Geen võib põlvkonna vahele jätta, seega võiksite otsida kaugemale kui oma vanemad või võtta geneetilise testi.
Kuidas diagnoositakse Wilsoni tõbi?
Wilsoni tõbe võib arstidel esialgu raske diagnoosida. Sümptomid on sarnased muude terviseprobleemidega nagu raskemetallimürgitus, C-hepatiit ja tserebraalparalüüs.
Mõnikord suudab arst Wilsoni tõve välistada, kui neuroloogilised sümptomid ilmnevad ja KF-rõngas pole nähtav. Kuid see ei kehti alati inimeste puhul, kellel on maksaspetsiifilisi sümptomeid või puuduvad muud sümptomid.
Arst küsib teie sümptomite kohta ja küsib teie pere haiguslugu. Samuti kasutavad nad vase kogunemisest põhjustatud kahjustuste otsimiseks mitmesuguseid teste.
Füüsiline eksam
Füüsilise tegevuse ajal arst:
- uurige oma keha
- kuula kõhus kõlasid
- kontrollige oma silmi ereda valguse käes KF rõngaste või päevalille katarakti suhtes
- paneb proovile teie motoorsed ja mäluoskused
Lab testid
Vereanalüüside tegemiseks võtab arst proovid ja laseb neid laboris analüüsida:
- kõrvalekalded maksaensüümides
- vase sisaldus veres
- madalam tseruloplasmiini tase - valk, mis kannab vaske läbi vere
- muteerunud geen, mida nimetatakse ka geneetiliseks testimiseks
- madal veresuhkur
Samuti võib arst paluda teil koguda uriini 24 tunni jooksul, et otsida vase kogunemist.
Mis on tseruloplasmiini test? »
Kujutise testid
Magnetresonantstomograafia (MRI) ja kompuutertomograafia (CT) skaneerimine võivad aidata aju kõrvalekaldeid näidata, eriti kui teil on neuroloogilisi sümptomeid. Need leiud ei suuda haigusseisundit diagnoosida, kuid need võivad aidata diagnoosi kindlaks teha või kui kaugele arenenud haigusseisund on.
Arst otsib nõrku ajutüve signaale ning aju ja maksa kahjustusi.
Maksa biopsia
Arst võib soovitada maksa biopsiat, et otsida kahjustuse märke ja kõrge vase sisaldust. Selle protseduuriga nõustumisel peate võib-olla katkestama teatud ravimite võtmise ja enne seda kaheksa tundi paastuma.
Enne nõela sisestamist koeproovi võtmiseks rakendab arst lokaalanesteetikumi. Vajadusel võite küsida rahusteid ja valuvaigisteid. Enne koju minemist peate kaks tundi külili lamama ja ootama veel kaks kuni neli tundi.
Kui arst leiab Wilsoni tõve olemasolu, võivad nad soovitada teie õdedel-vendadel võtta ka geneetiline test. See aitab tuvastada, kas teie või teie teised pereliikmed on Wilsoni tõve edasikandumise ohus.
Võib-olla võiksite kaaluda ka vastsündinu edasist sõeluuringut, kui olete rase ja põete Wilsoni tõbe.
Kuidas ravitakse Wilsoni tõbe?
Wilsoni tõve edukas ravi sõltub ajastusest enam kui ravimitest. Ravi toimub sageli kolmes etapis ja peaks kestma terve elu. Kui inimene lõpetab ravimite võtmise, võib vask taas koguneda.
Esimene aste
Esimene ravi on kehas kelaatravi abil liigse vase eemaldamine kehast. Kelaativate ainete hulka kuuluvad sellised ravimid nagu d-penitsillamiin ja trientiin või Syprine. Need ravimid eemaldavad teie organitest täiendava vase ja vabastavad selle vereringesse. Seejärel filtreerivad neerud vaske uriiniga.
Trientiinil on vähem teatatud kõrvaltoimeid kui d-penitsillamiinil. D-penitsillamiini potentsiaalsete kõrvaltoimete hulka kuuluvad:
- palavik
- lööve
- neerude probleemid
- luuüdi probleemid
Arst annab rasedate ravimite väiksemate annuste kelaativaid ravimeid, kuna need võivad põhjustada sünnidefekte.
