Autosomaalne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD) on pärilik geneetiline seisund. See tähendab, et seda võib edastada vanemalt lapsele.
Kui teil on ADPKD-ga vanem, olete võib-olla pärinud haiguse põhjustava geneetilise mutatsiooni. Haiguse märgatavad sümptomid võivad ilmneda alles hilisemas elus.
Kui teil on ADPKD, on tõenäoline, et ka teie lapsel tekib haigusseisund.
ADPKD skriinimine võimaldab varajast diagnoosimist ja ravi, mis võib vähendada tõsiste komplikatsioonide riski.
Pärast ADPKD diagnoosi võib arst soovitada teil oma tervise jälgimiseks teha täiendavaid jätkuvaid teste.
Loe edasi, et saada lisateavet ADPKD perekontrolli kohta.
Kuidas geneetiline sõeluuring töötab?
Geneetilisi haigusi põhjustavad geenimutatsioonid või geenide ebanormaalsed variandid.
Pärilikud geneetilised haigused võivad vanematelt lastele üle kanduda, kui lapsed pärivad mõjutatud geenide koopiad. Sellepärast jooksevad peredes paljud geneetilised haigused.
Kui teil on teada ADPKD perekonna ajalugu, võib arst soovitada teil kaaluda geneetilist sõeluuringut. See testimine aitab teil teada saada, kas olete pärinud geneetilise mutatsiooni, mis teadaolevalt põhjustab haigust. Kuid vale-negatiivseid testi tulemusi võib esineda.
ADPKD geneetilise sõeluuringu tegemiseks suunab arst teid geneetiku või geeninõustaja juurde. Nad küsivad teie perekonna haigusloo kohta, et teada saada, kas geneetilised testid võivad olla sobivad. Need võivad aidata teil õppida tundma geneetilise testimise potentsiaalseid eeliseid, riske ja kulusid.
Kui otsustate geenitestidega edasi liikuda, võtab tervishoiutöötaja prooviks teie vere või sülje. Nad saadavad selle proovi laborisse geneetilise järjestuse määramiseks.
Teie geneetik või geneetikanõustaja aitab teil mõista, mida teie testi tulemused tähendavad.
ADPKD varajane avastamine
ADPKD on krooniline haigus, mis põhjustab tsüstide teket neerudes.
Te ei pruugi sümptomeid märgata enne, kui tsüstid on arvukad või piisavalt suured, et põhjustada valu, survet või muid sümptomeid.
Selleks ajaks võib haigus juba põhjustada neerukahjustusi või muid potentsiaalselt tõsiseid tüsistusi.
Hoolikas sõeluuring võib aidata teil ja teie arstil haigust enne tõsiste sümptomite või komplikatsioonide ilmnemist tuvastada ja ravida.
Kui teil on ADPKD perekonna anamnees, andke sellest oma arstile teada. Nad võivad suunata teid geneetiku või geeninõustaja juurde.
Pärast haigusloo hindamist võib arst, geneetik või geeninõustaja soovitada ühte või mitut järgmistest:
- geenitestid ADPKD põhjustavate geneetiliste mutatsioonide kontrollimiseks
- rutiinsed pildikatsed neerude tsüstide kontrollimiseks
- regulaarne vererõhu jälgimine kõrge vererõhu kontrollimiseks
- regulaarsed uriinianalüüsid, et kontrollida neeruhaiguse tunnuseid
Tõhus sõeluuring võib võimaldada ADPKD varajast diagnoosimist ja ravi, mis võib aidata vältida neerupuudulikkust või muid tüsistusi.
Soovitused pereliikmetele
Kui kellelgi teie perekonnast on diagnoositud ADPKD, andke sellest arstile teada.
Küsige neilt, kas teie või mõni teie laps peaks kaaluma haiguse sõeluuringut. Haigusnähtude kontrollimiseks võivad nad soovitada geneetilist sõeluuringut või rutiinseid kuvamisteste, vererõhutesti või uriinianalüüse.
Samuti võib arst suunata teid ja teie pereliikmeid geneetiku või geeninõustaja juurde. Need aitavad teil hinnata tõenäosust, et teil või teie lastel haigus välja areneb. Need aitavad teil ka kaaluda geneetilise testimise potentsiaalset kasu, riske ja kulusid.
