutatavatele teenustele
