Müelodüsplastilised Sündroomid: Sümptomid, Põhjused, Ravi, Prognoos

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 11:15

Ülevaade

Mõiste müelodüsplastilised sündroomid (MDS) tähistab seotud seisundite rühma, mis häirib teie keha võimet toota tervislikke vererakke. See on teatud tüüpi verevähk.

Enamiku teie suuremate luude sees on rasvane käsnjas kude, mida nimetatakse luuüdiks. Just siin muutuvad “tühjad” tüvirakud ebaküpseteks vererakkudeks (nn blastideks).

Nad on määratud saama küpseks:

• punane verelible (RBC)
• vereliistak
• valgeverelible (WBC)

Seda protsessi nimetatakse vereloomeks.

Kui teil on MDS, võib teie luuüdi ikkagi toota tüvirakke, mis muutuvad ebaküpseteks vererakkudeks. Kuid paljud neist rakkudest ei arene terveteks, küpseteks vererakkudeks.

Mõned surevad enne, kui nad teie luuüdist lahkuvad. Teised, kes satuvad teie vereringesse, ei pruugi normaalselt töötada.

Selle tulemuseks on ebanormaalse kujuga (düsplastiline) ühte või mitut tüüpi vererakkude (tsütopeenia) väike arv.

MDS-i sümptomid

MDS-i sümptomid sõltuvad haiguse staadiumist ja mõjutatud vererakkude tüüpidest.

MDS on progresseeruv haigus. Selle varases staadiumis pole tavaliselt mingeid sümptomeid. Tegelikult avastatakse see sageli juhuslikult, kui vereanalüüside tegemisel muul põhjusel leitakse madal vererakkude arv.

Hilisemates etappides põhjustab madal vererakkude tase erinevaid sümptomeid, sõltuvalt kaasatud raku tüübist. Kui mõjutatud on rohkem kui üks rakutüüp, võib teil olla mitut tüüpi sümptomeid.

Punased verelibled (RBC)

RBC-d transpordivad hapnikku kogu teie kehas. Madalat RBC arvu nimetatakse aneemiaks. See on MDS-i sümptomite kõige tavalisem põhjus, mille hulka võivad kuuluda:

• väsimus / väsimustunne
• nõrkus
• kahvatu nahk
• õhupuudus
• valu rinnus
• pearinglus

Valged verelibled (WBC-d)

WBC-d aitavad teie kehal infektsioonidega võidelda. Madal WBC-arv (neutropeenia) on seotud bakteriaalsete infektsioonide sümptomitega, mis varieeruvad sõltuvalt nakkuse tekkimise kohast. Sageli on teil palavik.

Tavaliste nakkuskohtade hulka kuuluvad:

• kops (kopsupõletik): köha ja õhupuudus
• kusetee: valulik urineerimine ja veri uriinis
• ninakõrvalkoopad: kinnine nina ja valu ninakõrvalurgete kohal
• nahk (tselluliit): punased soojad alad, mis võivad mäda ära voolata

Trombotsüüdid

Trombotsüüdid aitavad teie kehal hüübimist ja veritsust. Madala trombotsüütide arvu (trombotsütopeenia) sümptomiteks võivad olla:

• kerge verevalum või verejooks, mida on raske peatada
• petehhiad (verejooksudest põhjustatud naha all olevad lamedad täpitähed)

Müelodüsplastiliste sündroomide tüsistused

Kui vererakkude arv muutub väga madalaks, võivad tekkida tüsistused. Igas verelibletüübis on need erinevad. Mõned näited:

• raske aneemia: kurnav väsimus, keskendumisraskused, segasus, peapöörituse tõttu võimetus seista
• raske neutropeenia: korduvad ja ülekaalukad eluohtlikud nakkused
• raske trombotsütopeenia: ninaverejooks, mis ei peatu, igemete veritsus, eluohtlik sisemine verejooks, näiteks haavandist, mida on raske peatada

Aja jooksul võib MDS muutuda teiseks verevähiks, mida nimetatakse ägedaks müeloidseks leukeemiaks (AML). Ameerika vähiliidu andmetel juhtub see umbes kolmandikul inimestest, kellel on MDS.