Aju aneurüsmi sõeluuring
ADPKD võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi, sealhulgas aju aneurüsme.
Aju aneurüsm moodustub, kui teie ajus olev veresoon punnib ebanormaalselt. Kui aneurüsm rebeneb või rebeneb, võib see põhjustada potentsiaalselt eluohtliku ajuverejooksu.
Kui teil on ADPKD, küsige oma arstilt, kas teid tuleks skaneerida aju aneurüsmide suhtes. Tõenäoliselt küsivad nad teilt peavalu, aneurüsmide, ajuverejooksu ja insuldi isiklikku ja perekondlikku haiguslugu.
Sõltuvalt teie haigusloost ja muudest riskifaktoritest võib arst soovitada teil läbi vaadata aneurüsmid. Seda sõeluuringut võib teha protseduuriga, mida nimetatakse magnetresonantsangiograafiaks (MRA) või CT-skaneerimiseks.
Arst aitab teil õppida tundma aju aneurüsmi võimalikke sümptomeid ja muid ADPKD võimalikke tüsistusi. See võib aidata teil tüsistusi ära tunda, kui need tekivad.
Tõenäoliselt soovitab arst teie üldise tervise hindamiseks ja võimalike ADPKD progresseerumise võimalike märkide otsimiseks teist tüüpi pidevaid jälgimisteste. Näiteks võivad nad soovitada teil teha neerude tervise jälgimiseks rutiinseid vereanalüüse.
ADPKD geneetika
ADPKD on põhjustatud PKD1 või PKD2 geeni mutatsioonidest. Need geenid annavad teie kehale juhiseid valkude valmistamiseks, mis toetavad neerude õiget arengut ja funktsioneerimist.
Ligikaudu 10 protsenti ADPKD juhtudest on põhjustatud spontaanse mutatsiooni tagajärjel inimesel, kellel pole haiguse perekonna ajalugu. Ülejäänud 90 protsendil juhtudest pärisid ADPKD-ga inimesed vanemalt PKD1 või PKD2 geeni ebanormaalse koopia.
Igal inimesel on kaks PKD1 ja PKD2 geeni koopiat, kusjuures igast vanemast on päritud üks eksemplar igast geenist.
ADPKD arendamiseks peab inimene pärima ainult ühe PKD1 või PKD2 geeni ebanormaalse koopia.
See tähendab, et kui teil on üks selle haigusega vanemaid, on teil 50-protsendiline või suurem võimalus pärida mõjutatud geeni koopia ja arendada ka ADPKD. Kui teil on haigusega kaks vanemat, suureneb teie seisundi tekkimise oht.
Kui teil on ADPKD ja teie partneril seda pole, on igal lapsel, kellel võib olla, 50-protsendiline või suurem võimalus mõjutatud geeni pärandada ja haigus välja areneda. Kui nii teil kui teie partneril on ADPKD, suurenevad teie lapse võimalused haigestuda.
Kui teil või teie lapsel on kahjustatud geeni kahes eksemplaris, võib see põhjustada ADPKD raskemat juhtu.
Kui ADPKD-d põhjustab PKD2 geeni muteeritud koopia, kipub see põhjustama vähem levinud haigusjuhtumit kui siis, kui selle põhjustajaks on PKD1 geeni mutatsioon.
Kaasavõtmine
Enamik ADPKD juhtudest areneb inimestel, kes on geneetilise mutatsiooni pärinud ühelt oma vanemalt. Omakorda võivad ADPKD-ga inimesed mutatsioonigeeni oma lastele edasi anda.
Kui teil on ADPKD perekonna anamneesis, võib arst soovitada haiguse skriinimiseks geenitesti, rutiinseid kuvamisteste või mõlemat.
Kui teil on ADPKD, võib arst soovitada ka kõigi võimalike laste seisundi uurimist.
Arst võib soovitada ka tüsistuste regulaarset sõeluuringut.
ADPKD skriiningu kohta lisateabe saamiseks pidage nõu oma arstiga.
