Mis on rabe luuhaigus?
Õrn luuhaigus on haigus, mille tagajärjel haprad luud murduvad kergesti. Tavaliselt esineb see sündides, kuid see areneb ainult lastel, kellel on haiguse perekondlik ajalugu.
Seda haigust nimetatakse sageli osteogenesis imperfecta (OI), mis tähendab “ebatäiuslikult moodustatud luu”.
Õrn luuhaigus võib ulatuda kergest kuni raskeni. Enamik juhtumeid on kerged, põhjustades väheseid luumurdusid. Haiguse rasked vormid võivad siiski põhjustada:
- kuulmislangus
- südamepuudulikkus
- seljaaju probleemid
- püsivad deformatsioonid
OI võib mõnikord olla eluohtlik, kui see ilmneb imikutel kas enne sündi või vahetult pärast sündi. Ligikaudu ühel inimesel 20 000-st areneb rabe luuhaigus. Seda esineb võrdselt meeste ja naiste ning etniliste rühmade seas.
Mis põhjustab rabedat luuhaigust?
Hapra luuhaiguse põhjustajaks on geen, mis toodab 1. tüüpi kollageeni, luu moodustamiseks kasutatava valgu defekti või puudust. Defektne geen päritakse tavaliselt. Mõnel juhul võib selle põhjustada geneetiline mutatsioon või muutus.
Millised on rabedate luuhaiguste tüübid?
Kollageeni tootmise eest vastutavad neli erinevat geeni. OI-ga inimestel võivad mõjutada mõnda või kõiki neid geene. Defektsed geenid võivad tekitada kaheksat tüüpi rabedat luuhaigust, mis on märgistatud kui tüüp 1 OI kuni tüüp 8 OI. Esimesed neli tüüpi on kõige tavalisemad. Viimased neli on äärmiselt haruldased ja enamus neist on 4. tüüpi OI alatüübid. Siin on neli peamist OI tüüpi:
Tüüp 1 OI
1. tüüpi OI on rabeda luuhaiguse leebem ja levinum vorm. Seda tüüpi hapra luuhaiguse korral toodab teie keha kvaliteetset kollageeni, kuid mitte piisavalt. Selle tulemuseks on kergelt habras luud. 1. tüüpi OI-ga lastel on tavaliselt kergete traumade tõttu luumurrud. Selliseid luumurdusid on täiskasvanutel palju vähem. Samuti võivad kahjustada hambad, mille tagajärjeks on hammaste praod ja õõnsused.
Tüüp 2 OI
2. tüüpi OI on rabeda luuhaiguse kõige raskem vorm ja see võib olla eluohtlik. 2. tüüpi OI korral ei tooda teie keha piisavalt kollageeni või halva kvaliteediga kollageeni. 2. tüüpi OI võib põhjustada luude deformatsioone. Kui teie lapsel on II tüüpi OI, võib neil olla kitsendatud rind, katkised või valesti vormis ribid või vähearenenud kopsud. II tüüpi OI-ga imikud võivad surra emakas või vahetult pärast sündi.
Tüüp 3 OI
Tüüp 3 OI on ka rabeda luuhaiguse raske vorm. See põhjustab luude murdumist. 3. tüüpi OI korral toodab teie lapse organism piisavalt kollageeni, kuid see on halva kvaliteediga. Teie lapse luud võivad isegi enne sündi purunema hakata. Luude deformatsioonid on tavalised ja need võivad lapse vanemaks saades süveneda.
Tüüp 4 OI
Tüüp 4 OI on habras luuhaiguse kõige varieeruvam vorm, kuna selle sümptomid ulatuvad kergest kuni raskeni. Nagu 3. tüüpi OI korral, toodab teie keha piisavalt kollageeni, kuid kvaliteet on halb. 4. tüüpi OI-ga lapsed sünnivad tavaliselt kummardunud jalgadega, ehkki kipub vanusega vähenema.
Millised on rabeda luuhaiguse sümptomid?
Hapra luuhaiguse sümptomid erinevad sõltuvalt haiguse tüübist. Kõigil, kellel on rabe luuhaigus, on habras luud, kuid raskusaste on inimestel erinev. Õrnal luuhaigusel on üks või mitu järgmistest sümptomitest:
- luude deformatsioonid
- mitu purustatud luud
- lahtised liigesed
- nõrgad hambad
- sinine sklera või sinakas värv silmavalges
- kummardunud jalad ja käed
- kyphosis või lülisamba ülaosa ebanormaalne väliskõver
- skolioos või lülisamba ebanormaalne külgkõver
- varajane kuulmislangus
- hingamisteede probleemid
- südame defektid
Kuidas diagnoositakse rabedat luuhaigust?
Arst saab diagnoosida rabedat luuhaigust, võttes röntgenikiirte. Röntgenikiirgus võimaldab arstil näha praeguseid ja varasemaid murtud luid. Need hõlbustavad ka luude defektide kuvamist. Teie lapse kollageeni struktuuri analüüsimiseks võib kasutada laborikatseid. Mõnel juhul võib arst soovida teha naha punch-biopsia. Selle biopsia ajal kasutab arst teie koest väikese proovi eemaldamiseks teravat õõnsat toru.
Geneetilisi teste saab teha defektsete geenide allika leidmiseks.
Kuidas ravitakse rabedat luuhaigust?
Hapra luuhaigust ei saa ravida. Siiski on olemas toetavaid ravimeetodeid, mis aitavad vähendada teie lapse purunenud luude riski ja tõsta tema elukvaliteeti. Hapra luuhaiguse ravi hõlmab:
- füüsiline ja tegevusteraapia lapse liikuvuse ja lihasjõu suurendamiseks
- bisfosfonaatravimid lapse luude tugevdamiseks
- ravim valu vähendamiseks
- madala mõjuga harjutus luu ehitamiseks
- operatsioon varraste paigutamiseks lapse luudesse
- rekonstrueeriv operatsioon luude deformatsioonide korrigeerimiseks
- vaimse tervise nõustamine, mis aitab ravida kehapilti
Milline on pikaajaline väljavaade rabeda luuhaigusega inimesele?
Pikaajaline väljavaade varieerub sõltuvalt rabeda luuhaiguse tüübist. Nelja peamise hapra luuhaiguse tüübi väljavaated on järgmised:
Tüüp 1 OI
Kui teie lapsel on 1. tüüpi OI, saavad nad normaalset elu elada suhteliselt vähe probleemidega.
Tüüp 2 OI
2. tüüpi OI on sageli surmav. II tüüpi OI-laps võib surra emakas või vahetult pärast sündi hingamisteede probleemide tagajärjel.
Tüüp 3 OI
Kui teie lapsel on 3. tüüpi OI, võivad neil olla tõsised luude deformatsioonid ja nad vajavad sageli liikumiseks ratastooli. Nende eluiga on tavaliselt lühem kui inimestel, kellel on 1. või 4. tüüpi OI.
Tüüp 4 OI
Kui teie lapsel on 4. tüüpi OI, võib ta vajada kõndimiseks karku. Kuid nende eeldatav eluiga on normaalne või lähedane normaalsele.