Põhjused või riskifaktorid

Sageli pole MDS-i põhjus teada. Mõne asja tõttu on teil selle saamise oht suurem, sealhulgas:

• vanem vanus: MDS-fondi andmetel on kolmveerand MDS-i inimestest 60-aastased või vanemad
• eelnev ravi keemiaraviga
• eelnev ravi kiiritusraviga

Pikaajaline kokkupuude teatud kemikaalide ja ainetega võib samuti teie riski suurendada. Mõned neist ainetest on:

• tubakasuits
• pestitsiidid
• väetised
• lahustid nagu benseen
• raskmetallid nagu elavhõbe ja plii

Müelodüsplastiliste sündroomide tüübid

Maailma Terviseorganisatsiooni müelodüsplastiliste sündroomide klassifikaator põhineb:

• mõjutatud vererakud
• ebaküpsete rakkude protsent (plahvatused)
• düsplastiliste (ebanormaalselt kujundatud) rakkude arv
• rõnga sideroblastide olemasolu (RBC, mille keskel on rõngast kogunenud täiendavat rauda)
• luuüdi rakkudes täheldatud muutused kromosoomides

MILD koos unilineage düsplaasiaga (MDS-UD)

• ühe tüüpi vererakkude madal arv vereringes
• selle vererakutüübi düsplastilised rakud luuüdis
• luuüdi sisaldab vähem kui 5 protsenti blasti

MDS rõngaga sideroblastidega (MDS-RS)

• madal RBC arv vereringes
• düsplastilised RBC-d ja 15 protsenti või rohkem tsükli sideroblaste luuüdis
• luuüdi sisaldab vähem kui 5 protsenti blasti
• WBC ja trombotsüüdid on normaalse arvu ja kujuga

MDS mitmeliinilise düsplaasiaga (MDS-MD)

• vähemalt ühe tüüpi vererakkude madal arv vereringes
• vähemalt 10 protsenti kahest või enamast verelible tüübist on luuüdis düsplastilised
• luuüdi sisaldab vähem kui 5 protsenti blasti

MDS ülemäärase blastiga-1 (MDS-EB1)

• vähemalt ühe tüüpi vererakkude madal arv vereringes
• nende vererakutüüpide düsplastilised rakud luuüdis
• luuüdi sisaldab 5 kuni 9 protsenti blasti

MDS ülemäärase blastiga-2 (MDS-EB2)

• vähemalt ühe tüüpi vererakkude madal arv vereringes
• nende vererakutüüpide düsplastilised rakud ja luuüdis plahvatus 10–19 protsenti
• vereringes on 5 kuni 19 protsenti lööklaineid

MDS, klassifitseerimata (MDS-U)

• vähemalt ühe tüüpi vererakkude madal arv vereringes
• vähem kui 10 protsenti neist rakutüüpidest on luuüdis düsplastilised

MDS seotud isoleeritud del (5q)

• luuüdi rakkudel on kromosoomi muutus, mida nimetatakse del (5q), mis tähendab, et osa 5. kromosoomist on kustutatud
• madal RBC arv vereringes
• trombotsüütide arv on normaalne või kõrge vereringes
• luuüdi sisaldab vähem kui 5 protsenti blasti

Kui luuüdis on 20 protsenti või rohkem lööklaineid, muutub diagnoos AML-i. Tavaliselt on seal vähem kui 5 protsenti.

Kuidas MDS-i ravitakse

Erinevatel põhjustel kasutatakse kolme tüüpi ravi.

Toetav hooldus

Seda kasutatakse enesetunde parandamiseks, sümptomite parandamiseks ja MDS-ist põhjustatud tüsistuste vältimiseks.

• vereülekanded: RBC-d või trombotsüüte antakse teie veenide kaudu, et parandada väga madalat RBC- või trombotsüütide arvu
• antibiootikumid: kasutatakse selliste nakkuste raviks või vähendamiseks, mis võivad tekkida madala WBC sisalduse tõttu
• kasvufaktorid: selleks, et luuüdi saaks WBC-sid, RBC-sid ja trombotsüüte kiiremini moodustada madalat vereanalüüsi, võib anda erinevaid kasvutegureid

Ravi MDS progresseerumise aeglustamiseks

Madala intensiivsusega keemiaravi

Need on nõrgemad ravimid, mida manustatakse väiksemates annustes, mis vähendab võimalust, et need põhjustavad tõsiseid kõrvaltoimeid.

