Mis On JAK2 Geen?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Ülevaade

JAK2 ensüüm on viimasel ajal olnud müelofibroosi (MF) ravis teadusuuringute keskmes. Üks uuemaid ja paljutõotavamaid MF-i ravimeid on ravim, mis peatab või aeglustab ensüümi JAK2 toimimist. See aitab haigust aeglustada.

Jätkake lugemist, et õppida tundma JAK2 ensüümi ja kuidas see on seotud JAK2 geeniga.

Geneetika ja haigus

JAK2 geeni ja ensüümi paremaks mõistmiseks on kasulik omada põhiteadmisi geenide ja ensüümide toimimise kohta meie kehas.

Meie geenid on juhised või joonised meie keha toimimiseks. Meie keha igas rakus on komplekt neid juhiseid. Nad räägivad meie rakkudele, kuidas teha valke, millest valmistatakse ensüüme.

Ensüümid ja valgud edastavad sõnumeid teistele kehaosadele teatud ülesannete täitmiseks, näiteks seedimise abistamiseks, rakkude kasvu soodustamiseks või meie keha kaitsmiseks nakkuste eest.

Kui meie rakud kasvavad ja jagunevad, saavad meie rakkudes olevad geenid mutatsioone. Rakk annab selle mutatsiooni edasi igale rakule, mille ta loob. Kui geen saab mutatsiooni, võib see teha jooniste raskesti loetavaks.

Mõnikord loob mutatsioon nii loetamatu vea, et rakk ei suuda valku luua. Teinekord põhjustab mutatsioon valgu ületunnitööd või pidevat sisse lülitamist. Kui mutatsioon häirib valgu ja ensüümi funktsiooni, võib see põhjustada kehas haigusi.

Tavaline JAK2 funktsioon

JAK2 geen annab meie rakkudele juhised JAK2 valgu valmistamiseks, mis soodustab rakkude kasvu. JAK2 geen ja ensüüm on rakkude kasvu ja tootmise kontrollimiseks väga olulised.

Need on eriti olulised vererakkude kasvu ja tootmiseks. Ensüüm JAK2 töötab meie luuüdi tüvirakkudes kõvasti. Tuntud ka kui vereloome tüvirakud, vastutavad need rakud uute vererakkude loomise eest.

JAK2 ja verehaigused

MF-ga inimestel leitud mutatsioonid põhjustavad ensüümi JAK2 sisselülitamist. See tähendab, et ensüüm JAK2 töötab pidevalt, mis põhjustab megakarüotsüütideks kutsutavate rakkude ületootmist.

Need megakarüotsüüdid lasevad teistel rakkudel kollageeni vabastada. Selle tagajärjel hakkab luuüdis kogunema armkoe - MF-i märgulamp.

JAK2 mutatsioonid on seotud ka muude verehaigustega. Kõige sagedamini on mutatsioonid seotud seisundiga, mida nimetatakse polütsüteemia veraks (PV). PV-s põhjustab JAK2 mutatsioon vererakkude kontrollimatut tootmist.

Ligikaudu 10–15 protsenti PV-ga inimestest arendab edasi MF-i. Teadlased ei tea, mis põhjustab mõnel JAK2 mutatsiooniga inimesel MF-i väljakujunemist, teistel aga hoopis PV-d.

JAK2 uuringud

Kuna JAK2 mutatsioone on leitud enam kui pooltel MF-ga inimestest ja üle 90 protsendi PV-ga inimestest, on see olnud paljude uurimisprojektide objekt.

Seal on ainult üks FDA poolt heaks kiidetud ravim, nimega ruxolitinib (Jakafi), mis töötab koos JAK2 ensüümidega. See ravim toimib JAK inhibiitorina, mis tähendab, et see aeglustab JAK2 aktiivsust.

Ensüümi aktiivsuse aeglustumisel ei ole ensüüm alati sisse lülitatud. See viib vähem megakarüotsüütide ja kollageeni tootmiseni, aeglustades lõpuks armkoe kogunemist MF-is.

Ravim ruksolitinib reguleerib ka vererakkude tootmist. See teeb seda aeglustades JAK2 funktsiooni vereloome tüvirakkudes. See muudab selle kasulikuks nii PV kui ka MF-is.

Praegu on läbi viidud palju kliinilisi uuringuid, mis keskenduvad teistele JAK inhibiitoritele. Teadlased tegelevad ka selle geeni ja ensüümiga manipuleerimisega, et loodetavasti leida MF-i jaoks parem ravi või ravi.