Teine etapp
Teise etapi eesmärk on säilitada normaalne vase tase pärast eemaldamist. Arst määrab tsingi või tetratiomolübdaadi, kui olete esimese ravi lõpetanud või kui teil pole sümptomeid, kuid teil on Wilsoni tõbi.
Suukaudselt soolade või atsetaadina võetav tsink (Galzin) hoiab kehas toidust saadava vase imendumist. Tsingi tarvitamisel võib teil olla kerge maoärritus. Lapsed, kellel on Wilsoni tõbi, kuid sümptomid ei pruugi soovida võtta tsinki, et vältida seisundi halvenemist või aeglustada selle progresseerumist.
Kolmas etapp
Kui sümptomid on paranenud ja vase tase on normaalne, peate keskenduma pikaajalisele hooldusravile. See hõlmab tsingi- või kelaativa ravi jätkamist ja teie vase taseme regulaarset jälgimist.
Samuti saate oma vase taset hallata, vältides kõrge sisaldusega toite, näiteks:
- kuivatatud puuviljad
- maks
- seened
- pähklid
- koorikloomad
- šokolaad
- multivitamiinid
Võiksite kontrollida ka oma veetasemeid kodus. Kui teie kodus on vasktorud, võib teie vees olla täiendavat vaske.
Sümptomite all kannatava inimese raviks võib ravim kuluda neli kuni kuus kuud. Kui inimene ei reageeri nendele raviviisidele, võib ta nõuda maksa siirdamist. Edukas maksasiirdamine võib ravida Wilsoni tõbe. Maksasiirdamise õnnestumise määr on ühe aasta pärast 85 protsenti.
Kuidas valmistuda maksa biopsiaks »
Kliinilistes uuringutes
Mõnes meditsiinikeskuses on kliiniliselt läbi viidud uuringud uue ravimi WTX101 jaoks. Wilson Theraputics töötas selle ravimi välja Wilsoni tõve raviks. See kannab kemikaalit, mille nimi on tetratiomolübdaat, mis hoiab kehas vase imendumist. See on osutunud efektiivseks Wilsoni tõve varases staadiumis inimestele, eriti neuroloogiliste sümptomitega inimestele. Lisateabe saamiseks oma piirkonna keskuse kohta klõpsake siin.
Milline on Wilsoni tõve väljavaade?
Mida varem saate teada, kas teil on Wilsoni tõve geen, seda parem on teie prognoos. Wilsoni tõbi võib ravimata jätmise korral areneda maksapuudulikkuseks ja ajukahjustuseks.
Varane ravi võib aidata neutraliseerida neuroloogilisi probleeme ja maksakahjustusi. Hilisemas etapis ravi võib takistada haiguse edasist progresseerumist, kuid see ei taasta kahjustusi alati. Arenenud staadiumis inimesed peavad võib-olla õppima, kuidas oma sümptomeid oma elu jooksul juhtida.
Kas saate ära hoida Wilsoni tõve?
Wilsoni tõbi on pärilik geen, mis kandub vanematelt edasi lastele. Kui vanematel on Wilsoni tõvega laps, võivad nad potentsiaalselt saada ka teisi selle haigusega lapsi.
Kuigi te ei saa Wilsoni tõbe ennetada, saate haiguse algust edasi lükata või aeglustada. Kui saate varakult teada, et teil on Wilsoni tõbi, võite selle sümptomite ilmnemise ära hoida selliste ravimite võtmisega nagu tsink. Geneetiline spetsialist võib aidata vanematel kindlaks teha oma võimalikku riski Wilsoni tõvest oma lastele edasi kanduda.
Järgmised sammud
Kui teie või keegi teie tuttav võib põdeda Wilsoni tõbe või kui teil on maksapuudulikkuse sümptomeid, leppige kokku oma arstiga. Selle seisundi suurim indikaator on perekonna ajalugu, kuid muteerunud geen võib põlvkonna vahele jätta. Võite proovida geneetilisi uuringuid koos teiste testidega, mida arst plaanib.
Wilsoni tõve diagnoosimisel peate ravi kohe alustama. Varane ravi võib aidata seda seisundit ära hoida või edasi lükata, eriti kui te ei näita veel sümptomeid. Ravimid sisaldavad kelaativaid aineid ja tsinki ning nende töö võib võtta kuni kuus kuud. Isegi pärast seda, kui teie vase tase normaliseerub, peaksite jätkama ravimite kasutamist, kuna Wilsoni tõbi on eluaegne haigus.