• asatsütidiin
• detsitabiin

Kõrge intensiivsusega keemiaravi

Need on tugevad ravimid, mida manustatakse suurtes annustes, seega on nad toksilisemad. On suur võimalus, et need põhjustavad tõsiseid kõrvaltoimeid. Neid ravimeid kasutatakse MDS-i raviks, mis on muundatud AML-ks või enne tüvirakkude siirdamist.

• tsütarabiin
• daunorubitsiin
• idarubitsiin

Immunoteraapia

Immunoteraapia, mida nimetatakse ka bioloogiliseks teraapiaks, aitab teie keha kaitsesüsteemidel võidelda haigustega. Neid on palju erinevaid.

Pikaajalise remissiooni ravi

Tüvirakkude siirdamine (varem nimetatud luuüdi siirdamiseks) on ainus saadaolev võimalus, mis võib põhjustada MDS-i pikaajalist remissiooni.

Kõigepealt antakse suurtes annustes keemiaravi, et hävitada teie luuüdi tüvirakud. Seejärel asendatakse need tervete doonorite tüvirakkudega.

Prognoos

Keerukate punktisüsteemide abil liigitatakse MDS-iga isik madalama või kõrgema riskiga rühma, mis põhineb:

• MDS-i alatüüp
• väikese arvu vererakkude tüüpide arv ja nende raskusaste
• protsenti luuüdi plahvatustest
• kromosoomi muutuste olemasolu

Rühmad näitavad, kuidas MDS võib sellel inimesel areneda, kui seda ei ravita. Nad ei ütle teile, kuidas see ravile reageerida võib.

Madalama riskiga MDS kipub progresseeruma aeglaselt. Võib tekkida aastaid enne, kui see põhjustab tõsiseid sümptomeid, nii et seda ei ravita agressiivselt.

Suurema riskiga MDS kipub kiiresti arenema ja põhjustab varem raskeid sümptomeid. Samuti muundub see tõenäolisemalt AMLiks, nii et seda koheldakse agressiivsemalt.

Tervishoiuteenuse pakkuja uurib teie jaoks parimaid ravivõimalusi nii teie riskirühma kui ka paljude muude teie ja teie MDS-i jaoks spetsiifiliste tegurite osas.

Kuidas MDS diagnoositakse

MDS-i alatüübi diagnoosimiseks ja määramiseks kasutatakse mitmeid teste.

• Täielik vereanalüüs (CBC). See vereanalüüs näitab igat tüüpi vererakkude arvu. MDS-i korral on üks või mitu tüüpi madal.
• Perifeerse vere mustamine. Selle testi jaoks pannakse tilk verd objektiklaasile ja seda uuritakse mikroskoobi all. Seda kontrollitakse, et teha kindlaks igat tüüpi vererakkude protsent ja kas rakud on düsplastilised.
• Luuüdi aspiratsioon ja biopsia. See test hõlmab õõnsa nõela sisestamist puusa või rindkere keskele. Luuüdis olev vedelik imetakse välja (aspireeritakse) ja koeproov eemaldatakse. Proovikoe analüüsitakse, et teha kindlaks iga vererakutüübi protsent, blastide protsent ja kontrollida, kas teie luuüdis on ebanormaalselt suur arv rakke. MDS diagnoosi kinnitamiseks on vajalik luuüdi biopsia.
• Tsütogeneetiline analüüs. Nendes testides kasutatakse kromosoomides muudatuste või kustutuste otsimiseks vere- või luuüdi proove.

Kaasavõtmine

MDS on teatud tüüpi verevähk, mille korral teie luuüdi ei suuda toota piisavat arvu toimivaid vererakke. Alamtüüpe on mitu ja seisund võib progresseeruda kiiresti või aeglaselt.

MDS progresseerumise aeglustamiseks võib kasutada keemiaravi, kuid pikaajalise remissiooni saavutamiseks on vaja tüvirakkude siirdamist.

Toetavaks raviks on saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid, kui ilmnevad sellised sümptomid nagu aneemia, verejooks ja korduvad nakkused.